Попередження: Ця сторінка є перекладом цієї сторінки оригінально англійською мовою. Зверніть увагу, оскільки переклади генеруються машинами, не те, що всі переклади будуть ідеальними. Цей веб-сайт та його сторінки призначені для читання англійською мовою. Будь-які переклади цього веб-сайту та його веб-сторінок можуть бути неточними та неточними повністю або частково. Цей переклад надається для зручності.
Синдром Алагілья - це спадковий стан, який спричиняє меншу кількість звичайних жовчних проток у печінці.
Нормальна система печінки
Жовчні протоки також відомі як печінкові труби. Це труби, які несуть жовч з клітин печінки в жовчний міхур, звідки жовч виводиться в кишечник.
Жовч виробляється в печінці при розщепленні еритроцитів і виконує дві важливі функції - виводити токсини та відходи далеко від організму та сприяти перетравленню жирів та жиророзчинних вітамінів A, D, E та K.
Що відбувається при синдромі Алагіле?
При синдромі Алагіле зменшується кількість печінкових проток, що призводить до накопичення жовчі в печінці. З часом печінка може перестати працювати, і для цього може знадобитися трансплантація печінки.
У міру накопичення жовчі в печінці, що спричинює пошкодження, можуть постраждати й інші органи. Це включає серце, нирки, судини, кістки та очі.
епідеміологія
Алагільний синдром зустрічається приблизно в кожному з 70 000 народжень, і показники вважаються однаковими у чоловіків та жінок. Симптоми з’являються до досягнення дитиною двох років.
Причини синдрому Алагіле
Синдром Алагіль успадковується як аутосомно-домінантна ознака. Це означає, що його можна успадкувати від батьків, які страждають розладом. Діти, у яких є батько з розладом, мають 50 відсотків ймовірності розвитку цього розладу.
Люди з розладом мають генетичну мутацію гена Jagged1 (JAG1). Мутації гена NOTCH2 також можна спостерігати у жертв менше 1%.
Симптоми синдрому Алагілья
Симптоми синдрому Алагілья різняться залежно від тяжкості стану. Вони також можуть різнитися між жертвами в одній родині.
У немовлят із синдромом Алагілья можуть розвиватися симптоми печінки протягом перших кількох тижнів життя. Ці симптоми можуть також виникати у дітей та дорослих із таким захворюванням. Симптоми печінки включають: -
Діагностика синдрому Алагілья
Через рідкісне поширення та різноманітні симптоми діагностувати синдром Алагілья може бути важко. Спочатку призначаються лабораторні дослідження, включаючи аналізи крові для перевірки функції печінки та харчового стану. Зазвичай виявляються рівні білірубіну.
УЗД черевної порожнини проводиться для виявлення збільшення печінки та стану жовчних проток. Для підтвердження стану рекомендується біопсія печінки. Це підтверджує зменшення кількості печінкових труб.
Також оцінюються інші системи органів. Сюди входить перевірка серця, очей, нирок тощо. Для перевірки деформацій проводиться рентген хребта.
Для підтвердження діагнозу можуть бути рекомендовані генетичні тести. Мутація гена JAG1 може бути лише діагностикою стану. Якщо разом із мутацією відсутні симптоми, людину можна направити на генетичне консультування.
Лікування синдрому Алагілья
Лікування синдрому Алагілья спрямоване на збільшення потоку жовчі з печінки, завдяки чому нормальний ріст і розвиток повертаються.
Урсодіол - єдиний препарат, схвалений США. Управління з контролю за продуктами та ліками для збільшення потоку жовчі. Надмірний свербіж усувається в міру поліпшення потоку жовчі. Для зняття свербіння можуть бути призначені ліки, такі як холестирамін, рифампін, налтрексон або антигістамінні препарати. Шкіру потрібно підтримувати зволоженою та зволоженою.
Наступним кроком є хірургічне втручання. Часткова зовнішня біліарна диверсія (PEBD) може покращити відтік жовчі та полегшити свербіж. PEBD з'єднує один кінець тонкої кишки з жовчним міхуром, а другий кінець з отвором у животі, створюючи штучний отвір, яке називається стомою, що дозволяє жовчі залишати тіло і збиратися в мішечок. У важких випадках печінкової недостатності може знадобитися трансплантація печінки.
Прогноз для пацієнтів із синдромом Алагілья
Прогноз чи прогноз для людей із синдромом Алагілья залежить від тяжкості ураження печінки та пов'язаних з цим проблем.
П'ятнадцять відсотків людей з синдромом Алагілья з часом потребуватимуть трансплантації печінки.
Згідно з тестами, близько 75% дітей з діагнозом синдром Алагілья живуть щонайменше 20 років із раннім харчуванням, медичним та хірургічним лікуванням.
Багато дорослих із синдромом Алагілья, які покращуються при нормальному керівництві, продуктивніше життя від лікування. Смерть спричинена головним чином печінковою недостатністю, проблемами із серцем та супутніми захворюваннями.
Джерела
Подальше читання
Доктор Ананья Мандал
Доктор Ананья Мандал - лікар за фахом, викладач за покликанням та медик-письменник за пристрастю. Спеціалізувалась на клінічній фармакології після бакалаврату (MBBS). Для неї спілкування у галузі охорони здоров’я - це не просто написання складних оглядів для професіоналів, а надання медичних знань зрозумілим та доступним для широкої громадськості.
Цитати
Будь ласка, використовуйте один із наступних форматів, щоб цитувати цю статтю у своєму есе, роботі чи доповіді:
Мандал, Ананья. (2019, 28 червня). Що таке синдром Алагіль? Новини-Медичні. Отримано 09 січня 2021 року з https://www.news-medical.net/health/What-is-Alagille-Syndrome.aspx.
Мандал, Ананья. "Що таке синдром Алагіль?". Новини-Медичні. 09 січня 2021 року. .
Мандал, Ананья. "Що таке синдром Алагіль?". Новини-Медичні. https://www.news-medical.net/health/What-is-Alagille-Syndrome.aspx. (доступ 9 січня 2021).
Мандал, Ананья. 2019. Що таке синдром Алагілья?. News-Medical, переглянутий 9 січня 2021 р., Https://www.news-medical.net/health/What-is-Alagille-Syndrome.aspx.
News-Medical.Net надає цю медичну інформаційну послугу відповідно до цих умов. Зверніть увагу, що медична інформація, розміщена на цьому веб-сайті, призначена для підтримки, а не для заміщення стосунків між пацієнтом та лікарем/лікарем та медичної консультації, яку вони можуть надати.
News-Medical.net - Сайт AZoNetwork