приховувала

Причина консультації

Пацієнт, що вимагає термінового побачення в медичному центрі. Він приходить, бо протягом місяця страждав від набряків нижніх кінцівок, які реабсорбувались вночі і які останніми днями не зникали, незважаючи на нічний відпочинок. Він пов'язав це із впливом тепла та посиленням сидячих ситуацій, що збігалося з його нинішньою роботою в якості опозиційного суду. В анамнезі він посилається на те, що протягом 15 днів він також представляв рідкі, зернисті, неприємно пахнуть випорожнення, які плавають у кількості 6-7 випорожнень на день, які не поважають сон (4-5 вночі). Він заявляє, що періодично відзначав діарейний стілець у зв’язку з прийомом їжі поза домом та прийомом всередину заліза при повторній залізодефіцитній анемії. Він також помітив багато шумів у животі. У цих випадках він сидів на терпкій дієті, щоб контролювати ситуацію. У поточному епізоді вона не блювала і не лихоманила, але вона втомленіша, ніж зазвичай, що пов’язано з перевтомою в останні дні. У неї не було значної втрати ваги, хоча вона повідомляє, що їй важко набирати вагу, і вона завжди була дуже худою.

Характеристика людини

43-річна жінка. Раніше не відомо в нашій практиці. Немає відомих алергій та токсичних звичок. Вона працює фармацевтом в офіційному органі. Самотня, без дітей. Його батько помер від легеневого фіброзу без жодної відповідної сімейної історії. Гарні стосунки з родиною. Підтримка у вашому соціальному середовищі.

Раннє формування гіпотез

Враховуючи провідні симптоми у пацієнтки (набряклість на нижніх кінцівках, що супроводжується процесом діареї) та її особистий анамнез (залізодефіцитна анемія та тимчасове підвищення рівня трансаміназ), ми висунули гіпотезу, що це може бути гіпоальбумінемія, ймовірно, через мальабсорбційну картину.

Диференціальна діагностика

  • Кишкова мальабсорбція
    • Інфекційні агенти (хвороба Уіппла, туберкульоз кишечника, вірус імунодефіциту людини [ВІЛ, спру, кишковий паразитоз - гіардаз, теніоз-).
    • Аномалії слизової (целіакія, непереносимість лактози, непереносимість фруктози ...).
    • Травна недостатність (підшлункова залоза, мальабсорбція жовчних кислот).
    • Структурні дефекти (синдром сліпої петлі, хвороба Крона ...).
    • Дефіцит ферментів.
    • Системні захворювання.
  • Гастроентеропатія втрачає білок.
  • Нефротичний синдром.

Діагностування проблеми

Вага: 46 кг; розмір: 160 см; індекс маси тіла (ІМТ): 17,97; артеріальний тиск: 99/72 мм рт.ст .; частота серцевих скорочень: 98 уд./хв.

При огляді відзначалася блідість шкіри, нормальна серцево-легенева аускультація, м’який живіт, розтягнуті, не болючі, підвищені звуки повітряної рідини, відсутність мегалії та набряклість у нижніх кінцівках до середини ноги.

У початковому аналізі він мав гіпокальціємію; гіпофосфатемія; гіпоальбумінемія; гіпопротеїнемія; підвищення рівня аспартат-трансамінази (AST), аланінамінотрансферази (ALT), FA та лактатдегідрогенази (LDH); гіпохолестеринемія; гіпертригліцеридемія. Нормальні показники тиреотропного гормону (ТТГ) та FT4. Зниження фолієвої кислоти. Збільшення імуноглобуліну (Ig) A та M, зниження IgG. Нормальний аналіз крові. Нижня межа норми феритину. Зниження активності протромбіну. Антигліадінові антитіла IgA> 192, антигліадінові IgG 50, антиендомізієві IgA-позитивні, протитканинні трансглутамінази IgA> 128 (позитивні> 10).

Фармакологічні та нефармакологічні терапевтичні рішення

Через клінічні та метаболічні зміни пацієнта ми зв’язались із лікарняним відділенням невідкладної допомоги служби внутрішньої медицини, куди вона увійшла, щоб виправити порушення обміну речовин та харчування та завершити дослідження.

Недоліки вітаміну К, фолієвої кислоти та вітаміну В12, кальцію та вітаміну D виправляються.

Під час гастроскопії в слизовій оболонці дванадцятипалої кишки були помічені сплощені складки. Гістологічно в власній пластині був широкий запальний інфільтрат з атрофією ворсинок, що відповідає целіакії.

Розпочато дієту без глютену (DSG), пацієнт повідомляється про своє захворювання та важливість правильного дотримання цієї дієти. Рекомендується звернутися до місцевої асоціації целіакії, щоб отримати інформацію про вашу хворобу та про те, як дотримуватися безглютенової дієти (керівництво ресторану, отримання продуктів, що не містять глютену, рецепти).

Пояснення проблеми

У дорослих CD зазвичай не представлений у класичній формі (діарея, гіпотрофія), але має неспецифічні або безсимптомні шлунково-кишкові симптоми. Це також може бути не підозрюваною причиною переважаючого діареї синдрому роздратованого кишечника або функціональної диспепсії, особливо коли переважають дистрес-подібні симптоми після їжі. Це може проявлятися як селективна мальабсорбція (у нашому випадку залізодефіцитна анемія), позакишкові прояви або з незначним підвищенням рівня трансаміназ, що коригується безглютеновою дієтою.

У разі клінічної підозри слід вимагати визначення антитіл до антитіл до трансглютамінази класу IgA людини (AAtTG) та сироваткових рівнів IgA у плазмі крові. негативний результат не дозволяє виключити діагноз (оцінка рекомендації А). Якщо у вас є дефіцит IgA, може з'явитися "помилково негативний результат" 2, у цьому випадку запит IgG типу AAtTG, і лише в негативному випадку підтвердити серологію як негативну.

Наступним кроком буде проведення дуоденальної біопсії гастроскопії (гістологічна класифікація). Демонстрація існування гістологічного ураження кишечника продовжує залишатися золотим стандартом для встановлення діагнозу целіакії (ступінь рекомендації А). Діагноз ставлять на основі поєднання клінічних, серологічних та гістологічних критеріїв та відповіді на дієту без глютену. Патогномонічного гістологічного ураження CD немає.

Існує висока поширеність CD у родичів першого та другого ступеня, коливаючись від 4-12% 3. З цієї причини важливо проводити скринінгові дослідження у разі клінічної підозри або у пацієнта, що належить до груп ризику розвитку CD (табл. 1), оскільки рання діагностика та сувора дієта, що не містить глютену, асоціюються з гарною прогноз та низький рівень ускладнень (ступінь рекомендації B) .

Вирішення справи

DSG запускається з хорошою реакцією та збільшенням ваги. Після діагностики пацієнта було проведено дослідження сім'ї, тести виявлення та рання діагностика захворювання у племінниці.

В даний час пацієнт протікає безсимптомно, з лабораторними показниками в межах норми, з негативними антитілами.

Внесок у звичайну практику сімейного лікаря

У дорослих, які стикаються з рецидивуючою залізодефіцитною анемією або стійкими до пероральної терапії залізом та/або стійким підвищенням рівня печінкових ферментів, 4 слід дослідити наявність CD.

Затримка діагностики може призвести до гострих епізодів декомпенсації, як це було в нашому випадку. Зіткнувшись із стійким симптомом або ознакою, не маючи певного діагнозу, навіть попередньо вивчившись, ми повинні переосмислити походження, перепитавши пацієнта та взявши спрямований анамнез.

Сироваткові маркери (AAtTG) є вибором для скринінгу пацієнтів з більшою ймовірністю представлення CD (ступінь рекомендації A). Враховуючи позитивну серологію та сугестивні симптоми, слід вказати біопсію кишечника. Негативна серологія не виключає CD. Особливо це стосується пацієнтів з погано запущеними гістологічними ураженнями. Зіткнувшись із підозрілими симптомами та негативною серологією, особливо у групах ризику, необхідно враховувати можливість передати справу до спеціалізованої допомоги (малюнок 1) .

Генетичне дослідження (HLA-DQ2 та HLA-DQ8) має клінічну користь у випадках обґрунтованої клінічної підозри та негативного серологічного дослідження, а також при виявленні целіакії у групах ризику. Він має високе негативне прогнозне значення, тобто відсутність HLA-DQ2 та HLA-DQ8 робить діагноз CD дуже малоймовірним (ступінь рекомендації A) .

Скринінг популяції не визначається як економічно вигідна стратегія, і в даний час рекомендується для груп ризику, які запитують AAtTG та сироватковий IgA. Буде вказаний навмисний пошук пацієнтів, які належать до груп ризику або з клінічною підозрою на целіакію.

GDD - це єдине лікування. Суворе дотримання дієти має важливе значення для клінічного та гістологічного відновлення (ступінь рекомендації А). За оцінками, середній час, необхідний для нормалізації антитіл, становить 6-12 місяців після виключення глютену з раціону. Найбільш поширеною причиною відсутності відповіді на лікування є недотримання дієти або ненавмисне вживання глютену в їжу.

Важливо рекомендувати пацієнтові звертатися до асоціацій целіакії, щоб проконсультувати їх щодо дієти та управління нею.