- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Гарячковий інфекційний епілептичний синдром
Визначення захворювання
Епілептичний синдром фебрильної інфекції (FIRES) описує небезпечну для життя гостру епілептичну енцефалопатію з дуже гострим початком, що розвивається у раніше здорових дітей та підлітків після початку неспецифічної фебрильної хвороби.
ОРФІЯ: 163703
Резюме
Епідеміологія
Європейська поширеність FIRES оцінюється в 1/100000 дітей та підлітків, а щорічна захворюваність становить 1/1000000.
Клінічний опис
ВОГНІ зазвичай трапляються у дітей та підлітків 3-15 років, які раніше були здоровими та мали нормальний розвиток. Він завжди з’являється після простої гарячкової хвороби. Симптоми включають раптовий початок повторних вогнищевих нападів. Далі слідує рефрактерна вогнищева епілепсія разом із втратою пам’яті, інтелекту та поведінки. У деяких випадках можуть виникнути психічні розлади та інколи рухова інвалідність. У важких випадках прогресування хвороби може призвести до вегетативного або напівсвідомого стану або навіть до смерті.
Етіологія
На сьогодні етіологія невідома. Підозрюється, що його патологія пов’язана з інфекцією, але прямих причин не встановлено. Може існувати генетичне походження, як у випадку із синдромом Драве (див. Цей термін), але дотепер не виявлено відповідальних генів. Також припускали, що можливе імунне походження, оскільки у деяких пацієнтів були виявлені високі рівні певних аутоімунних антитіл (VGKC, анти-GAD та анти GluR-3). Однак більшість пацієнтів з FIRES є антитілами негативними та стійкими до імунотерапії. Обговорюється можливість порушення метаболізму (наприклад, мітохондріальної енцефалопатії) як можливого етіологічного фактора.
Методи діагностики
ПОЖАРИ слід запідозрити, коли початок рефрактерних нападів відбувається протягом декількох днів після простої гарячкової хвороби у раніше здорових дітей. Аналіз спинномозкової рідини показує нормальні дані або легкий плеоцитоз, але патогенів немає. Тести на метаболічні захворювання зазвичай проводять з негативними результатами. МРТ зазвичай не виявляє специфічних відхилень.
Диференціальна діагностика
Диференціальний діагноз включає: синдром Дравета, синдром Альперса, епілепсію та розумову відсталість, обмежену жінками (через мутації гена PCDH19), лімбічний або інфекційний енцефаліт (наприклад, з антитілами до VGKC або антитілами проти NMDA-рецепторів) та метаболічні захворювання (наприклад, біотин -реактивна хвороба базальних гангліїв, цитрулінемія - див. ці терміни).
Лікування та лікування
Пацієнтів з FIRES слід негайно госпіталізувати. Для лікування судом часто дають протиепілептичні препарати, хоча вони часто неефективні. Високі дози фенобарбіталу та клобазаму, швидше за все, будуть ефективними. У важких випадках барбітурати (титруються для придушення активності) є єдиним засобом лікування рефрактерного епілептичного статусу. Однак лікування, яке викликає тривалу кому через придушення активності, було пов'язане з погіршенням когнітивних можливостей. У деяких випадках запровадження кетогенної дієти було корисним, особливо якщо це робиться на початку захворювання.
Прогноз
Прогноз FIRES часто має несприятливий прогноз, хоча невелика кількість пацієнтів повністю одужала.
Експерти: Д-р Андреас ВАН БАЛЕН - Останнє оновлення: Липень 2012 р