Синдром Беквіта-Відемана (BWS, синдром ЕМГ), який також називають синдромом Беквіт-Відемана), також званий синдром ЕМГ (відповідно до симптомів - Exomphalus, macroglossia, Gigantism) - це захворювання, при якому ми спостерігаємо підвищений ризик раку. Причиною його походження є погана регуляція генів (порушення регуляції) в генах фактора росту IGF2, який ми отримуємо від батька, і гени H19, які, навпаки, отримуємо від матері. Цей нерегульований фактор росту спричинює підвищений ріст (гігантизм) та збільшує ризик росту пухлини.

синдром

Він названий на честь доктора Ганс - Рудольф Відеманн, який вперше описав зв'язок між омфалоцелією (вродженим дефектом, що вражає стінку черевної порожнини, при якому відбувається розрив, в який вигнута кишка), макроглосією (великий язик) і руками гігантизму, ніс,.). Пізніше інші симптоми проф. Джон Беквіт, який описав збільшення наднирників у людей з обмеженими можливостями, описаний Відеманом.

Захворювання виникає з частотою 1: 13 700, коли воно більше прив’язане до т. Зв ЕКО (штучне запліднення). Навпаки, різниці в захворюваності не спостерігається ні у жінок, ні у чоловіків. Навіть не важливо, яка це гонка.

Лікування Синдром Беквіт-Відемана BWS є симптоматичним, що означає, що перераховані нижче симптоми можуть бути полегшені. Хірургічна терапія необхідна при дефектах черевної стінки, а глікемія має бути скоригована на післяпологову гіпоглікемію. У разі макроглосії слід вибрати відповідний спосіб лікування, а у разі утрудненого дихання, порушення мови розглядається хірургічне лікування у віці від 3 до 6 місяців). Необхідна хороша діагностика та профілактичні огляди через підвищений ризик раку.

  • макроглосія (велика мова)
  • макросомія (велика вага та довжина при народженні, але нормальний ріст у дорослому віці)
  • дефекти черевної стінки (омфалоцеле, розрив пуповини)
  • гемігіпертрофія (половина тіла більша за іншу)
  • дефекти мочки вуха
  • гіпоглікемія новонароджених (низький рівень цукру в крові після пологів)
  • вісцеромегалія - ​​збільшення внутрішніх органів
  • гепатомегалія (збільшення печінки)
  • нефромегалія (збільшення нирок)
  • це також може бути збільшена селезінка, підшлункова залоза, наднирники
  • багатоводдя (підвищена кількість навколоплідних вод)
  • велика плацента
  • аномалія нирок
  • Пухлина Вільмса (у 5-7% дітей з БВС) - пухлина нирки, що зустрічається у дітей
  • гепатобластома - злоякісна пухлина, що вражає печінку у дітей
  • нейробластома - злоякісна пухлина раннього дитинства, що виникає з клітин нервової тканини
  • рабдоміосаркома - злоякісна пухлина, що виникає з поперечно-поперечно-поперечно-поперечно-поперечно-поперечно-поперечно-поперечно-поперечним м’язом