У багатьох людей з цим нейродегенеративним захворюванням не ставлять діагнозу
Мадрид | 03 · 05 · 19 | 09:54
Поділіться статтею
Нарколепсія, причини та симптоми. Shutterstock
нарколепсія з катаплексією є відносно частим нейродегенеративним захворюванням, поширеність якого оцінюється від 20 до 60 на 100 000 жителів у західних країнах. У багатьох людей із цим захворюванням неправильно діагностують або не діагностують епілепсію, шизофренію або невроз. Діагноз клінічний, але його слід доповнити дослідженням у лікарняному відділенні розладів сну.
Що таке нарколепсія?
Як пояснює Інфосалус Роза Перейта, керівник відділу розладів сну в Університетській загальній лікарні Грегоріо Мараньона в Мадриді, нарколепсія починається до статевого дозрівання. У 6% випадків він проявляється до 10-річного віку, але в більшості з них - від 15 до 40 років. Симптоми цього розладу, який, здається, дещо переважає у чоловічої статі, проявляються поетапно, хоча в деяких випадках вони можуть розвинутися лише за кілька тижнів.
Причини нарколепсії
нарколепсія це тому, що селективна втрата нейронів які виробляють пептид під назвою 'гіпокретин'в гіпоталамусі, області мозку, яка бере участь у контролі неспання та сну. Це було виявлено в 1998 році іспанським дослідником Луїсом де Лесеа, який зараз працює в Стенфордському університеті в США.
Більше 90% випадків - це епізодичне захворювання, набутий та аутоімунний характер. Організм руйнує ці нейрони через тригери, такі як стрес або інфекції та алергія, які викликають захворювання. Його патофізіологія, ймовірно, передбачає взаємодію між одним або кількома генами та цими ініціюючими факторами.
Менш ніж у 10% випадків нарколепсія є генетичною, вражає кількох членів сім'ї. Команда Перайти з відділу сну в мадридській лікарні виявила мутацію гена під назвою MOG (глікопротеїн мієлінового олігодендроциту) у мадридській родині з 12 членами нарколептиків. "Це унікальна сім'я у світі завдяки кількості випадків, що дозволило провести генетичне дослідження", - пояснює Перайта, член виконавчого комітету Європейської мережі наркології (EU-NN, відповідно до її скорочення англійською).
Спеціаліст зазначає, що останні дослідження також приділяють велику увагу метаболічним аспектам нарколепсії: ожиріння, резистентність до інсуліну та цукровий діабет.
Симптоми нарколепсії
Нарколептики страждають від нестримних нападів сну, напади катаплексиї, галюцинації та параліч сну. Перші складаються з неодноразових неодноразових, але освіжаючих дрімот приблизно 15 хвилин, які трапляються в пасивних ситуаціях, а також під час щоденних занять.
Напади катаплексиї - це епізоди раптова втрата м’язового тонусу, часткова або повна, викликаний емоційними факторами, такими як сміх, здивування або переляк, і тривалість його становить від секунд до не більше двох хвилин. Вони можуть впливати на деякі м’язи, як правило, на обличчя та шию, або вся мускулатура падає на землю, а свідомість залишається цілою.
Галюцинації можуть також виникати на початку сну або при пробудженні, які є дуже яскравими та мультисенсорними. Вони є відчуттями "дивного присутності", як стіні або грудочки, шуми в кімнаті або відчуття левітації в просторі. Іноді вони можуть лякати і людина боїться заснути.
параліч сну або повна нездатність рухатися головою та кінцівками виникає при сонливості або пробудженні. Це пояснюється неповним пробудженням під час сну або пробудженням із швидкого сну, із типовим для цієї фази руховим гальмуванням. Це викликає велику розгубленість і тугу у пацієнта.
Лікування нарколепсії
"На даний момент хвороба не виліковується, в даний час у Німеччині проводяться дослідження з гіпокретином, оскільки лікування нарколепсії є дуже просунутим", - пояснює Перайта.
При лікуванні нарколепсія беруть участь фармакологічні та нефармакологічні заходи. Ключовим є надання вичерпної інформації пацієнтові про природу захворювання, доступне медикаментозне лікування та його побічні ефекти. Крім того, необхідна школа та орієнтація на роботу, яку можна пройти через групу самодопомоги, таку як Іспанська асоціація нарколепсії.
Гігієна сну є основним інструментом. Пацієнт повинен спати достатню кількість годин і уникати втрати годин сну. Час сну та пробудження повинен бути регулярним та відповідним, навіть під час канікул, що посилює циркадний ритм неспання. Протягом дня призначається від одного до трьох запланованих снів тривалістю від 10 до 30 хвилин.
У випадку дитяча нарколепсія, батьки та вчителі повинні знати важливість денного сну і складати графік на один ранок і другий день.
Препарати спрямовані на поліпшення симптомів, отже, денні напади сну лікуються стимулюючими препаратами; катаплексія, параліч сну і галюцинації контролюються антидепресантами і нещодавно застосовується оксибат натрію, що збільшує глибину та ефективність нічного сну.
Занижена діагностика та популярність нарколепсії
"Після 30 років вивчення нарколепсія, Я особисто не вважаю, що це рідкісне захворювання, але недостатньо діагностоване. Він дебютує в дитячому та юнацькому віці, але діагностується пізно, що обертається дуже негативним впливом для пацієнта та для суспільства в цілому. Сьогодні ми діагностуємо набагато більше випадків у дитячому віці, коли лише 10 років тому ми не знали, як це діагностувати ".
Це особливість симптомів, непереборний напад сну у невідповідних ситуаціях та напади катаплексії, викликані емоціями, на додаток до галюцинацій та паралічу сну, роблять його популярним, говорить Перайта.
"Написані романи, зняті відео та фільми, і ЗМІ викликають великий інтерес. Все вищезазначене було фундаментальним для розуміння хвороби, хоча дослідження лікування, на жаль, не було прогресувати так швидко, як ми хочемо залучених фахівців та асоціацій пацієнтів ", - робить висновок експерт.