Зверніть увагу, що Internet Explorer версії 8.x не підтримується з 1 січня 2016 року. Для отримання додаткової інформації зверніться до цієї сторінки підтримки.

сімейна

Отримати доступ Отримати доступ

Аннали педіатрії

Додати до Менділі

Резюме

Пароксизмальні дискінезії - це рухові розлади, що характеризуються раптовими епізодами мимовільних рухів. Вони поділяються на кінезигенні, некінезигенні та індуковані фізичними вправами. Автори підкреслюють важливість клінічної історії та опис епізодів у диференціальному діагнозі.

12-річний підліток з епізодами скручування язика та дистонічними позами верхніх кінцівок, спричиненими різкими рухами, такими як початок бігу або спуск по сходах та на початку вправ, спонтанно припиняються через секунди. Деякі епізоди були спричинені стресом. У сімейній історії батько, дядько по батькові та сестра також представляли нападоподібні епізоди. Міжкритичне неврологічне обстеження було нормальним. Ідентифіковано мутацію гена PRRT2, пов'язану з такими неврологічними розладами, як пароксизмальна кінезигенна дискінезія, судомні напади з хореоатетозом, мігрень, епізодична атаксія, пароксизмальний тортиколіс та когнітивна затримка. Лікування карбамазепіном було ефективним.

Анотація

Пароксизмальні дискінезії - це рухові розлади, що характеризуються раптовими епізодами мимовільних рухів. Вони поділяються на кінезигенні, некінезигенні та індуковані фізичними вправами дискінезії. Наголошено на важливості клінічного анамнезу та повному описі епізодів у диференціальному діагнозі.

Випадок представлений дванадцятирічною жінкою з пароксизмальними епізодами перекруту язика та дистонічними позами верхніх кінцівок, коли вони починають бігати або спускатися сходами та на початку фізичних вправ, які спонтанно припинилися через кілька секунд. Деякі епізоди були спричинені стресом. У сімейній історії її батько, дядько по батькові та сестра також мали нападоподібні рухи. Міжприступне неврологічне обстеження було нормальним. Лабораторні дослідження виявили мутацію гена PRRT2, яка пов’язана з такими неврологічними розладами, як пароксизмальна кінезигенна дискінезія, дитячі судоми та хореоатетоз, мігрень, епізодична атаксія, пароксизмальний тортиколіс та інтелектуальна недостатність. Лікування карбамазепіном було ефективним.

Попередній стаття у випуску Далі стаття у випуску