Перегляньте статті та зміст, опубліковані в цьому носії, а також електронні зведення наукових журналів на момент публікації

Будьте в курсі завжди, завдяки попередженням та новинам

Доступ до ексклюзивних рекламних акцій на підписки, запуски та акредитовані курси

Індексується у:

Слідкуй за нами на:

SJR - це престижна метрика, заснована на ідеї, що всі цитати не рівні. SJR використовує алгоритм, подібний до рейтингу сторінок Google; є кількісним та якісним показником впливу публікації.

SNIP дозволяє порівняти вплив журналів з різних предметних областей, виправляючи відмінності у ймовірності цитування, які існують між журналами різних тем.

  • Резюме
  • Ключові слова
  • Анотація
  • Ключові слова
  • Вступ
  • Резюме
  • Ключові слова
  • Анотація
  • Ключові слова
  • Вступ
  • Випадок 1
  • Випадок 2
  • Випадок 3
  • Випадок 4
  • Обговорення
  • Конфлікт інтересів
  • Бібліографія

історія

Синдром Бердона - це дуже рідкісний вроджений синдром, який характеризується мегаміхуром, мікроколоною та кишковою гіпоперистальтикою, прогноз якої в більшості випадків поганий, і лікування якого представляє проблему, що вимагає мультидисциплінарного підходу. Ми розглядаємо низку випадків, діагностованих у нашому центрі між 1997 і 2010 роками, коментуючи діагностику, ведення та розвиток цих пацієнтів.

Синдром Бердона - рідкісний вроджений синдром, що характеризується мегацистами, мікроколоною та гіпоперистальтикою кишечника. У більшості випадків він має зловісний прогноз, і його управління вимагає мультидисциплінарного підходу. Ми розглядаємо низку випадків, діагностованих у нашому центрі між 1997 і 2010 роками, та обговорюємо діагностику, ведення та результати цих пацієнтів.

Синдром Бердона (асоціація мегаміхура, мікроколонки та кишкової гіпоперистальтики) був описаний Бердоном у 1976 р. 1. Це дуже рідкісний синдром із підозрою на аутосомно-рецесивний спадковий характер. Локус його гена становить 15q24. У більшості випадків виживання становить менше року, 2 з основними причинами смерті - ниркова недостатність, сепсис та ускладнення, вторинні після парентерального харчування. Це частіше у жінок 4, хоча чоловіки мають більш серйозні симптоми 2 .

Етіопатогенез його невідомий, хоча його відносять до вісцеральної міопатії гладкої мускулатури з дефіцитом цитоскелетних білків і збільшенням колагену, хоча, як вважають, беруть участь і інші фактори. Все це породжує його основні прояви: немеханічне розширення сечового міхура, що перешкоджає мимовільному сечовипусканню, мікроколон та відсутність перистальтики кишечника 3,5 .

У цій роботі ми представляємо огляд наших випадків синдрому Бердона, що оцінює внутрішньоутробну діагностику, акушерський контроль, перинатальне лікування та постнатальну еволюцію.

Хвора 23-річного віку, перша вагітність протягом 25 тижнів, звернулася до нашого відділення з іншої лікарні через планове ультразвукове дослідження плода з мегаміхуром та дискретною пієлічної ектазією. Інша частина нормальної анатомії. Норма навколоплідних вод. Нормальні попередні ультразвукові перевірки. Звичайний каріотип.

На 26 тижні мегаміхур розміром 62 × 43 × 43 мм спостерігався при двосторонньому гідронефрозі нирок, не спостерігаючи спорожнення сечового міхура під час послідовних обстежень. Показано повторювати обстеження кожні 2 тижні для контролю доброго стану плода.

На 34 тижні мегаміхур розміром 110 × 55 × 78 мм із двостороннім уретерогідронефрозом спостерігався в 14-мм пієлічній ектазії правої нирки, а в лівій нирці - пієлічній ектазії 10 мм із нормальними навколоплідними водами.

На 36 тижні у пацієнта починається активний період пологів, і новонароджена самка площею 2900 г, Апгар 8/10, доставляється вагінально, представляючи м’який і пригнічуваний живіт з балоном сечового міхура та великою кількістю відтоку жовчі через носогастральний зонд.

На УЗД після пологів видно, що мегаміхур досягає епігастрії та двосторонній гідронефроз. Це також свідчить про відсутність перистальтики кишечника та відсутність вигнання меконію. Проведено дві лапаротомії, що виключає механічну обструкцію. Потрібне парентеральне харчування та періодична катетеризація сечового міхура кожні 6 годин.

Через 3 місяці після народження він представив картину септичного шоку, вторинного після гастроеюностомії, ілеостомії та катетеризації товстої кишки, з дисемінованою внутрішньосудинною коагуляцією, поліорганною недостатністю та смертю.

28-річна пацієнтка з ультразвуковою діагностикою мегаміхура на терміні 12 тижнів вагітності. В якості довідкового матеріалу він представляє доньку, яка померла від синдрому Бердона, добровільного переривання вагітності через діагноз мега-сечового міхура плода на 12 тижні та здорової дитини чоловічої статі. Жодної спорідненості батьків.

На 18-му тижні УЗД спостерігали сечовий міхур розміром 30 × 18 мм із правою піелеїновою ектазією 4 мм. Норма навколоплідних вод. Звичайний каріотип.

Повідомивши батьків про можливість виживання при трансплантації кишечника, вони вирішують продовжувати вагітність.

На 35 тижні народилася жінка новонародженого 2780 г із хорошим загальним станом, Апгар 9/10, ознаками гіпотрофії та незначним зневодненням. Має слабкі дисморфічні ознаки, із диспластичними павільйонами з низькою імплантацією та обробкою швів.

УЗД показує мегаміхур з двостороннім гідронефрозом IV ступеня. У барієвій клізмі спостерігається мікроколона з калібром, що не досягає 1 см, із мальротацією кишечника.

З першого дня життя починають періодичну катетеризацію сечового міхура та загальне парентеральне харчування з використанням прокінетиків та клізм з фізіологічним розчином. Незважаючи на це, пацієнт залишається з постійними жовчними виділеннями, без шумів повітряної рідини та постійною блювотою. Проводиться розрядна ілеостомія. Він представляє кілька епізодів минущої ниркової дисфункції та картину хронічного холестазу. Враховуючи прогноз його хвороби, було вирішено припинити надзвичайні заходи життєзабезпечення, померши на 11 місяці життя через септичний шок та поліорганну недостатність.

20-річна першогравітація, при якій плодовий міхур виявляється на 12 тижні. На 26 тижні вагітності вона представила мегаміхур розміром 49 × 49 мм з пієлічною ектазією лівої нирки 12 мм і правої 8 мм та неоднозначними геніталіями. Контроль за УЗД приймається кожні 2 тижні, спостерігаючи нормальний стан навколоплідних вод до прогресуючих стадій гестації, на яких з’являється багатоводдя, з прогресивним збільшенням мегаміхура (рис. 1). Решта анатомії за зовнішнім виглядом нормальна. Нормальний каріотип плода.

Пренатальне УЗД на 32 тижні. А) Мегапузир 81 × 85 мм. Б) Видно типові потовщені кишкові стінки цього захворювання.

Новонароджена жінка, Апгар 8/9, народилася на 34 тижні після передчасного розриву оболонок, яка рясно мочилася під час перебування в реаніматорі. При огляді, грубі риси обличчя, м’який і непритомний живіт, наявна перистальтика та гіпертрофія клітора. Постнатальне УЗД підтвердило розширення сечового міхура з гідронефрозом ІІ-ІІІ ступеня зліва та пієлічною ектазією в правій нирці. Цистографію проводили через 2 дні після народження (рис. 2), при якій спостерігали гіпотонічний мегаміхур з неправильною, фестончастою та морфологічно зміненою стінкою. Виконує мимовільне сечовипускання. Спробують приймати всередину харчові продукти, що спричиняє рясні залишки жовчі та розтягування живота, хоча проводиться певний стілець. Рентгенограма черевної порожнини демонструє велике розширення петель, і в клізмі барію (рис. 3) спостерігається мікроколон та кишкова мальротація без прогресування контрасту. Тому дослідну лапаротомію виконували через 11 днів після народження, спостерігаючи мальротацію кишечника, великий живіт без механічних перешкод, відсутність перистальтичних рухів та мега-сечовий міхур, приймаючи рішення про паліативне ставлення. Помирає на 21 дні життя.

Цистографія. Мегапузир спостерігається зі стінками неправильної морфології та фестончастим виглядом. Помітні розширення шлунка (незважаючи на назогастральний зонд) та загальне розтягнення петель тонкої кишки.

Барієва контрастна клізма. Спостерігається генералізоване зменшення розміру каркалу кольок (мікроколона).

34-річна пацієнтка звернулася з іншої лікарні до нашої служби на 25-му тижні третьої гестації, на УЗД якої спостерігали мегаміхур розміром 43 × 32 × 29 мм, який частково поповнився після сечовипускання. Нормальні попередні ультразвукові перевірки. Звичайний каріотип.

На 34-му тижні спостерігалися важкі гідрамніози, мегапузир 83 × 98 мм та гідронефроз лівого краю.

Новонароджену жінку 3050 г, Апгар 6/10, з роздутим животом під напругою було доставлено шляхом кесаревого розтину на 35 тижні через брадикардію плода. Постнатальне УЗД показує мегаміхур від діафрагми до лобка з лівим уретерогідронефрозом III ступеня та правою пієлічною ектазією. Рентгенограма черевної порожнини показує розтягнення кишкових петель. У барієвій клізмі спостерігається розпадна товста кишка зі зниженим калібром, усуваючи контраст, саме тому підозрюється синдром Бердона проміжної участі. У дитинстві пацієнтка повторювала сечові інфекції та різні епізоди субоклюзії кишечника, що вимагало хірургічного втручання. В даний час (у віці 12 років) він проходить періодичні огляди з періодичними катетеризаціями та епізодами субоклюзії кишечника.

Синдром Бердона характеризується масивним розтягуванням живота, вторинним внаслідок необструктивного розширення сечового міхура, мікроколону та відсутності перистальтики кишечника. В останньому систематичному огляді, виявленому в літературі, усього з 1975 по 2011 рр. Було описано 227 опублікованих випадків 6 .

Пренатальний ультразвуковий вигляд гіпоехогенної маси в малому тазі вимагає диференціальної діагностики між мехурцем, кістою очеревини та кістою придатків. Сечовий міхур у звичайних умовах візуалізується у вигляді округлої однорідної сонолусцентної структури, розташованої навколо середньої лінії тазу плода, яка змінюється в розмірах, оточена з боків пупковими артеріями, будучи однією з найбільш легко ідентифікуваних структур в черевній порожнині плода. Це видима структура з 10 тижня, коли починається вироблення сечі плодом. Якщо це не представляється можливим, нам доведеться повторити УЗД через кілька хвилин. .

Між 10 і 14 тижнями гестації найбільший діаметр сечового міхура становить максимум 6 мм, вважається мегаміхуром, коли його найбільший діаметр перевищує 7 мм в сагітальному відділі плода або його розмір перевищує 10% черепа довжина -потік 8.9. Тяжкість мегаміхура можна класифікувати на 3 категорії безпосередньо з перинатальним прогнозом: легкий (діаметр від 8 до 11 мм), помірний (12-15 мм) та важкий (> 15 мм), причому в останньому випадку ризик 10% хромосопатії, коли мегабуль з'являється в першому триместрі 10. Частота цього виявлення становить 1/1500 вагітностей, що до 9 разів частіше у чоловіків 11,12 .

Детальне морфологічне дослідження та ретельне ультразвукове спостереження є надзвичайно важливими для виявлення ознак, які направлятимуть нас до етіології та прогнозу захворювання, і рекомендується каріотип плода. У наших випадках ставлення до нас слід було очікуваним лікуванням, із послідовним контролем за допомогою УЗД та контролем добробуту плода періодично кожні 2 тижні.

Листки заднього відділу уретри є причиною появи до третини мегапузирів, діагностованих у ранньому терміні гестації, є найчастішою причиною розвитку мегаміхура у чоловіків у другому триместрі вагітності, тоді як у жінок причини виникнення ранніх сечових міхурів є більш складними, іноді пов'язаними з такими синдромами, як каудальна регресія з атрезією уретри, мікроколона та іншими змінами статевого апарату 13,14 .

При синдромі Бердона УЗД зазвичай виявляє мегаміхур і двосторонній уретерогідронефроз із нормальною кількістю навколоплідних вод (або багатоводдя у третьому триместрі через гіпоперистальтику) та нормальною функцією нирок. Іноді можна візуалізувати роздутий живіт 15. При везикоцентезі концентрація натрію та хлориду в сечі у плоді знаходиться в межах норми, що свідчить про нормальну функцію нирок. Розширений внутрішньоутробний кишечник важко виявити через зміщення структур, спричинене мегаміхуром 16 .

Отже, перед появою випадку мегаміхура на пренатальному УЗД, на додаток до вищезазначених станів, слід провести диференціальний діагноз із синдромом Бердона, який ми запідозримо принципово при наявності плоду жінки з мегаміхуром, гідронефрозі, рідини нормальний амніотичний і нормальний каріотип 1,17. Однак специфічність цих висновків низька 18 .

У всіх наших випадках, і згідно з попередніми дослідженнями, первинною знахідкою був мегаміхур в пренатальному УЗД, пов'язаний з деякими іншими 2 ознаками, які могли б направити на діагностику 19 .

В недавньому огляді літератури було встановлено співвідношення випадків захворювання жінок та чоловіків 2,4: 1 6. Однак слід враховувати, що синдром Пруна-Беллі, який зустрічається переважно у чоловіків, виявляє фенотип, подібний до синдрому Бердона, коли він виникає з мегаміхуром, вторинним за наявності обструкції уретри. Отже, можливо, синдром Бердона недостатньо діагностується у чоловіків, оскільки його помилково позначають як синдром Пруна-Беллі 20,21. У таблиці 1 наведені диференціальні аспекти між різними захворюваннями, які виникають із мегапузиром 22,23 .

Диференціальні результати між різними органами з мега-сечовим міхуром