Огляд Термін «котячий синдром плачу» позначає не дуже поширене спадкове захворювання, яке спричиняє розщеплення 5-ї хромосоми, тим самим вкорочуючи один з плечей. Плач подібний для постраждалих у грудному віці
22. Грудень 2004 о 23:34 Primar.sme.sk
Огляд
Синдром котячого плачу відноситься до не дуже поширеного спадкового захворювання, яке викликає розщеплення 5-ї хромосоми, тим самим скорочуючи одне з плечей. Для тих, хто постраждав у грудному віці, характерно плакати, подібно до котячого плачу. У дітей будова голови та обличчя в основному неправильна. Розумовий та фізичний розвиток затримується, відстає. Проте прогноз сприятливий. Варіанти терапії невідомі. Якщо ви підозрюєте підвищений ризик інвалідності у іншої дитини, добре використовувати можливість пренатальної діагностики.
Визначення
Синдром котячого плачу - рідкісне спадкове захворювання, яке виникає внаслідок вкорочення плеча п’ятої хромосоми, розщеплення частини її. Термін "синдром котячого плачу" заснований на схожості звуку немовлят, оскільки у них розвинулася гортань.
Вперше хвороба була описана у 1963 році французьким педіатром Жеромом Лежен. У Франції хворобу називають синдромом Кри-дю-чат, а іноді - синдромом Лежен.
Причини
Синдром котячого плачу викликаний хромосомною аберацією, тобто розщепленням структури хромосом. Це розщеплення на п’ятій хромосомі. Під розщепленням ми розуміємо втрату крихітної частини хромосоми.
Хромосоми батьків також слід вивчати у дітей зі структурними хромосомними абераціями. Відслідковується розщеплення структури хромосом, яке потім переноситься в іншу хромосому, не втрачаючи генетичної інформації, яку вона несе. Потім ця розширена хромосомна область може бути повністю відсутня у дітей, що призведе до спадкової хвороби. У цьому випадку ризик захворювання у іншої дитини коливається в межах 10-30%.
В даний час підраховано, що приблизно у 20% дітей з цими синдромами є батьки з розширеною хромосомою. В інших випадках це мутація. У 80% випадків носієм дефектного гена є чоловіча сперма. Вік матері не грає жодної ролі в структурних хромосомних абераціях.
Частота
Синдром котячого плачу зустрічається рідко. Його частота становить 1: 50 000 живонароджених. Частіше страждає жіноча стать.
Симптоми
Діти часто народжуються з низькою вагою, але вагітність протікає добре, діти народжуються вчасно.
Помітна маленька голова з низько посадженими вухами, маленький підборіддя, широкі ніздрі, а також віддалені очі. У багатьох дітей на внутрішньому наметі, у напрямку від носа, є серповидна зморшка, яка притаманна хворим з монголоїдами і характерна для азіатів. Невідповідність області очей також характерна, коли зовнішня вік повіки глибше внутрішньої.
Діти страждають від зниження м’язового тонусу. У багатьох є проблеми із серцем і диханням. Окрім частих інфекцій, вони також мають проблеми з харчуванням: смоктання і згодом жування викликають у них труднощі. Проблеми з травленням супроводжуються блювотою або запорами.
Характерний котячий крик, пронизливий крик немовлят, викликаний неправильним розвитком гортані. Крик високий і звучить різко, тому видих тривалий і періодичний, вдих також проблематичний. З віком цей характерний крик зникає, але голос часто залишається ненормальним, а розвиток мови сильно затримується.
Неправильний розвиток внутрішніх органів зустрічається не так часто, але якщо це відбувається, найчастіше уражається серце. Поширені такі проблеми із зором, як косоокість і зсув зубів.
Не тільки розумовий, але і фізичний розвиток дітей сильно відсталий. Вони вчиться ходити так само добре, як і інші діти, але пізніше, і в більшості випадків це значна затримка. Зростання тіла та об'єм голови у уражених нижче середнього. Більше половини пізніших пацієнтів страждають на сколіоз із укороченням п'ясткової та тім'яної кісток та плоскою ніжкою.
Діагностика
Діагноз ставлять на підставі результатів хромосомного аналізу. При підозрі на підвищений ризик захворювання можна дослідити хромосоми дитини під час вагітності. Необхідно взяти навколоплідну рідину амніоцентезом, тобто проколоти навколоплідну оболонку і взяти пробу навколоплідних вод, але т.зв. хоріонічна діопсія - це дослідний зразок, взятий з ворсин хоріона плаценти. Завдяки цьому матеріалу можна зробити аналіз дитячих хромосом. Недоліком цих методів є незначне збільшення ризику викидня.
Після пологів може бути проведений хромосомний аналіз при підозрі на спадкове захворювання, коли відбуваються характерні зміни.
Терапія
Не існує терапії, яка впливає на утворення синдрому котячого плачу. Однак багато типових проявів синдрому можна лікувати терапевтично.
Фізіо- та трудотерапія має вирішальне значення на ранній стадії. Як і всі діти-інваліди, вони можуть отримати вигоду лише від своєчасної та тривалої логопедичної допомоги. Розвиток зубів також можна контролювати з медичної та терапевтичної точки зору в потрібний час.
Латеральність
Дуже довго не було достатніх результатів досліджень, щоб зафіксувати середню тривалість життя таких дітей. Але, як видається, хвороба не впливає або суттєво впливає на тривалість життя, якщо з нею не пов’язаний дефект серця або іншого органу.
Профілактика
Профілактика полягає у відповідному ризику при застосуванні пренатальних діагнозів. Успіх діагностики під час вагітності дає можливість вказати на переривання вагітності.
Прогноз
Інформації та досліджень щодо дорослих із синдромом котячого плачу мало. Можна припустити, що більшість інвалідів залежать від особливої допомоги через свою інвалідність. Тип і обсяг необхідного догляду дуже великий. Тим не менше, їх результати дуже обмежені, а поведінка помітна.
Отримайте огляд найважливіших повідомлень електронною поштою
Обробка персональних даних регулюється Політикою конфіденційності та Правилами використання файлів cookie. Будь ласка, ознайомтесь із цими документами перед введенням електронної адреси.