варення | 29 лютого 2016 Симптоми

хвороба

Чи знаєте ви, що таке хвороба Гоше? Можливо, ні. Навіть багато лікарів мало що знають про рідкісні генетичні захворювання.

Інші, "звичайні" люди часто взагалі нічого не знають. Я не розумію, навіщо діагностика та лікування генетичних захворювань важко, або навіть - неможливо.

Але їх не можна звинуватити - рідкісне генетичне захворювання «вривається» в сім’ю чи поруч рідше, ніж виграш у лотерею. Однак життя з такою хворобою не є виграшем.

Що таке хвороба Гоше?

Хвороба Гоше відноситься до групи лізосомні захворювання. Він названий на честь французького лікаря Філіп Гоше, який (будучи студентом, у 1882 р.) виявив це у 32-річної жінки зі збільшеною селезінкою.

Тоді Гоше думав, що мова йде про це форма раку, про що він також писав у своїй докторській дисертації. До року 1965 рік природа захворювання не виявлена ​​і правильно зрозуміла.

Хвороба Гоше вражає більше 30000 людей (у всьому світі)

Хвороба Гоше - рідкісна спадкова хвороба, яка призводить до збереження певних частинок жиру - глюкоцереброзид, в органи людини a кістки. Причиною є недостатня активність одного з ферментів, що розщеплює цей тип молекул жиру.

Клітини в організмі - т. Зв. Клітини Гоше - наповнені неперетвореним (не метаболізованим) жиром. Ці клітини утворюються в різних частинах тіла, особливо в Росії запечена, селезінка a кістковий мозок, однак вони можуть накопичуватися і в інших органах. У найрідкісніших випадках він страждає мозку a нервова система.

Симптоми хвороби Гоше

Проявами хвороби Гоше є дуже різноманітний. У деяких людей цього навіть немає відсутні симптоми.

Частота та інтенсивність симптомів залежить від тип захворювання, навіть від самої себе генні мутації (на хромосомі 1, 1q21). Навіть брати і сестри, навіть близнюки, вони можуть мати різний ступінь складності, і можуть не зазнавати однакового впливу обох.

Однак у більшості пацієнтів виникають такі проблеми:

  • деформації та слабкості кісток - ламкість кісток, з ризиком важких і болючих переломів; Хвороба Гоше може обмежити і ускладнити кровопостачання кісток, деякі кістки можуть частково загинути;
  • біль у животі та розлад травлення - печінка, зокрема селезінка, значно збільшені; пацієнт може відчувати сильний біль у животі; діяльність пригноблених органів травної системи обмежена;
  • порушення кровотворення - зниження рівня еритроцитів викликає сильну анемію, яка може проявлятися сильною втомою; Також може постраждати хвороба Гоше тромбоцити, і тому легко виникають синці та масивні носові кровотечі;
  • неврологічні проблеми - хвороба Гоше рідко вражає головний мозок; це може включати ненормальні рухи очей, скутість м’язів, утруднення ковтання та судоми.

Хвороба Гоше - хто страждає?

Симптоми хвороби Гоше можуть проявитися в будь-якому віці, але 2. a Тип 3 найчастіше діагностується у дітей. В інших випадках вік, стать чи національність не мають значення, ні Тип 1 з'являється найчастіше серед нащадків Євреї-ашкеназі (Східна Європа).

У цій групі у нього хвороба Гоше 1 із 450 осіб.

Види хвороби Гоше

Тип 1 (ненейропатичний)

Найпоширеніша форма, на яку він страждає 1 з 40 000 до 60 000 людей. Це не впливає на мозок або нервову систему. Деякі пацієнти з хворобою Гоше 1 типу мають слабкі симптоми, тоді як інші розвивають важкі симптоми, які можуть вплинути на них загрожувати життю.

Тип 2 (гострий невропатичний)

Ця форма зустрічається рідше, вражає менше ніж 1 людина на 100 000. У дітей Тип 2 Хвороба Гоше проявляється вже в Росії 1-й рік життя, який несе великий неврологічні проблеми. Багато з цих дітей не живуть довше, ніж 2 роки.

Тип 3 (хронічний невропатичний)

Також дуже рідкісна форма (вражає менше ніж 1 людина на 100 000). Ця форма викликає неврологічні симптоми, але вони набагато менш важкі і з’являються у пізніших дітей. Більшість пацієнтів доживають до повноліття.

Діагностика хвороби Гоше - тест сухими краплями

Раніше було важко діагностувати хворобу Гоше - вона часто тривала декілька років, до десятиліття. Сьогодні це набагато простіше - діагностика проводиться за допомогою вибіркового скринінгу. Це т. Зв. тест на сухі краплі.

Щоб визначити діагноз «хвороба Гоше», необхідно виміряти активність ферменту, як це завжди значно нижче. Сьогодні таке вимірювання можна здійснити простим неінвазивним обстеженням.

Метод дослідження сухої краплі крові надійний, швидкий і невибагливий. Він використовується в багатьох країнах - таких як скринінговий метод на кілька захворювань. Тим не менше, діагноз недостатній, хоча лікування деяких лізосомних захворювань, включаючи хворобу Гоше, існує вже сьогодні.

У Словаччині з початку року розпочато проект селективного скринінгу (тобто тестування групи ризику) на наявність хвороби Гоше 2015 рік. Про проект інформують лікарів усіх гематологічних клінік.

Гематологи є вирішальними лікарями

Доки 86% пацієнти з хворобою Гоше відвідали причину погіршення стану гематолог. Хвороба Гоше найчастіше ховається за проявами та симптомами декількох гематологічні злоякісні утворення.

Двома найбільш відомими та найпоширенішими симптомами хвороби Гоше є: спленомегалія (збільшення селезінки) a тромбоцитопенія (втрата тромбоцитів). Якщо у пацієнта є подібні симптоми, йому слід звернутися до гематолога та дізнатись про можливість скринінгового обстеження. сухі краплі крові.

Лікування хвороби Гоше

Раніше було лікування Хвороба Гоше тип 1 спрямований лише на полегшення симптомів. Терапія включала:

  • полегшення болю,
  • переливання крові,
  • ортопедичні процедури на кістках і суглобах,
  • рідко спленектомія (видалення селезінки).


Багато з цих методів лікування досі працюють на практиці. З року 1990 рік однак існує лікування, яке враховує особливості хвороби Гоше 1 типу три варіанти:

  • ферментативна замісна терапія,
  • зменшення продукції глюкоцереброзидів у клітинах,
  • трансплантація кісткового мозку.

(Ці методи лікування також застосовуються при інших лізосомальних захворюваннях, таких як Хвороба Фабрі, Хвороба Помпе).

Замісна терапія ферментами (ЕРТ)

Мета - доставити в організм необхідну кількість глюкоцереброзидази, або щоб замінити повністю відсутній фермент. Це дозволить розщепити та переробити відповідний тип молекули, оскільки вона працює у здоровому організмі.

Однак ERT не стосується типів 2 a 3, які впливають на центральну нервову систему.

Зниження продукції глюкоцереброзиду в клітинах (субстратна редукційна терапія - СТО)

Метою СТО є мінімізація виробництва a накопичення глюкоцереброзиду в клітинах, і, таким чином, запобігаючи утворенню додаткових клітин Гоше. Це означає, що, хоча пацієнти продовжують страждати від дефіциту ферменту, який розщеплює глюкоцереброзид, терапія запобігає його накопиченню всередині клітин, а отже, розвитку захворювання та погіршенню симптомів.

Впливає на симптоми і постійний догляд

Пацієнтам із хворобою Гоше зазвичай це потрібно постійне медичне обслуговування кількома професіоналами, які повинні працювати разом. Хвороба Гоше вражає кілька частин тіла, тому пацієнти відвідують лікарів, що спеціалізуються в різних областях. Наприклад. фахівець в метаболічні захворювання, повинен стежити за перебігом хвороби та фіксувати всі медичні рішення щодо лікування.

Варіанти лікування включають терапію, про яку вже згадувалося - полегшення болю, переливання крові, ортопедична операція на кістках a суглоби, рідко видалення селезінки (спленектомія).


Психологічна допомога

Хронічні захворювання, такі як хвороба Гоше, є проблемою на все життя для пацієнта та його сім'ї. Емоційний вплив Хвороба у пацієнтів та їхніх родин велика.

Зокрема, батьки дитини, у якої діагностовано хворобу Гоше, можуть спочатку почуватись безпорадними. Після початкового, негативні емоції, а після остаточного діагнозу часто приходять смуток, злість і безнадія.

Більшість людей, які постраждали від хвороби Гоше, намагаються впоратися із ситуацією та адаптувати свою ситуацію стиль життя, або сімейне співжиття.

Незважаючи на те, що хвороба Гоше зачіпає багато аспектів життя, все ж існують способи впливу на неї. Радіоексперти: відверто поговорити з лікарями, роботодавці пацієнтів, або дитячі вчителі.

Не бійтеся просити сусідства про підтримку!

Відредаговано та скорочено

Залишити відповідь Скасувати відповідь

Вибачте, ви повинні увійти, щоб залишити коментар.