Мікель, шість років, може мати напади в будь-який час. Батьки не можуть бути відокремлені від нього ні на хвилину

Коли Роза Санчес та Мікель Гоні одружилися, їхнім життєвим проектом було багато пар: мати дітей та бути щасливими. Своєї мети вони досягли. частково. Вони ведуть щоденну титанічну боротьбу за її досягнення. Мікель народився в 2005 році, дитина, яку дуже бажала ця молода пара. У шість місяців Народившись, вони вирішили поїхати з Більбао, де вони живуть, до Мадрида, щоб провести кілька днів із друзями. Там щось назавжди змінило їхнє життя. «Я ніколи не забуду момент, коли пішов міняти пелюшку синові і, Раптом у нього почалися неконтрольовані спазми в руках і ногах. Його погляд загубився».

драве

З серцями тисячі на годину, ці батьки прибули негайно до лікарні Ла-Пас та малечу на тиждень допускали до тестів. Діагноз: "Все нормально", - сказали лікарі. Це судоми, спричинені лихоманкою. Щось загальне у дітей ».

Роза та Мікель відчули полегшення, незважаючи на те, що у малечі була лише температура 37,3 градуса. «Я помітив, що Мікель часто страхався, і що він іноді залишався із загубленим поглядом Роза згадує. Педіатр дивився на мене обличчям "іншої матері-істерички" кожного разу, коли я наполягав на цьому ".

Відсутні нейрони

Через місяць, Мікель знову схвилювався. Двадцять п’ять хвилин. Вічність. Приїхавши та пішовши з численних консультацій, вони вирішили доставити його до університетської клініки в Памплоні. Медична команда зробила генетичний тест, і вони дізналися, що її син має синдром Драве. "Генетичне захворювання, класифіковане як рідкісне та спричинене мутацією гена SCN1A, що заважає натрієвим каналам передавати інформацію між нейронами", - пояснює Мікель Гоні. Іншими словами, кожного разу, коли мій син страждав від нападів, його нейрони відмирали ».

Звістка прийшла, коли Мікелю було два з половиною роки та його матері шість місяців вагітності. "Це був дуже важкий період через суворість діагнозу та невизначеність щодо того, чи буде дитина в дорозі також хворіти на це генетичне захворювання", - згадує Роза.

Але удача цього разу була на його боці. маленький гектор, якому сьогодні чотири роки, він цілком здоровий. "Я це називаю блиск, адже саме іскра дає мені радість і силу продовжувати боротьбу. Він поводиться дуже добре і пристосувався жити відповідно до умов, які вимагає хвороба, яка оселилася в нашому домі ».

Термометр, наша третя рука

Роза запевняє, що синдром Драве породжує когнітивні, фізичні та емоційні проблеми, саме тому ці діти майже не читають і не говорять, важко ходять і демонструють схеми аутизму та гіперактивності.

Мікель не може мати лихоманки, навіть незначних перепадів температури. «З 37.1 вже в конвульсії. Термометр став нашим третім плечем тому що щомиті ми його одягаємо », - запевняє її батько. Йти до парку доводиться пізно, коли решта дітей уже вечеряють, бо саме тоді стає менш спекотно. Ми також не можемо ходити на дні народження, тому що занадто сильний шум змушує його судомитися. І пляж. Якщо нас колись не було відпустка Це повинно бути в тихому місці, де не жарко і з лікарнею поруч».

Мікель вимагає постійного спостереження. Якщо він конвульсує, ми повинні дати йому ліки, які трохи громіздкі. "Він ходить у велику школу, і керівництво залишило мені кабінет у будівлі, тому я поруч на випадок, якщо йому потрібно терміново дати ліки", - додає Роза.

Після уроку Роза заохочує дитину читанням та м’якими фізичними навантаженнями, такими як стрибки, щоб змусити його рухатися. "У мене відсутність предметів оздоблення тому що, якщо він конвульсує, він падає свинцем і вже один раз зламав зуби. Він конвульсував 65 разів на день », - каже Роза.

Безсонні ночі

Найгірше, це може також дати вам одну з таких атак протягом ночі, тому Розі та Мікелю доведеться по черзі не спати всю ніч. "Це виснажує", - вказують вони.

Не дивно, що це вплинуло на її подружнє життя. "Незважаючи на те, що нам мало бути разом, ми все ще дуже близькі, але, так, по-іншому".

Родина та друзі були дуже віддані їм з самого початку. Але з часом, дружба не перевірена "Оскільки дуже важко опинитися в умовах Мікеля", і щоразу, коли вони зустрічаються з друзями, вони повинні запитати їх, чи хтось із них не простуджується, бо зараза означала б дохід для Мікеля. "Ця хвороба породжує багато самотності", - зазначають вони.

В даний час Роза Санчес є послом північного району іспанської делегації Фонд синдрому Древет (www.dravetfoundation.eu), до якого він належить разом із 75 іншими родинами. Це не фундація добробуту. Вона спрямована на розголошення хвороби «щоб ніхто на нас не дивився дивно якщо ми скажемо, що дитина конвульсує, побачивши стіну готелі або смугасту сорочку », - говорить Роза. Наша мета полягає в тому, щоб за допомогою генетичного тесту проводився швидкий діагноз, щоб вони могли якомога швидше лікувати. Ці пацієнти не можуть потрапити до списку очікування, час проти них ».

У фундаменті вони працюють з метою дослідження та розробки проектів знайти ліки, які допомагають і лікують цих пацієнтів. Зараз у них відкрито дванадцять проектів у світі, і вони мають перевагу знати, що є причиною захворювання. "Сподіваємось, - каже Роза, - незабаром у нас буде інтерв'ю, в якому я оголошую, що у нас є рішення".

Генетичні тести для швидкої діагностики

Синдром Древе не був описаний до кінця 1970-х років, і до 2003 року не було генетичного тесту, який би допомагав діагностувати захворювання. Це означає, що кількість постраждалих невідома точно. Захворюваність на захворювання оцінюється в 1 000 000 народжень. Згідно з підрахунками Фонду синдрому Древе, в Іспанії має бути від 200 до 400 дітей з цією проблемою. Однак число може бути набагато більшим.

Підпишіться на Сімейний бюлетень і щотижня безкоштовно отримуйте наші найкращі новини на електронну пошту