фанконі

Анемія Фанконі - спадкове захворювання, тобто передається від батьків дітям. В основному це вражає кістковий мозок і призводить до помітного зменшення продукції всіх клітин крові. Іноді плутають із синдромом Фанконі, але вони не однакові.

Анемія Фанконі вражає в основному дітей. У 80% випадків ця зміна виявляється у віці від 4 до 14 років та у середньому віці 7 років. Однак у всіх випадках це було виявлено у людей у ​​віці від 0 до 35 років.

У середньому від одного до п’яти дітей на кожен мільйон народжених страждають анемією Фанконі. Так само кожен третій чоловік є носієм зла. Є деякі популяції, де поширеність вища. До цього часу, близько 2000 випадків цього захворювання описано в медичній літературі.

Що таке анемія Фанконі?

Анемія Фанконі є рідкісним і серйозним спадковим захворюванням, яке спричиняє відмову кісткового мозку. Через це зло, кістковий мозок не може створити достатньо нових клітин крові для нормального функціонування організму.

Це порушення впливає на здатність кісткового мозку виробляти всі три типи клітин крові: еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів. Перші несуть кисень; останні борються з інфекцією; а треті сприяють процесу згортання крові.

У деяких випадках анемія Фанконі також спричинює утворення аномальних клітин крові, які призводить до розвитку таких серйозних захворювань, як лейкемія. Хоча це захворювання є гематологічним розладом, тобто пов’язаним з кров’ю, воно також може вражати різні органи та системи.

Діти, які страждають цим розладом народження мають підвищений ризик розвитку різних видів раку, а також інших серйозних станів здоров'я.

Причини та типи анемії Фанконі

Цей розлад пов’язаний з мутацією деяких генів, пов’язаних з відновленням ДНК та геномною стабільністю. Щоб успадкувати це захворювання обоє батьків повинні бути носіями аномального гена.

На сьогоднішній день ідентифіковано 13 генів з мутаціями, які викликають анемію Фанконі. Вони, в свою чергу, пов’язані з 8 залежними від них білками. ТВсе це породжує різні підтипи цього розладу, кожен з яких має різні характеристики та перебіг.

Наприклад, у підтипу FANC C симптоми проявляються раніше, а рівень виживання нижчий. У підтипу FANC G існує більша ймовірність розвитку лейкемії або солідних пухлин. У підтипах FANC D1, FANC J та FANC N підвищений ризик розвитку раку молочної залози.

Симптоми та діагностика

Основним симптомом цього виду анемії є недостатність кісткового мозку. Виникає дефіцит еритроцитів, лейкоцитів і тромбоцитів. Тим не менше, лише у 40% пацієнтів виявляється лише дефіцит тромбоцитів, стан, який називається тромбоцитопенія.

75% тих, хто страждає цією хворобою, мають певний тип відхилень в організмі на момент народження. Іноді це аномалії обличчя, дефекти шкіри, дефекти кистей або дуже малі розміри. Аномалії також з’являються у внутрішніх органах, таких як серце або нирки.

Вважається, що до 30% хворих на цей тип анемії також хворіють на рак. Солідні пухлини з’являються у 28%. Діагноз захворювання ставиться на основі клінічних проявів та таких тестів, як:

Лікування

Найбільш поширеним є те, що основою лікування анемії Фанконі є переливання еритроцитів і тромбоцитів, особливо коли симптоми дуже інтенсивні. Так само, андрогенні похідні зазвичай призначають для зменшення анемії та уникнення переливання крові, але це може спричинити значні побічні ефекти.

Трансплантація кісткового мозку є ефективним заходом боротьби із захворюванням, але це не заважає раку розвиватися з нього. Низькі дози кортикостероїдних гормональних препаратів можуть бути ефективним заходом для тих, хто не має донора кісткового мозку.

Людям із слабкими або помірними симптомами слід відвідувати лише регулярні огляди. Чоловіки з цим видом анемії часто мають проблеми з фертильністю. Рівень виживання дуже різний.