симпатія

Наскільки рідкісний муковісцидоз?

Це одне з рідкісних захворювань, але, мабуть, найпоширеніше з них: чотири тисячі новонароджених мають захворювання, але близько 25 відсотків населення носять патологічний ген. Отже, це спадкова генна хвороба, яка викликає проблеми у новонароджених, коли обидва батьки несуть пошкоджений ген. Чим далі на захід, тим частіше це відбувається. В результаті захворювання на поверхні слизових оболонок утворюється густий липкий секрет замість слизького, розрідженого секрету, що викликає різні ускладнення в різних органах. Наприклад, цей секрет не може спонтанно випорожнитися з легенів, тому він накопичується і є чудовим середовищем для збудників хвороб. Без лікування отримані запалення згодом призведуть до важкого ураження легенів. Інша головна уражена область - це травна система, насамперед підшлункова залоза, звідки травні ферменти не можуть потрапити в кишечник, де їжа повинна перетравлюватися через щільні виділення. Таким чином, він перетравлюється, в результаті чого з’являються розріджені важкі, неприємні запахи калу.

Коли ці симптоми з’являються вперше?

Часто вже при народженні. У деяких новонароджених секрети всередині матки, кишечника настільки згущуються, що навіть штам плода не може бути спорожнений і розвивається кишкова непрохідність. Раніше це можна було видалити лише хірургічним шляхом, але сьогодні це часто видаляється у вигляді клізми. В інших шлунково-кишкові симптоми виникають після закінчення грудного вигодовування. Що стосується легенів, ці неприємності також починаються в дуже молодому віці: з блідістю, зупинками, втомою, задишкою, можливо неефективним, періодичним кашлем. Характерні також симптоми верхніх дихальних шляхів, такі як поліпи носа, оскільки виділення попередньо склепіють залози на слизовій оболонці носа. Восьминіг часто заповнює всю порожнину пацієнтів, що також погіршує вихідний стан.

Ці групи симптомів є проблемами, які сильно погіршують якість життя. Що можна зробити в таких випадках?

На жаль, хвороба невиліковна відповідно до сучасного стану медицини, але сьогодні ми маємо у своєму розпорядженні досить багато терапевтичних засобів, тому життя пацієнтів можна продовжити. Двадцять п’ять років тому багато пацієнтів було втрачено в ранньому віці, але з тих пір у науці було досягнуто значного прогресу, коли з’явилося багато нових препаратів, що призвело від 50 до 60 відсотків пацієнтів до зрілого віку. З симптомів проблеми з шлунково-кишковим трактом простіші: потрібно замінити відсутні ферменти, тобто пацієнтам доводиться приймати різні ліки, і вони самі відчувають, які дієти їм доступні, а чого уникати. У випадку легеневих симптомів виділення секрету є основною метою.

Як це відбувається?

Пацієнти приймають засоби для видалення слизу через зволожувач повітря, який називається інгалятором, а потім спорожняють розчинені секрети, використовуючи різні методики. У цьому спочатку кожна людина потребує материнської допомоги, а потім пізніше навчається її у фізіотерапевтів самостійно, оскільки в таких випадках доводиться застосовувати спеціальні методики. Випорожнення розведеного секрету має важливе значення, оскільки якщо слиз розпушується, але не спорожняється, вона лише капає ще глибше і викликає більші проблеми в легенях, ніж раніше. Крім того, певні патогени є характерними для легенів і їх потрібно знищувати за допомогою інгаляції антибіотиками та перорального лікування. На жаль, ці шкідливі процеси відбуваються в легенях навіть тоді, коли немає ефективного, помітного запального симптому, оскільки збудники все ще сидять там і постійно намагаються знищити слизову бронхів. Як результат, легені багатьох пацієнтів, навіть докладаючи найбільших зусиль, значно пошкоджуються у зрілому віці. Вирішенням може стати трансплантація легенів, яка набула широкого поширення за останні десять-п’ятнадцять років. Як результат, легеневі симптоми повністю зникають, хоча проблеми з верхніми дихальними шляхами залишаються.

На що вам може знадобитися звернути особливу увагу?

Для багатьох серйозні проблеми починаються з досягнення шкільного віку: вони виходять за межі першого періоду, досягають відносно хорошого стану, а їх організм ще не зазнав серйозних пошкоджень. Однак шкільний порядок денний може ускладнити, оскільки на цей час діти вже звикли до своєї хвороби і починають про неї забувати, а з іншого боку, важче поставити лікування на порядок денний: 18-25 хвилин розчинення слизу, а потім ще 15 хвилин секреції. Потрапивши в громаду, кашель також може турбувати. Однак важливо усвідомлювати пацієнтам, що кашель при муковісцидозі ні для кого не становить небезпеки.

Габор - молода людина років двадцяти, з гарним зовнішнім виглядом, і на перший погляд ніхто не сказав би, що у нього муковісцидоз. "Був лікар, який сказав, що я не залишусь", - каже молодий чоловік, батьки якого, проте, не кинули бійку: вони переносили його від лікаря до лікаря і зрештою виробляли ритм життя за професійною допомогою, що залучав багато боротьби, відставки та зусиль з усіх боків, але він розумів. "Мої проблеми з травленням ніколи не були справді серйозними, але я дуже страждав від дихання", - каже Габор, якому, звичайно, все одно доводиться жити зі своєю хворобою щодня, але приділяє увагу собі, регулярно займається спортом і не нехтує необхідне лікування. "Якщо я приходжу додому після стомлюючого дня, це, очевидно, не найприємніше, але цього не уникнути", - говорить він. "На щастя, таким чином, і при регулярному бігу, мені вдається тримати себе на рівні".

Вам стаття стала цікавою? Поділіться з друзями!