Синдром Прадера-Віллі - це генетичне захворювання, але не передається у спадок, виробляється інактивація або втрата батьківських генів хромосома 15 що стосується як хлопчиків, так і дівчаток.

синдром

При синдромі Прадера-Віллі існує зміна гіпоталамуса. Гіпоталамус - це дуже маленький орган, розташований у нижній частині мозку регулює певні функції як спрага та апетит і допомагає гормональному контролю. Зміни в цьому органі викликають частину розладів захворювання, ендокринних та не ендокринних.

Симптоми Прадера-Віллі

  • Низький розмір через дефіцит гормону росту (Gh).
  • Гіпогонадизм або відсутність розвитку статевих ознак. Це не видно у дівчаток, але це виявляється у хлопчиків з мікропенісом або маленькими яєчками. Зазвичай спостерігається затримка статевого дозрівання з відсутністю статевого розвитку та безпліддям.
  • Гіпотиреоз, недостатність надниркових залоз через дефіцит відповідних гормонів.
  • Ожиріння, сприяють різні фактори, такі як зміна контролю апетиту (гіперфагія або надмірний апетит) та гіпотонія, що ускладнює фізичну активність. Діабет, пов'язаний з появою ожиріння.
  • Психомоторне відставання і гіпотонія
  • Сколіоз
  • Труднощі з годуванням, особливо в перші роки через слабке смоктання через м’язову гіпотонію.
  • Мовні труднощі (мускулатурна гіпотонія).
  • Розлади поведінки, низький рівень IQ та психічні розлади, останні в підлітковому віці, де можуть дебютувати психотичні картини.
  • Косоокість і короткозорість.

Поява симптомів відрізняється залежно від стадія розвитку та вік дитини, виділення:

  • До 2 років дуже слабке всмоктування при смоктанні та гіпотонія.
  • З Від 2 до 6 років загальний розвиток та затримка росту.
  • Між Від 6 до 12 років надмірний апетит і ожиріння.
  • Підлітки гіпогонадизм, з порушеннями характеру та поведінки

Як ставиться діагноз?

Початковий ключ - симптом, які з'являються з народження та перші тижні життя, клінічна підозра в цьому випадку важлива.

Звідти діагноз достовірності ставиться за допомогою генетичного аналізу, де визначається участь батьківських генів у певній області хромосоми 15 (15q11-q13).

Хоча підтверджуючий діагноз - це проведення а аналіз крові, існують клінічні діагностичні критерії (Критерії Холма), де оцінка встановлюється на основі наявності симптомів та віку дитини.

рання діагностика мультидисциплінарного підходу та ранньої медичної допомоги щодо всіх проблем, пов’язаних з цим синдромом, оскільки це покращує прогноз.

Яке лікування?

Лікування вимагає участі а спеціалізована багатопрофільна команда. Ця команда зазвичай складається з педіатрів:

  • Ендокринологія
  • Неврологія
  • Офтальмологія
  • Харчування
  • Ортопедія
  • Логопедія
  • Рання стимуляція
  • Психологія

три основні рекомендації щодо лікування і пов'язані з кращим прогнозом включають введення гормон росту, рання стимуляція та ряд рекомендацій спрямована на фізичні вправи та харчування.

  • Потрібна здорова, низькокалорійна дієта, із суворим контролем та порадами та постійним контролем групи дієтологів/ендокринологів. Контроль ожиріння є надзвичайно важливим, оскільки він може чітко зменшити тривалість життя пацієнтів.
  • Підвищена фізична активність
  • Соматотропін це показано рано, до дворічного віку. Покращує розвиток м’язів, ріст та когнітивні здібності.

Крім того, залежно від стадії росту та проблем/симптомів, що з’являються, стратегії лікування здійснюватиме відповідний фахівець. Наприклад, перед вираженим сколіозом, травматолог втрутиться або перед косоокістю, офтальмологом.

Що ви повинні знати ...

    • Залучення фрагментів батьківської хромосоми 15 дає ряд характеристик, які складають синдром Прадера-Віллі
    • Це вимагає медичної допомоги спеціалістів з різних областей медицини, і рання діагностика необхідна для мультидисциплінарного підходу та ранньої медичної допомоги.
    • Три основні рекомендації щодо лікування, пов’язані з кращим прогнозом, включають введення гормону росту, ранню стимуляцію та низку рекомендацій, спрямованих на фізичні вправи та дієту.

Фахівець з інтенсивної медицини

Лікар-консультант з питань охорони здоров’я Teladoc