Синдром Бернсайда Батлера (15q11.2 BP1 - мікроделеція BP2, 15q11.2 делеція) - це генетичний синдром, який виникає в результаті делеції (пропуску) невеликого ділянки q11.2 на 15-й хромосомі. Цей розлад на хромосомі викликає широкий спектр труднощів у психомоторному розвитку, розлад мови, поведінкові та емоційні проблеми, розлад уваги та розлад аутистичного спектру. Мікроделеція може виникнути випадково як мутація de novo, або вона успадковується від одного з батьків. Однак цей синдром може не проявлятися протягом життя. Найважливіші типові особливості цих пацієнтів включають розлад нервової системи, уповільнений психомоторний розвиток, затримку мови, СДУГ, розлад аутистичного спектру.
Інші симптоми включають епілепсію, вуха різної форми, кліматичні розлади, порушення пам’яті та поведінки та психічні розлади. Однак ці особливості можуть бути не очевидними при народженні і діагностуються набагато пізніше, коли з’ясовується причина затримки психомоторного розвитку чи мови.
Синдром Бернсайда Батлера може виникати як мутація de novo, що означає, що він виник у сім'ї, яка раніше не мала синдрому в сім'ї, або може успадковуватися від одного з батьків (дослідження оцінюють спадкові випадки приблизно у 80%),%.
Прогноз у дітей та тих, хто страждає цим синдромом, залежить від ступеня ураженості органів, особливо серцево-судинної системи. Діти без вад органів мають нормальну тривалість життя. Деяким дорослим діагностують після народження дітей цей синдром (навіть бабусям і дідусям можуть поставити діагноз після народження онуків з цим синдромом).
Діагностика проводиться за допомогою аналізів крові та генетичного тестування.
Терапія залежить від наявності симптомів та пошкодження органів. Раннє втручання для підтримки психомоторного та психічного розвитку, ранні сеанси логопедії та стимулювання інтелекту дуже важливі.
- Затримка психомоторного розвитку 73%
- Затримка мови 67%
- Особливості форми (різна структура вух) 46%
- Ротовий кліматичний розлад 46%
- Дислексія 57%
- Дисграфія, дискалькулія 60%
- Збій пам'яті на 60%
- Нижчий IQ 50%
- Розлади поведінки 55%
- Аномальна уява 43%
- Епілепсія 26%
- Аутизм 27%
- СДУГ 35%
- Шизофренія та обсесивно-компульсивний розлад 20%
- Затримка рухових навичок - погана координація, атаксія (ходьба по такваті) 42%
- Вроджені вади серця 11%
Асоціації, фонди, організації:
Сім'ї, які проживають у Словаччині:
Якщо вам цікаво, ви можете зв’язатися з цими сім’ями. Вони із задоволенням допоможуть, поділяться досвідом або відповідуть на ваші запитання.