rosagallardo | MADRID/EFE/TERESA DÍAZ Вівторок, 31.01.2017

Синдром котячого

Це синдром, маловідомий навіть самим лікарям, який викликаний втратою генетичного матеріалу з короткого плеча хромосоми 5, і хоча він має велику мінливість, загальною характеристикою є крик немовлят, схожий на нявкання кота . Звідси і його назва.

Синдром котячого нявкання - це дивна хвороба яка була відкрита в 1963 р Доктор Джером Лежен і підраховано, що в Іспанія може бути поруч 900 постраждалих. Це частіше у дівчат, ніж у хлопців, і між 80-90% випадків є випадковим; в решті 15-20% це через спадкову транслокацію.

Низька вага при народженні, інтелектуальна недостатність, мікроцефалія, затримка росту, труднощі в спілкуванні та крик які утворюються в результаті аномального звуження гортані і які коригуються у міру дорослішання дітей, є одними з загальні риси.

Він також відомий як 5p мінус синдром, ім'я, яке сім'ї віддають перевагу, за словами Фелікса Касадо, батька Софії, постраждалої дівчини.

"Синдром котячого мяу це трохи зневажливо та оманливо. Нам це не подобається, і тому у нас невелика діалектична війна ", - пояснив Казадо, секретар Фонду 5p-Syndrome Foundation, девізом якого є" Ніколи не вважайте, що вони не можуть ".

І це полягає в тому, що хоча практично у всіх випадках діагноз є "смертельним", ймовірно, через незнання лікарів, "Це зовсім не відповідає тому, що дитина розвиває пізніше".

Це справа Софії. Як сказали її матері лікарі лікарні Грегоріо Мараньон у Мадриді, «найбільше, що я збирався отримати від неї, було одягатися поодинці коли я був дорослим, якщо це прийшло ".

“Я думав померти. Дівчина так бажана, і я не бачив себе здатним зіткнутися з інвалідністю. Я думала, що найкраща формула - зникнути або віддати її на усиновлення ”, - говорить Ефе Соня Саїз, яка також є віце-президентом Фонду.

Але «Мені пощастило мати чоловіка, який у мене є. Фелікс сказав, що треба вірити в Софію і чекати, як вона розвиватиметься ".

Через кілька місяців після народження вони почали це робити працювати з нею (фізіотерапія, рання стимуляція .). "І ми ще не зупинились".

Дівчинка не росла, не набирала вагу, щодня траплялося щось нове, вона не смоктала, все, що їла, вирвала ». І раптом "у трирічному віці все клацає, і одного разу він забирає мою виделку, щоб покласти мені в рот шматочок червоної капусти".

Маленькі кроки, про які Соня згадує «з таким захопленням, що ти вчишся, що як би важко не було, лев не такий запеклий, як його малюють», хоча вона визнає, що «ми маємо право на плакати щодня півгодини, з 11.30 до 12, щоб о дванадцятій ви могли спати, бо наступного дня вам доведеться починати спочатку ".

Сьогодні Софії 14 років і гуляє, бігає, стрибає, їздить на велосипеді і плаває. Торік він виграв бронзову медаль.

"Через чотирнадцять років я бачу, що не було сенсу зникати і що врешті-решт те, що я хотіла, - це мати дочку, і у мене є, ми не повинні передбачати, перш ніж все станеться", - говорить Соня.

Жозефіна Поррас пройшла довшу дорогу, яка почала 37 років тому ставитись до своєї дочки Кармен "з усією нормальністю, щоб дати їй найкраще Якість життя можливо, довіряти їй ”. Незважаючи на те, що поряд з діагнозом лікарі сказали йому: "Заведи її додому, а коли вона помре, поховай".

Дубинки, Президент асоціації синдрому котів Мяу (Асімага), шкодує, що все ще сьогодні є лікарі, які "ставлять такий діагноз".

Інтелектуальні вади цих дітей можуть бути дуже високими, хоча існують великі розбіжності, як і при вербальному спілкуванні.

Те, що дуже турбує батьків. “Це дівчина, яка так хоче розповісти вам щось. Він дуже засмучується, коли намагається спілкуватися, а не може », - жаліється Пакі Діас, мати 12-річного Росіо.

Неможливість висловити свої почуття або тому, що вони не говорять, або тому, що не мають когнітивних можливостей для цього, створює емоційна декомпенсація що призводить їх до заподіяння собі шкоди - поведінки, досить поширеної серед усіх постраждалих, - каже Олена Джамбріна, психолог фонду 5p-.

Позитивним моментом є те, що вони мають почуття гумору дуже своєрідні, вони люблять людей і дуже товариські.

Це Олена, 11 років: “Надзвичайно вдячна, а вибух радості. Йому все добре. Я завжди кажу їй, що вона в захваті », - каже її батько Сальвадор Парра.