- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Синдром Ангельмана
Визначення захворювання
Це нейрогенетичний розлад, що характеризується глибокою інтелектуальною вадою та характерними дисморфічними рисами обличчя.
ОРФІЯ: 72
Резюме
Епідеміологія
За оцінками, поширеність синдрому Ангельмана (AS) у всьому світі становить від 1/10 000 до 1/20 000.
Клінічний опис
Етіологія
Різні генетичні механізми можуть спричиняти синдром Ангельмана, такі як видалення критичної області 15q11.2-q13 (60-75%), однорідна батьківська дисомія (2-5%), дефекти імпринтингу (2-5%) та мутації в Ген UBE3A (10%). Приблизно у 5-26% пацієнтів генетичні дефекти залишаються невстановленими.
Методи діагностики
Діагноз базується на клінічних висновках та ЕЕГ і може бути підтверджений у більшості випадків цитогенетичним та молекулярним тестуванням. Типова картина ЕЕГ може бути корисною для діагностики.
Диференціальна діагностика
Диференціальний діагноз включає гіпсаритмію, синдром Веста або варіант Петіт Мал, синдром Леннокса-Гасто (див. Ці терміни). Інші диференціальні діагнози включають синдром Ретта, синдром Мовата-Вільсона, синдром альфа-таласемії з X-пов'язаним інтелектуальним дефіцитом (ATR-X) та синдром мікроделеції 22q13 (див. Ці терміни).
Генетичні поради
Рекомендується генетичне консультування, оскільки ризик рецидивів коливається від 0 до 50%, залежно від основних генетичних механізмів.
Лікування та лікування
Його лікування включає фізичну, професійну та логопедичну терапію, включаючи невербальні методи спілкування. Оскільки у пацієнтів у молодому віці часто виникають судоми, потрібні протисудомні препарати. Пацієнтам з важкими порушеннями сну можна вводити седативні препарати. Також слід контролювати зорові функції.
Прогноз
Дорослі пацієнти, як правило, менш активні і, як правило, страждають ожирінням. Рухливість знижується, з’являються контрактури суглобів, що призводять до труднощів при ходьбі, а деяким пацієнтам навіть потрібен інвалідний візок. Тривалість життя в нормі, хоча автономія ніколи не досягається.
Експерти: Pr Griet VAN BUGGENHOUT - Останнє оновлення: Травень 2011 р