озон

Бажання кожної вагітної жінки - народити та народити здорову та життєздатну дитину. Однак іноді вагітність супроводжується різними відхиленнями від нормального стану.

Вони або набуті, або вроджені.

У наступній статті ми зупинимось на найпоширенішій генетичній аномалії плода - синдромі Дауна/трисомія 21, "Монголізм" /.

Що таке синдром Дауна?

Синдром Дауна не можна розуміти як хворобу в класичному розумінні. Це генетична аномалія плода з наслідками для всього його життя.

Вперше це було описано в 1838 році лікарем Жаном Есквірілом.

Він був названий на честь англійського лікаря Джона Ленґдона Дауна, який у 1866 р. Опублікував наукове дослідження, що описує характерні зовнішні особливості розумово відсталих людей, які відрізняють їх від інших пацієнтів з вадами розумового розвитку.

Суть цієї хвороби полягає в аномальній кількості хромосом в клітинному ядрі.

Цей факт був відкритий лише у 1959 році французьким лікарем Жеромом Лежен.

У хромосомах, які зберігаються у всіх ядрах клітин нашого тіла, «кодуються» не тільки всі функції організму, але й зовнішній вигляд, напр. зріст, колір очей, схильність до деяких захворювань.

Все це ми успадковуємо від батьків.

Для правильного розвитку плода важлива не тільки структура, але і кількість хромосом.

З хромосомами це схоже на годинниковий механізм, де точна кількість коліс у певній послідовності роботи гарантує точну роботу. Якщо ми додамо одне додаткове колесо до шестерні, весь годинник буде порушено, і вони працюватимуть неправильно. А оскільки людський інтелект є однією з найскладніших і найточніших систем в організмі, на ньому проявлятиметься навіть найменше відхилення «шестерні» хромосом.

У людей з синдромом Дауна кожна клітина в їх організмі містить одну зайву 21-ю хромосому.

Отже, замість звичайних 46 хромосом (вони розташовані в 23 пари - одна від батька і одна від матері), вони мають 47/22 пари і одну потрійну з 21-ї хромосоми /.

Які симптоми синдрому Дауна?

На відміну від інших захворювань, пов’язаних з неправильною кількістю хромосом, деякі плоди, уражені синдромом Дауна, здатні жити навіть після народження ціною його значно зниженої якості.

До найпоширеніших зовнішніх ознак належать напр.: епікантус - шкірні складки, що виникають із верхньої повіки і охоплюють внутрішній кут ока, широко поставлений корінь носа, низько поставлені вуха, великий язик, коротка шия, плоска потилиця, нижня фігура, зниження м’язового напруження, збільшення рухливості в суглоби, поперечна борозенка на долоні.

Особи з синдромом Дауна більш сприйнятливі до деяких захворювань: напр. різні типи вроджених вад серця, розлади щитовидної залози, знижений імунітет, сприйнятливість до лейкемії та інших злоякісних новоутворень, респіраторні захворювання, порушення цілісності черевної стінки, порушення зору та слуху, підвищений ризик хвороби Альцгеймера або епілепсії.

Завжди існує розумова відсталість різного ступеня, і постраждалі особи залежать від соціально-економічної або спеціальної педагогічної допомоги інших людей.

Через супутні захворювання вони зазвичай не досягають середнього віку населення.

Як часто виникає синдром Дауна у популяції?

За останніми даними, 1 дитина з синдромом Дауна народжується до 700 живонароджених у всьому світі. У наших умовах це співвідношення, завдяки пренатальній діагностиці, становить приблизно 1: 1500.

Ризик синдрому Дауна у плода зростає в геометричній прогресії з 35 років:

напр. якщо матері 20 років, ризик народити дитину з синдромом Дауна становить 1: 1530,

якщо матері 40 років, цей ризик зростає до 1: 100. У 44 роки ризик становить вже 1:30.

Як діагностувати синдром Дауна?

Можлива діагностика синдрому Дауна:

пренатально/тобто до народження/- каріотипування/фарбування, ідентифікація та розташування фетальних хромосом/клітин, отриманих:

амніоцентез/збір навколоплідних вод/- найпоширеніший

шляхом збору ворсин хоріона/збирання невеликої частини яйцеклітин плода приблизно на 11-му тижні вагітності /

за допомогою кордоцентезу/забору клітин крові з пуповини/- мало використовуваний метод

постнатально/після народження/- на основі характерних зовнішніх особливостей плода з наступною генетичною верифікацією - i. шляхом визначення каріотипу плода.

Діагностичні методи проводяться у всіх вагітних?

Завдяки тому, що всі методи діагностики, тобто зазвичай використовуються на практиці, вони є інвазивними/i. цілісність частин плодового яйцеклітини порушена, і, отже, обтяжена певним, хоча і мінімальним, ризиком ускладнень, ці операції проводяться лише вагітним жінкам, для яких ризик пологів вище, ніж ризик можливих ускладнень інвазивна діагностична процедура. Він дає рекомендації генетиків щодо проведення діагностичних процедур, після попередньої консультації та за згодою вагітної жінки.

Як визначити ризик розвитку синдрому Дауна у плода?

Оскільки синдром Дауна є найпоширенішим, в більшості випадків випадковою хромосомною аномалією, для визначення ризику використовується декілька скринінгових/скринінгових/методів як частина пренатальної діагностики. Вони розроблені та підходять для всіх вагітних жінок серед населення. Ці методи неінвазивні для плода і не мають ризику ускладнень вагітності. На основі підсумовування результатів цих обстежень визначається індивідуальний ризик плода з синдромом Дауна і при його вищих значеннях генетики згодом пропонують інвазивне діагностичне обстеження, яке остаточно підтвердить захворювання або спростує його.

Якщо під час генетичного обстеження виявлено надлишок хромосоми 21, слідує чергова генетична консультація, де вагітна жінка ознайомлюється з результатом обстеження, інформується про клінічний наслідок аномалії та консультується з усіма можливими рішеннями. Однак остаточний вердикт залежить від вільного вибору вагітної.