Ми всі чули про гемофілія, Але запитуючи, що це, як діагностується і яка якість життя пацієнтів, ми не знаємо, як відповісти.

знали

Фаустіно Гарсія Кендель, з Служби гематології та гемотерапії Клінічна лікарня Університету Вірген де ла Арріксака (Мурсія) і член Іспанське товариство гематології та гемотерапії (SEHH), вирішує численні сумніви в цілому серед населення щодо цієї хвороби крові.

Що таке гемофілія?

Гемофілія - ​​це спадкове захворювання, яке вражає систему згортання крові, і в результаті, в більшості випадків, підвищується ризик кровотечі. У ньому впливають фактори згортання VIII або IX (гемофілія А або гемофілія В, відповідно).

Які шанси успадкувати гемофілію?

Гемофілія успадковується, пов’язана з Х-хромосомою, тому, як правило, це страждає від чоловіків, а жінки зазвичай є носіями змін.

Ймовірність успадкування зміни в тому випадку, якщо батько не постраждав, а мати - носій Це 50 відсотків прихильності до дітей чоловічої статі, тоді як 50 відсотків дочок будуть носіями. У випадку, якщо батько страждає, а мати не є носієм, всі діти чоловічої статі будуть здоровими, а всі дочки будуть носіями змін. У випадку, якщо мати є носієм та постраждалим батьком, 50 відсотків дітей чоловічої статі постраждають, тоді як серед дочок 50 відсотків будуть носіями, а решта 50 відсотків постраждають.

Яка захворюваність у всьому світі та в Іспанії?

Його захворюваність становить один випадок на кожні 5000-10000 чоловіків. В Іспанії не було чіткого реєстру цих пацієнтів, і в 2008 році був започаткований Національний реєстр гемофілії A і B, який отримав перші результати в 2010 році, при наявності 2993 хворих на гемофілію (2595 з гемофілією A, 86 відсотків та 398 з гемофілією B, 14 відсотків) і захворюваність 1 на 15 669 жителів. Опубліковані оновлені в 2013 році дані вказують на наявність 799 осіб із середньою та важкою формою гемофілії, з них 672 - гемофілією А та 127 - гемофілією В.

Які варіанти є у жінки-перевізника, якщо вона хоче бути матір’ю?

Для жінки-носія, яка хоче бути матір’ю, існує можливість генетичного консультування, яка може запропонувати від ранньої діагностики афектації у плода до можливості відбору ембріонів без афектації.

Як і коли зазвичай діагностується гемофілія?

В важкі випадки, зазвичай діагноз ставлять у перші місяці життя через появу епізодів кровотеч часті пов'язані з пологами або через спонтанну кровотечу з незначною травмою. В середні або легкі випадки, діагноз зазвичай пізніше, навіть у зрілому віці, для рутинних тестів або для значної кровотечі у зв'язку з операціями або інвазивними тестами.

На які симптоми слід звертати увагу батькам недіагностованої гемофільної дитини?

Особливо через появу великих шкірних гематом або значних синців при невеликій травмі. З того починає повзати може мати епізоди гемартрозу (внутрішньосуглобова кровотеча), при імпотенції ураженого суглоба.

У дитини, якій вже встановлено діагноз, у яких ситуаціях слід звертатися до лікарні?

У важких випадках, які, як правило, проводяться з профілактичним лікуванням, відвідування лікарні буває дуже рідко і, як правило, від епізодів сильних синців у м’язах або повторних гемартросів або від хірургічних процедур. У легких або середніх випадках його зазвичай відвідують для хірургічних втручань.

Однак ці пацієнти проходять періодичні огляди в консультаціях гематологічних служб.

Чи завжди пацієнти повинні отримувати лікування? Які терапевтичні варіанти?

Пацієнти, які частіше потребують лікування (у формі профілактики) зазвичай могильні форми (з коефіцієнтом дефіциту менше 1 відсотка). У пацієнтів з середньою або легкою формою гемофілії вони потребують покриття лише у випадках гострої кровотечі після травми або хірургічних процедур.

В даний час існує кілька терапевтичних методів, таких як концентрати дефіциту факторів плазмового походження (від донорів) або рекомбінантного походження за допомогою генної інженерії. У групі рекомбінантів є кілька поколінь продуктів, і деякі з більш тривалим періодом напіввиведення незабаром будуть комерціалізовані. Через короткий проміжок часу на ринок також з’являться продукти, крім факторних концентратів, які в клінічних випробуваннях виявились однаково ефективними у лікуванні кровотеч. Крім того, вони не потребують внутрішньовенного введення і мають довший період напіввиведення.

Чи вони більше схильні до інших захворювань?

Немає більшого ризику страждати іншими захворюваннями через наявність гемофілії, а застосовувані методи лікування є абсолютно безпечними.

Які види спорту рекомендуються та не рекомендуються?

Загалом рекомендуються безконтактні види спорту. A настійно рекомендується спорт - плавання.

І навпаки, контактні види спорту не рекомендуються, при яких існує високий ризик ураження суглобів та травм.

Старіння та гемофілія. Як покращити якість свого життя?

Власне, тривалість життя цих пацієнтів порівнянна з тривалістю життя решти населення. В даний час пацієнти, які вже мають хронічні інфекційні ускладнення, контролюються антиретровірусними методами лікування, які є високоефективними. Пацієнти без вірусних інфекційних ускладнень мають тривалість життя, рівну очікуваному для решти населення, з однаковим ризиком страждання від вікових патологій.

У випадку з пацієнтами, які досягли повноліття з артропатіями (все рідше і рідше), використання профілактики факторної недостатності та регулярне відвідування реабілітаційних та фізіотерапевтичних служб може уникнути потреби в ортопедичних втручаннях.

У наш час основне ускладнення що може вплинути на якість життя цих пацієнтів вироблення антитіл проти введеного екзогенного фактора, що передбачає зміну звичного терапевтичного режиму та прийняття альтернативних методів лікування, які можуть знизити якість життя. Хоча з появою нових молекул, альтернативних факторним концентратам, це ускладнення можна контролювати.