Синдром Орфанета

  • Пошук
  • Клінічні ознаки та симптоми
  • Класифікації
  • Гени
  • Інвалідність
  • Енциклопедія для широкого загалу
  • Енциклопедія для професіоналів
  • Посібники для надзвичайних ситуацій
  • Джерела/процедури

Пошук рідкісного захворювання

Інші варіанти пошуку

Синдром алагілья

Визначення захворювання

Це рідкісний синдром, що характеризується хронічним холестазом через недостатню кількість внутрішньопечінкових жовчних проток, стеноз периферичних легеневих артерій, порушення сегментації хребців, характерні фації, аномалії в передньому сегменті/задньому ембріотоксоні, пігментному ретиніті та диспластичних нирках.

ОРФІЯ: 52

Резюме

Епідеміологія

Поширеність становить приблизно 1/70 000.

Клінічний опис

Етіологія

SA зазвичай викликається мутаціями гена JAG1 (20p12) (тип SA 1), який кодує ліганд у сигнальному шляху Notch. SA тип 2 викликаний мутаціями гена NOTCH2 (1p12).

Методи діагностики

Діагноз заснований на клінічній картині та біопсії печінки, що виявляє хронічний холестаз та дефіцит міждолевих жовчних проток. Діагностична візуалізація (УЗД черевної порожнини, холангіографія) допомагає виявити анатомію жовчовивідних шляхів. Слід проводити систематичну діагностику офтальмологічних, скелетних, судинних та ендокринних (щитовидних) порушень. Діагноз можна підтвердити секвенуванням ДНК.

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика включає атрезію жовчі, вроджений фіброз печінки, муковісцидоз, жовтяницю новонароджених, полікістоз нирок, прогресуючий сімейний внутрішньопечінковий холестаз та тирозинемію (див. Ці терміни).

Пренатальна діагностика

Якщо була виявлена ​​патогенна мутація, пренатальна генетична діагностика може бути проведена за допомогою аналізу ДНК з ворсин хоріона або культури амніоцитів. В іншому випадку, детальне УЗД плоду може виявити порушення серцевої діяльності та/або нирок, якщо вони є.

Генетичні поради

Передача аутосомно-домінантна, але зменшена пенетрантність (до 50% випадків) та соматичний мозаїцизм (

Лікування та лікування

Лікування неспецифічне і включає дієти з високим вмістом вуглеводів та тригліцеридів середньої довжини ланцюга з вітамінною добавкою. Свербіж можна зменшити за допомогою холестираміну або рифампіпіну. Трансплантація печінки може знадобитися пацієнтам з рефрактерною хворобою. Серцеві або судинні процедури можуть знадобитися при значних симптоматичних ураженнях.

Прогноз

Прогноз, як правило, сприятливий, хоча можуть виникати такі ускладнення, як цироз, варикозний крововилив, рефрактерний асцит та спонтанний бактеріальний пероніт. Захворювання зазвичай стабілізується між 4 і 10 роками. Коли страждає на серцеву недостатність та/або травми, ризик смертності збільшується.

Експерти: Д-р Пітер ТУРНЕНІ - Останнє оновлення: Березень 2009 р