Основа: Синдром Прадера Віллі - це генетичний стан у дітей та молодих людей, що характеризується дрібними руками та ногами, диспропорцією тіла (низький зріст та передчасне ожиріння), гіпотонія при народженні, ненаситний голод, екстремальне ожиріння та олігофренія.
Презентація справи. Синдром Прадера Віллі
Автори:
Доктор Хорхе Енріке Перес Діас. Спеціаліст І ступеня з комплексної загальної медицини. Магістр з надзвичайних ситуацій. Помічник викладача. Марта Абреу де Вілла Клара Вищий інститут медичних наук. Факультет медичних наук: д-р Фаустіно Перес Ернандес. Поліклініка Хуана Латинана Агілар. Банао. Санкті Спірітус. Куба.
Дра Ямілсе Марія Торрес Леон. Спеціаліст І ступеня з комплексної загальної медицини. Помічник викладача. Магістр з надзвичайних ситуацій. Марта Абреу де Вілла Клара Вищий інститут медичних наук. Факультет медичних наук: д-р Фаустіно Перес Ернандес. Поліклініка Хуана Латинана Агілар. Банао. Санкті Спірітус. Куба.
Лора Беатріс Антунес Торрес. Студент 3 курсу медицини. Марта Абреу де Вілла Клара, Вищий інститут медичних наук. Факультет медичних наук: д-р Фаустіно Перес Ернандес. Санкті Спірітус. Куба.
Резюме
ціль цієї статті полягає в тому, щоб показати можливість уникнення важких ускладнень у пацієнтів з раннім діагнозом Прадер Віллі за допомогою системи охорони здоров'я та громади.
Презентація справи: Описано випадок з 9-річним хлопчиком з діагнозом Прадер Віллі, який не представляє серйозних ускладнень.
Висновки: Рання діагностика та застосування стратегій, спрямованих на адекватний контроль симптомів, емоційну підтримку, спілкування, інформацію та дослідження, є основними аспектами досягнення значного поліпшення умов життя пацієнта та його сім'ї.
Ключові слова: Прадер Віллі, ожиріння, хромосома 15.
Вступ
Синдром Прадера-Віллі (PWS) є генетичним розладом, описаним у 1956 році швейцарськими лікарями Андреа Прадер, Алексісом Лабхартом та Генріхом Віллі у дев'яти пацієнтів, які представили клінічну картину ожиріння, низького зросту, гіпогонадизму, крипторхізму та змін у навчанні після стадії пре- та постнатальна м’язова гіпотонія, що створює враження важкої травми головного мозку. (1)
Хоча розлад харчової поведінки є найбільш очевидним та трудомістким симптомом, а також найбільшим ризиком для життя, це лише один із аспектів цього складного захворювання. Для загострення проблеми контролю над харчуванням синдром також спричиняє поганий тонус м’язів, високий відсоток жиру в організмі та брак енергії. Усі ці умови знижують калорійність дітей та дорослих із цим синдромом до двох третин стандартної потреби в калоріях.
Кілька генетичних механізмів невідомого походження було виявлено у походження синдрому Прадера-Віллі (СЗЗ). У 1980-х роках його генетичне походження заперечувалося, і сьогодні відомо, що на 70% випадків складається відсутність генів (делеція довгого плеча батьківської хромосоми 15 15q 11-13, 1981), у 30% випадків є спадщина двох копій материнського походження (однорідна материнська дисомія). (два)
Тест на метилювання важливий для підтвердження діагнозу синдрому у всіх пацієнтів, але особливо корисний для тих, хто має атипові симптоми або занадто молодий, щоб проявляти класичні симптоми. Лікування цієї хвороби не існує, існує лише лікування симптомів, щоб уникнути ускладнень.
Вважається рідкісним захворюванням, частина складності базується на широкому діапазоні клінічних проявів та його різній ступені тяжкості, яка може виникати від людини до людини. Усі чоловіки, незалежно від етнічної приналежності, віку, статі чи кольору, порівну ділять 99,9 відсотка людського геному, а варіації решти 0,1 відсотка - це те, що надає нам індивідуальності; тобто вони роблять нас фізично та біохімічно різними.
Презентація справи
Школяр MPR, чоловік, 9 років, із сільської місцевості, якому діагностували синдром Прадера Віллі у віці 2 років на педіатричній консультації. Підтвердження діагнозу за каріотипом проводиться незабаром після.
Особистий патологічний анамнез: Ожиріння
Сімейний патологічний анамнез: Батько: артеріальна гіпертензія; Дідусь матері та батька: Бронхіальна астма.
Позитивні дані щодо опитування на момент постановки діагнозу: ненаситний апетит, швидкий набір ваги, затримка мовного розвитку, не дуже активний
Позитивний загальний та регіональний фізичний огляд на момент постановки діагнозу.
Конституція: доцентрове ожиріння. Шкіра: Наявність нерівних ділянок шкіри, схожих на смуги, смуги або лінії. Індекс маси тіла (ІМТ): 34,1. Голова: вузький біфронтальний череп, очі мигдалеподібної форми. Кінцівки: маленькі кисті та ноги порівняно з тілом. Зовнішні статеві органи: правильний крипторхізм, дуже маленький пеніс. М'язовий тонус: загалом трохи знижений. Неврологічний: затримка психомоторного розвитку за віком. Додаткові тести: гемоглобін: 12,6 г/л; гематокрит: 0,43; лейкограма: лейкоцити 7,7 х 109/л; удар: 000; сегментований: 0,60; еозинофіли: 001; лімфоцити: 037; моноцити: 001; еритро: 23 ммоль/год; глікемія: 9,3 ммоль/л; PTG: швидкий: 8,6 ммоль/л, 2 год: 12,7 ммоль/л Існує більше 4 основних та 2 другорядних критеріїв для діагностики синдрому Прадера Віллі у дітей віком до 3 років та порушення тесту на толерантність до глюкози.
Еволюція: На даний час, завдяки догляду за сім’єю, підтримці громади та якісним медичним послугам, пацієнт переживає важкі ускладнення і потрапляє до спеціальної школи для учнів із затримкою у навчанні. Його всі люблять і піклуються про нього, він бере участь у громадських та шкільних заходах, де йому дозволяється здійснювати діяльність відповідно до своїх можливостей, яку він виконує із великим ентузіазмом.
Обговорення.
Синдром Прадера Віллі - мультисистемний дефект, зумовлений рідкісним цитогенетичним розладом нейророзвитку та незвичним фенотипом свідомості. Характерні висока екскреція гонадотропіну, зниження рівня гормону росту в сироватці крові, пов’язаного з дисфункцією гіпоталамо-гіпофіза, і нещодавні дослідження показали підвищену активність моноаміноксидази (МАО-В). (3)
У 50% - 60% випадків синдрому Прадера Віллі інтерстиціальна делеція смуги q12 може бути виявлена на довгому плечі хромосоми 15, q11q13, що відповідає у всіх випадках хромосомі 15 батьківського походження. (4)
Синдром Прадера-Віллі (PWS) спричинений генетичним дефектом із залученням хромосоми 15, який у більшості випадків не успадковується і є результатом втрати батьківським внеском критичної ділянки цієї хромосоми. (Q11-13) що може відбуватися як мікроделеція або одноматеринна дисомія. Поширеність оцінюється в 1 х 10 000 та 1 х 16 000 живих новонароджених, хоча його справжня поширеність, ймовірно, завищена, через слабкі знання про синдром. (5)
Цей синдром змінює функціонування гіпоталамуса, ділянки проміжного мозку, до функцій якої, зокрема, належать контроль апетиту, відсутність насичення, він також може спричинити неповне зростання та дозрівання, характерні особливості, проблеми з поведінкою, утруднення дихання, нав'язливу поведінку - компульсивний (наприклад, підбирання при ураженнях шкіри, повторювані думки та дії та сильна потреба дотримуватися режиму) дисфункції температури тіла, стійкість до болю, затримка розвитку навчання та, у двох третинах випадків, неможливість блювоти. (6)
Діагностичні критерії синдрому Прадера-Віллі (СЗЗ) були розроблені Холмом та співавт. У 1993 р. Основні критерії оцінювались по 1 балу, а незначні - по 0,5 бала. (7)
Для дітей до 3 років: 5 балів потрібно для діагностики, 4 з них повинні бути основними критеріями.
Для осіб старше 3 років: потрібно 8 балів, принаймні 5 з них є основними критеріями.
Основні критерії: гіпотонія новонароджених або дітей, з поганим всмоктуванням та покращенням з віком; Проблеми з годуванням та/або нездатність набирати вагу, що вимагає годування через трубку або датчик або інші спеціальні техніки годування; швидкий набір ваги у віці від 12 місяців до 6 років, що спричиняє доцентрове ожиріння, поліфагію; Характерні знахідки на обличчі: Вузький біфронтальний діаметр, мигдалеподібні очні щілини, кути губ вниз; гіпогонадизм (гіпоплазія статевих органів; малі статеві губи та малий клітор, гіпопластична мошонка та крипторхізм у чоловіків); затримка статевого дозрівання; безпліддя; затримка розвитку; розумова відсталість легкої та середньої тяжкості; порушення навчання.
Незначні критерії: зменшення рухів плода та дитяча млявість, які покращуються з віком; типові порушення поведінки (обсесивно-компульсивні, плюс порушення сну, ригідність, апное уві сні); низький зріст у віці 15 років; гіпопігментація; маленькі руки і ноги для свого віку; вузькі кисті, з прямим ліктьовим краєм; езотропія, короткозорість; густа слизова слина; дефект артикуляції слова.
Сьогодні цитогенетичні методи, такі як загальноприйнятий каріотип високої роздільної здатності та звичайний FISH, нещодавно запроваджені, характеризують делеції у пацієнтів, у яких клінічно діагностовано синдром Прадера Віллі та Ангельмана. (8)
Це хвороба меншості, рідкісна або рідкісна, невиліковна, неспадкова, незалежна від раси, відносно нова, великого невігластва серед широких верств населення і навіть серед професіоналів зокрема.
Відсутність специфічного лікування синдрому Прадера-Віллі (PWS) є дуже серйозним ризиком для цих людей, у тих, хто не отримує адекватного лікування, виникає багато ускладнень, включаючи діабет, гіпотиреоз, проблеми із серцем та диханням, а також ортопедичні.
Висновки
Рання діагностика та застосування стратегій, спрямованих на адекватний контроль симптомів, емоційну підтримку, спілкування, інформацію та дослідження, є основними аспектами досягнення значного поліпшення умов життя пацієнта та його сім'ї.
БІБЛІОГРАФІЯ
1. Емерік, Джилл Е; Фогт, Карен С (2013). "Ендокринні прояви та лікування синдрому Прадера-Віллі". Міжнародний журнал дитячої ендокринології 2013 (14) .doi: 10.1186/1687-9856-2013-14. Доступ 26 грудня 2013 року.
2. Дель Барріо дель Кампо, Хосе А; Кастро Зубізаррета, Сара; Сан-Роман-Муньос, Марта (2006). «Синдром Прадера-Віллі». Синдроми та опори. Огляд від науки та асоціацій (Іспанська конфедерація організацій на користь людей з інтелектуальною недостатністю або вадами розвитку): 225-253. Доступ 26 грудня 2013 року.
3. А. Прадер, А. Лабхарт, Х. Віллі, Г. Фанконі: Ein Syndrom von Adipositas, Kleinwuchs, Kryptorchismus und Idiotie bei Kindern und Erwachsenen, die als Neugeborene ein myotonieartiges Bild geboten haben. VIII Міжнародний конгрес педіатрії, Копенгаген, 1956
4. Nicholls RD, Knoll JH, Butler MG, Karam S, Lalande M. Генетичний імпринт, запропонований гетеродизомією матері при синдромі Прадера-Віллі. Природа. 1989 р. 16 листопада; 342 (6247): 281-285.
5. Марія Дж. Маскарі, доктор філософії, Уейн Готліб, М.С., Пітер К.Роган, доктор філософії, Мерлін Г.Батлер, доктор медичних наук, доктор філософії, Девід А.Воллер, доктор медичних наук, Джон А.Л. Armor, Ph.D., Alec J. Jeffreys, Ph.D., Roger L. Ladda, M.D., and Robert D. Nicholls, D.Phil. Частота однородової дисомії при синдромі Прадера-Віллі - наслідки для молекулярної діагностики. N Engl J Med 1992; 326: 1599-1607, 11 червня 1992 р.
6. Procter M, Chou LS, Tang W, Jama M, Mao R (2006) Молекулярна діагностика синдромів Прадера-Віллі та Ангельмана методом специфічного для метилювання аналізу плавлення та ампліфікації зонду, залежного від мультиплексного лігування, що метилює. Clin Chem 52: 1276-1283.
7. Holm VA, Cassidy SB, Butler MG, Hanchett JM, Greenswag LR, Whitman BY, Greenberg F. Prader-Willi синдром: консенсусні діагностичні критерії. Педіатрія. 1993; 91: 398-402.
8. Гюне-Айгун М., Шварц С., Хегер С., О'Ріордан М.А., Кассіді С.Б. Змінюване призначення клінічних діагностичних критеріїв синдрому Прадера-Віллі та запропоновані переглянуті критерії. Педіатрія. 2011 р .; 108: E92.