- Пошук
- Клінічні ознаки та симптоми
- Класифікації
- Гени
- Інвалідність
- Енциклопедія для широкого загалу
- Енциклопедія для професіоналів
- Посібники для надзвичайних ситуацій
- Джерела/процедури
Пошук рідкісного захворювання
Інші варіанти пошуку
Макронодулярна гіперплазія надниркових залоз через синдром Кушинга
Визначення захворювання
Це рідкісна причина синдрому Кушинга (CS), що характеризується вузликовим зростанням двох надниркових залоз (множинні вузлики діаметром більше 1 см), які виробляють надлишок кортизолу та особливості незалежного від CS адренокортикотропного гормону (ACTH).
ОРФІЯ: 189427
Поширеність ендогенної КС оцінюється в 1/26000, а АКТГ-незалежна макронодулярна гіперплазія надниркових залоз (AIMAH) становить менше 1% випадків.
Клінічний опис
Хвороба має бімодальний віковий розподіл з рідкісною підгрупою, в якій вона починається в перші роки життя, особливо пов'язана з синдромом МакКуне-Олбрайта (MAS). У більшості пацієнтів це проявляється на 5-6-му десятилітті життя, і захворювання може бути більш поширеним у жінок. AIMAH найчастіше представляється як клінічна або субклінічна КС, і ознаки зазвичай проявляються лише через кілька десятиліть життя. Однак у деяких пацієнтів ураження надниркових залоз виявляються випадковою знахідкою в процесі рентгенологічного дослідження іншого захворювання. Надниркові залози можуть бути двосторонньо збільшені за наявності численних макровузлів.
Етіологія
Точна етіологія невідома, але надмірне розростання надниркових залоз, яке спостерігається при AIMAH, може бути обумовлене експресією аномальних мембранних рецепторів, що знаходяться в корі надниркових залоз, які регулюють секрецію кортизолу та стимулюються шлунковим інгібуючим пептидом (GIP), вазопресином, серотоніном, катехоламінами, і лютеїнізуючий гормон (ЛГ).
Методи діагностики
Діагностика базується на клінічній картині КС, демонстрації АКТГ-залежного гіперкортицизму та двосторонньому збільшенні вузлів надниркових залоз на рентгенологічній візуалізації. Діагностика часто є складною, оскільки гіперкортицизм, як правило, розвивається повільно з роками, може мати циклічний характер і часто асоціюється з тонкою КС. Рентгенологічне зображення допомагає, але іноді вузлуватість неможливо відрізнити від нормальної у дорослих пацієнтів. Діагноз можна підтвердити гістологічним дослідженням. Гормональне дослідження може продемонструвати змінену експресію рецептора з ненормальною стимуляцією секреції кортизолу різними гормонами, такими як GIP, у випадках харчової залежності SC та гормону, що вивільняє гонадотропін (GnRH) у випадках LH-залежного SC.
Диференціальна діагностика
Диференціальний діагноз включає інші типи АКТГ-незалежних, АКТГ-залежних СК, включаючи пухлини гіпофіза (хвороба Кушинга) або позагіпофіза (ектопічна секреція АКТГ), синдром полікістозних яєчників та метаболічний синдром.
Генетичні поради
AIMAH в основному описується як спорадичний, проте спостерігається збільшення кількості сімейних випадків з аутосомно-домінантною передачею. Оскільки генетика цієї хвороби в основному невідома, поки що неможливо запропонувати генетичне консультування.
Лікування та лікування
Лікування можливе, якщо були виявлені аномальні надниркові рецептори і їх можна заблокувати (наприклад, аналогами пропранололу, соматостатину або GnRH). Якщо закупорка неможлива, лікування буде обрано залежно від рівня надлишку стероїдів. Одностороння адреналектомія може бути запропонована пацієнтам з помірним збільшенням вироблення гормонів, тоді як двостороння адреналектомія рекомендується пацієнтам зі значною гіперпродукцією. Після двосторонньої адреналектомії необхідна заміна глюкокортикоїдів та мінералокортикоїдів.
Прогноз
Прогноз після лікування хороший, але на якість життя можуть впливати довгострокові наслідки гіперкортизолемії. Без лікування хвороба загрожує життю, як при відкритому гіперкортицизмі. У випадках помірного гіперкортицизму тривала захворюваність зумовлена підвищенням серцево-судинних та метаболічних факторів ризику, пов’язаних із легким перебігом КС.
Експерти: Pr Jйrфme BERTHERAT - доктор Лоуренс ГІГНАТ - Останнє оновлення: Вересень 2012 р