Особливо старші з нас знають чеську казку про Отесанека. Фігурка дитини, вирізана з дерева, оживає і їсти потрібно. Спочатку голод стійкий. Але за мить задоволення закінчується. Це просто казка! Ми зустрінемо подібне явище ненаситної порожнечі шлунку в реальному світі.
Синдром Прадера-Віллі, дуже рідкісне генетичне захворювання, є не чим іншим, як сумним відображенням вигаданого світу Отешанека

синдром

"Ви пам'ятаєте момент, коли ви відчували найбільший голод? Тож уявіть, що ви будете почуватись так щодня протягом усього життя ", - каже Майїм Бялікова, невролог, який займається генетичними захворюваннями, акторка, відома з серії" Теорія великого вибуху ". Він не описує нічого, крім стану, який переживає кожна людина, яка страждає надзвичайно рідкісним синдромом Прадера-Віллі. Це впливає на одну людину приблизно на тридцять тисяч інших. На щастя, зараз у всьому світі налічується трохи більше 200 000 осіб із цією хворобою (на щастя).

Від анорексії до одержимості
Вперше синдром Прадера-Віллі був детально описаний швейцарськими лікарями Андреа Прадер, Генріхом Віллі та Алексісом Лебхартом. У своїй медичній практиці вони виявили групу пацієнтів, у яких були дуже схожі та цілком виняткові симптоми, які ще не входили в сферу будь-якого відомого розладу чи захворювання. Відразу після народження спостерігається ненормальне зниження м’язової напруги у дітей, тобто недостатня стимуляція мозку м’язів, недостатній розвиток статевих органів і часто сильна анорексія, яку необхідно вирішити, годуючи через зонд, введений у шлунок.

Низький апетит вщухає, і через кілька місяців його змінює почуття ненаситного голоду, яке ніколи не зникне.

Є кілька варіантів, коли синдром Прадера-Віллі стає частиною людського "я".

Найчастіше, приблизно в 70% випадків, відсутня важлива частина хромосоми, яку ми успадковуємо від свого батька. Майже у 30% спостерігається така помилка, що замість однієї хромосоми від матері та однієї від батька ми отримуємо дві від матері. Третя можливість зустрічається менш ніж у 1% постраждалих: існує мутація, яка заважає нормально працювати хромосомам 15. Що все це означає? Невиліковність. Для тих, у кого діагностовано синдром, не залишається нічого, крім тривалої боротьби з чимось, що ще не повністю намічено на сьогодні. Тільки гормональне лікування допомагає підтримувати здоровий ріст тіла.

Смерть від голоду
Але найголовнішим симптомом є згаданий голод, що є найгіршим, що пов’язано з Прадером-Віллімом. "Коли ти настільки одержимий їсти що-небудь цілий день лише для того, щоб задовольнити нескінченно порожній шлунок, це щось по-справжньому важке", - описує досвід своєї дванадцятирічної дочки Сюзани Гонна Хайен Корстен У тому випадку, якщо у дитини розвивається синдром, необхідно негайно встановити радикальну дієту, яка запобіжить вживання їжі з високим вмістом жиру та цукру. Пацієнти найчастіше не вмирають через поганий фізичний розвиток. Вони помруть від переїдання. Надзвичайне ожиріння заважає організму функціонувати, і людина помирає в жировій могилі. Отже, до пацієнта потрібно ставитися таким чином, щоб він знав про свій стан і знав, що він може, а що не може робити. Допомога психолога - одна з основ успіху.

Якщо нехтувати ґрунтовною освітою, існує ризик того, що дитина дуже швидко потрапить на околиці суспільства.

Діти з Прадер-Віллімом часто крадуть десятку, а також гроші у своїх однокласників у школі, щоб вони могли забезпечити їм їжу. Вони закінчують в їдальні за іншими, і в найекстремальніших ситуаціях голод також підказує їм простягнути руку в кошик. "Ми все ще пам'ятаємо, що настане момент, коли наша дочка буде щодня руйнувати наш холодильник", - додає Гонна.

Допоможіть нам
Хоча загоєння буде недоступним, поки технологія відновлення ДНК не буде повністю освоєна, діти отримують чудову допомогу від фахівців. У нашій країні та сусідній Чехії експерти повністю знайомі з проблемою синдрому. Однак, оскільки необхідно проходити іспити в різних відділах, вони рекомендують веб-сайт pwsyndrom.sk або prader-willi.cz, які служать важливим джерелом інформації для широкої громадськості. Там вони отримують найкращий можливий догляд у всіх сферах в одному місці, а також поради щодо подальшого виховання потомства, будь то новонароджені чи дошкільнята. Незважаючи на те, що це боротьба протягом усього життя, завдяки наявній допомозі не можна говорити про програшну боротьбу.

Хвороби йдуть не в гори, а до людей. Навіть якщо ви не можете повністю підготуватися до них заздалегідь, мало що можна зробити ... Ми підготували для вас новий спеціальний мікросайт під назвою Скільки коштує здоров’я? Дізнайтеся, скільки триває ваша середня непрацездатність, або на яку державну підтримку ви маєте право, якщо довго хворієте.