Перегляньте статті та зміст, опубліковані в цьому носії, а також електронні зведення наукових журналів на момент публікації

алкаптонурією

Будьте в курсі завжди, завдяки попередженням та новинам

Доступ до ексклюзивних рекламних акцій на підписки, запуски та акредитовані курси

Серцево-судинна хірургія є офіційним органом Іспанського товариства серцево-судинної та ендоваскулярної хірургії (SECCE) і діє як інструмент виразу для всіх іспаномовних грудних та серцево-судинних хірургів. Місія Іспанського товариства серцево-судинної та ендоваскулярної хірургії полягає у забезпеченні якості виконання грудних та серцево-судинних операцій шляхом навчання, сприяння дослідженням, розробці та розповсюдженню стандартів та рекомендацій, а також їх впливу на політику охорони здоров'я на національному рівні.

Індексується у:

Scopus та індекс цитування нових джерел (ESCI)

Слідкуй за нами на:

CiteScore вимірює середню кількість цитат, отриманих за опубліковану статтю. Читати далі

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.

  • Резюме
  • Ключові слова
  • Анотація
  • Ключові слова
  • Етичні обов'язки
  • Резюме
  • Ключові слова
  • Анотація
  • Ключові слова
  • Етичні обов'язки
  • Захист людей і тварин
  • Конфіденційність даних
  • Право на приватність та інформовану згоду
  • Конфлікт інтересів
  • Бібліографія

Алкаптонурія - рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання метаболізму тирозину, яке викликає накопичення гомогентизинової кислоти в певних тканинах людського тіла, таких як хрящова тканина, спричинюючи кальцифікацію, дегенерацію та фіброз. Серцево-судинні прояви трапляються рідко, у літературі описано кілька випадків, коли відбувається ураження серцевого клапана. Ми представляємо випадок із 76-річною жінкою з алкаптонурією в анамнезі, у якої діагностовано важку подвійну травму аорти та помірну мітральну регургітацію, що вимагає хірургічного втручання для заміщення аортального та мітрального клапанів. Ми розглядаємо етіологію, патогенез, клінічні прояви, діагностику та лікування цієї патології.

Алкаптонурія - рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання, яке впливає на метаболізм тирозину, спричиняючи накопичення гомогентизинової кислоти в певних тканинах людського тіла як хрящової тканини, викликаючи дегенерацію, кальцифікацію та фіброз. Серцево-судинні прояви трапляються рідко, і в літературі мало випадків, коли відбувається ураження клапана серця. Ми представляємо випадок із 76-річною жінкою з алкаптонурією в анамнезі, у якої діагностовано подвійну аортальну тяжку травму та середню мітральну недостатність середнього ступеня, що вимагає хірургічного втручання для заміщення аортального та мітрального клапанів. Ми розглянули етіологію, патогенез, клінічні прояви, діагностику та лікування цієї патології.

Охронотична пігментація в склері (A) та аортальному клапані (B).

Гранульований осад у адвентиціальному та середньому шарах аортального клапана, сумісний з гомогентизиновою кислотою. Пляма гематоксилін-еозин. A: 20 ×. B: 200 ×.

Алкаптонурія є рідкісним аутосомно-рецесивним розладом метаболізму тирозину, що призводить до відсутності ферменту гомогентизико-1,2-діоксигенази (HGD). Цей фермент був вперше ідентифікований у 1891 р. Волковим та Бауманом 1, виробляючись переважно в гепатоцитах та нирках. Він відповідає за метаболізм HGA, який є проміжним продуктом у шляху деградації тирозину 2. Відповідальний ген виявлений у хромосомі 3q21-q23 і виявлено понад 80 різних мутацій, що пояснює велику клінічну мінливість. Світове поширення алкаптонурії становить 1 випадок на кожні 250 000-1 000 000 народжень, причому найвища захворюваність у Словаччині, Чехії та Домініканській Республіці 2. Поширення цієї хвороби у чоловіків однакове, як у жінок, і клінічні прояви зазвичай проявляються на п’ятому десятилітті життя, протікаючи по суті безсимптомно протягом дитинства 3 .

Дефіцит активності HGD спричиняє підвищення рівня HGA у плазмі крові, який з часом відкладається в сполучній тканині, викликаючи зміни у клітинах гладких м’язів, макрофагах та фібробластах на шкірному, суглобовому, нирковому рівні, залозистому та ін., Викликаючи патологічна пігментація, що називається охронозом. Це породжує 3 клінічні характеристики, які включають гомогентичну ацидурію, яка виробляє характерне затемнення сечі в стані спокою, охроноз та остеопатію, що є наслідком відкладення полімеру HGA у гіаліновому суглобовому хрящі, що розвиває кристали кальцію. таким чином, що суглоб стає крихким, схильним до переломів і дегенерації. Пігмент можна побачити на рівні пінна, малярної області та склери.

Серцеві прояви зустрічаються рідше, при цьому аортальний клапан страждає найбільше, ймовірно, через високі механічні навантаження в порівнянні з іншими клапанами. Гейнс та Пай 4 вказували, що дисфункція аортального клапана спричинена дегенерацією охронотичних фіброцитів, що призводить до прогресуючої кальцифікації та фіброзу. Пігмент видно в основному біля основи листочка, що поширюється в напрямку до кільцевої кільки (рис. 1Б). Також було вказано, що відкладення цього пігменту в судинному ендотелії призводить до генезису бляшок атероми, відповідальних за ішемічну хворобу серця, а також у клітинах гладкої мускулатури середнього шару аорти, рубців старих інфарктів та папілярного м'язи 5. Це пояснює, чому немає взаємозв’язку між цією патологією та звичайними факторами серцево-судинного ризику 6 .

Що стосується даного випадку, довговічність біологічних протезів у цього типу пацієнтів досі невідома, і для визначення найкращого варіанту заміни клапана необхідні довгострокові перспективні дослідження.

В даний час не існує ефективної терапії для лікування цієї патології. Рекомендується дієта з низьким вмістом білка (переважно фенілаланіну та тирозину), оскільки приблизно 6% білків у їжі розкладаються через шлях HGA. Нітізинон застосовували серед терапевтичних альтернатив, оскільки він зменшує виведення HGA із сечею; однак профіль безпеки та ефективність його застосування як хронічної терапії невідомі 1. Аскорбінова кислота зменшує окислення HGA, але сприяє утворенню оксалатних каменів у нирках. Додаткове дослідження показало, що вітамін С є кофактором 4-гідроксифенілпіруват-діоксигенази, що спричиняє збільшення виробництва HGA.

Коротше кажучи, алкаптонурія - рідкісне захворювання, складне в лікуванні, яке вимагає мультидисциплінарного підходу. У пацієнтів із підозрою рання діагностика є важливою, і оцінка можливих наслідків, які можуть з’явитися в довгостроковій перспективі, передбачає проведення різних діагностичних тестів неінвазивними та недорогими методами, такими як виявлення HGA в сечі, а також візуалізаційні тести в найбільш схильних суглобах і трансторакальну ехокардіограму, яка виключає вторинні серцево-судинні захворювання.

Етичні обов'язки Захист людей і тварин

Автори заявляють, що для цього дослідження не проводились експерименти на людях чи тваринах.

Конфіденційність даних

Автори заявляють, що в цій статті немає даних про пацієнтів.

Право на приватність та інформовану згоду

Автори заявляють, що в цій статті немає даних про пацієнтів.

Конфлікт інтересів

Автори заявляють, що у них немає конфлікту інтересів.