- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Локтево-молочний синдром
Визначення захворювання
Локтево-молочний синдром (SUM) - рідкісне порушення розвитку, що характеризується дефектами ліктьових судин, гіпоплазією молочних та апокринних залоз та аномаліями статевих органів. Також були описані затримка статевого дозрівання, аномалії зубів, низький зріст та ожиріння.
ОРФІЯ: 3138
Резюме
Епідеміологія
Поширеність невідома. На сьогоднішній день в літературі описано приблизно 117 випадків.
Клінічний опис
Етіологія
SUM обумовлений мутаціями гена TBX3 (12q24.21). TBX3 є членом сімейства генів T-box. Ці гени кодують фактори транскрипції, які, як було доведено, важливі для ембріонального розвитку та морфогенезу багатьох систем органів.
Генетичні поради
SUM - це аутосомно-домінантний розлад, який часто описують у сім’ях із мінливою між- та внутрішньосімейною експресією. Можливо генетичне консультування
Експерти: Доктор Уша КІНІ - доктор Хелен ЛІНДЕН - Останнє оновлення: Вересень 2015 р