В даний час ожиріння вже є серйозною проблемою охорони здоров'я у всьому світі, і тому всі уряди мають безліч стратегій та ініціатив, спрямованих на його стримування. Існує багато хронічних незаразних захворювань, пов’язаних із ожирінням, які становлять значний тягар захворювань та витрат на здоров’я: високий кров’яний тиск, діабет, серцево-судинні захворювання, деякі види раку тощо. Рівень надмірної ваги та ожиріння також роками впливає на дітей та молодь, виправдовуючи стурбованість найближчим часом, якщо цифри не змінити ...

Це передбачає зусилля та працю багатьох людей для досягнення амбіційної мети з огляду на труднощі, які вона породжує, але водночас абсолютно необхідні, оскільки це зачіпає значний відсоток населення світу. Однак у всіх куточках світу існує невелика група людей з однаковими правами на якість життя та охорону здоров'я, які в основному мають надлишкову вагу та страждають ожирінням, якщо не вжити профілактичних заходів: це ті, кого постраждали Синдром Прадера-Віллі, рідкісне захворювання, найсерйознішим клінічним проявом, серед багатьох інших, є патологічне ожиріння.

прадера-віллі

Профілактичні дії щодо цих людей є надзвичайно важливими і вимагають всебічного та сильного втручання.

Що таке синдром Прадера-Віллі?

Синдром Прадера-Віллі (PWS) - дуже складне генетичне захворювання. Характеризується, серед іншого, низьким м’язовим тонусом, неповним статевим розвитком, когнітивними розладами, певним ступенем розумової відсталості в більшості випадків, низьким зростом, малими руками і ногами та затримками розвитку разом із серйозними проблемами в поведінці та вище всі постійне почуття голоду. Цей ненаситний апетит схиляє до надмірного споживання їжі і, якщо його не контролювати, неминуче призводить до серйозного небезпечного для життя патологічного ожиріння. Постраждалі люди народжуються і все своє життя проживають із хронічним захворюванням, яке дуже важко переносити.

Чому це вважається рідкісним захворюванням?

Цей синдром - рідкісне захворювання, яке вражає приблизно кожні 15 000 народжень, і все ж це найпоширеніший генетичний синдром, відповідальний за хворобливе ожиріння. Він існує у всьому світі, вражає обидві статі та всі раси, але, як рідкісна хвороба, більшість населення, включаючи педіатрів, спеціалістів та інший медичний персонал, не знайомі з цим серйозним, потенційно смертельним наслідком, яке триває все життя.

Вперше це було описано трьома швейцарськими лікарями - Андреа Прадер, Алексісом Лабхартом та Генріхом Віллі -, звідси і назва Синдром Прадера-Віллі, а перші хромосомні дослідження були проведені в 1981 р. Хромосомопатія походження цього синдрому бути різними типами, але наслідком завжди є втрата або інактивація батьківських генів в області 15q11-q13 хромосоми 15. Результатом є залучення центральної нервової системи з особливою схильністю до гіпоталамічної області. Для цієї хромосомопатії відомі три різні механізми:

  • Делеція з боку батьків: це причина 70% випадків СЗЗ, полягає у втраті ділянки батьківської хромосоми 15, що тягне за собою неповну генетичну інформацію з цієї хромосоми і, отже, не має ряду генів, необхідних для належної роботи клітин.
  • Однорідна материнська дисомія: у цьому випадку частина хромосоми 15 не втрачається, але дві хромосоми 15 успадковуються від матері, а батьківської хромосоми 15 немає. Це також передбачає втрату генетичної інформації, оскільки, хоча генів немає, як у попередньому випадку, гени ураженої області 15q11-q13 залишаються неактивними та не експресуються. Певні гени експресуються лише з батьківської хромосоми. Це трапляється у 25% випадків. У цих двох випадках ризик рецидиву становить менше 1%.
  • Дефект відбитка. У зародковій лінії батьків виникає помилка, яка не стирає відбитковий знак, який визначає, від кого з батьків походить хромосома 15. Це трапляється у дуже незначному відсотку, у 3-5% випадків, але тим не менше ризик рецидиву у та ж сім'я зростає до 50%.

Як це діагностується?

До 1981 року причини СВЗ не були відомі. Її діагностували на основі зовнішніх ознак, класифікованих як основні та вторинні критерії (Holm's Criteria, 1993 та Donaldson, 1994), які слугували для полегшення клінічного діагнозу СЗН. Серед цих критеріїв найважливішими є: центральна гіпотонія новонароджених та дитяча, зі слабким всмоктуванням; проблеми з годуванням немовлят, що вимагають спеціальних технік; низький приріст ваги та швидкий набір ваги на зріст після 12-місячного віку та до 6 років; центральне ожиріння, якщо його не лікувати; характерні риси обличчя: доліхоцефалія, вузький бітемпоральний діаметр, мигдалеподібні очі, маленький рот з тонкою верхньою губою, кути рота вниз; гіпогонадизм і гіпоплазія статевих органів; загальна загальмованість психомоторного розвитку у дітей до 6 років та розумова відсталість від легкої до середньої тяжкості або порушення навчання у літніх людей, гіперфагія, пошук та захоплення їжею тощо.

В даний час діагноз завжди підтверджується генетичними тестами, які вже доступні у багатьох країнах світу і дуже точні. Це проводиться з периферичної крові людини з клінічною підозрою та їх батьків, спочатку проводячи культуру клітин для цитогенетичного дослідження, а потім виділяючи ДНК для молекулярного аналізу різними методами, такими як флуоресцентна гібридизація in situ, дослідження мікросателітів або аналіз метилювання, остання є найкращим тестом для діагностики, оскільки вона завжди буде позитивною, якщо це СІН, незалежно від способу мутації, яка її спричинила.

Які його основні характеристики?

Як і всі синдроми, PWS - це сукупність симптомів, які проявляються не однаково у всіх постраждалих людей. Деякі основні особливості:

  • Гіперфагія або ненаситний апетит.
  • Ожиріння.
  • Гіпотонія.
  • Гіпогонадизм.
  • Інтелектуальна вада.
  • Високий больовий поріг.
  • Спотворення температури тіла.
  • Утруднення блювоти.
  • Побічні реакції на деякі ліки.
  • Травми шкіри та синці.

Синдром Прадера-Віллі - це не просто одержимість їжею; це хронічне захворювання з важливими наслідками для здоров'я та якості життя постраждалих та їх сімей.

Проблеми з поведінкою

Іншою фундаментальною рисою, яка визначає життя людей із СІЗ, є їх компульсивна поведінка та поведінкові кризи. PWS асоціюється з високими показниками повторюваної поведінки, такими як необхідність багато разів задавати одне і те ж питання, наполягання на процедурах, зберігання та впорядкування об'єктів та повторення дій та виразів.

Така поведінка трапляється частіше серед пацієнтів із СЗЗ, ніж серед інших людей з інтелектуальними вадами та значним ожирінням. Проблемні способи поведінки, які можуть закінчитися серйозними і серйозними істериками, також дуже часті. Усунути їх - неможливе завдання, але принаймні ви можете спробувати мінімізувати їх частоту та інтенсивність.

Щоб зрозуміти поведінку людини із СІЗ, необхідно зрозуміти, що відбувається в її голові і що вона відчуває. Їх поведінка - це спосіб спілкування, і в більшості випадків спусковим механізмом цієї важкої поведінки є тривога. Деякі речі, які викликають занепокоєння і які ми можемо спробувати мінімізувати, щоб зменшити кризи, це: не почуття розуміння, нездатність зрозуміти іншу людину, необхідність змінити плани, очікування чогось, що не прибуває в призначений час, втома, пригнічений, злий, не вистачає особистого простору та конфіденційності тощо.

Корисно забезпечити розслаблене середовище, яке зменшує їхню тривожність, вислухати їх, витратити час, щоб чітко і детально вказати їх, пояснити правила, домовитись про багато речей у їх повсякденному житті, позитивно їх підкріпити, якомога більше передбачати проблеми та винагородити гнучкість, що для них дуже важко, заздалегідь повідомити про зміни в планах та пояснити, чому це сталося тощо.

Люди з СВЗ усвідомлюють свої відмінності, і ця відстань змушує їх почуватись нерозуміними. Розуміння їхніх проблем, їхніх мрій або того, що їм коштує щоденна боротьба з їжею, є найкращим способом полегшити їхнє життя.

Чи є якесь лікування?

В даний час не існує ліків від синдрому Прадера-Віллі, і, як відомо, жодні ліки не зменшують постійне бажання їсти. Однак в даний час по всьому світу проводяться дослідження ожиріння та поведінки, пов'язаної з сигналізацією про голод, причому дві основні проблеми, що виникають від цієї хвороби.

  • Рання діагностика
  • Контроль ваги.
  • Управління поведінкою.
  • В останні роки використовується гормон росту.
  • Затримка розвитку та інтелектуальна недостатність у поєднанні з проблемами поведінки вимагають спеціальної освіти в школі.

Для здоров’я людей із СЗН життєво важливо забезпечити їм збалансований, різноманітний та достатній раціон, що задовольняє їхні калорійні потреби, а також постійні постійні фізичні вправи та заняття спортом протягом усього життя. Ніколи не забувайте, що стурбованість людей із СІВ збільшується навколо їжі. Ми всі вибираємо, що їсти, але вони не можуть, як і не будуть, протягом усього свого життя.

Іспанська асоціація синдрому Прадера-Віллі (AESPW)

  • Іспанська асоціація синдрому Прадера-Віллі (AESPW) допомагає сім'ям впоратися з цією важкою хворобою, пропонуючи підтримку, інформацію та поради.
  • Це некомерційна організація, створена в Іспанії в 1995 році, основною метою якої є захист, допомога, освітнє забезпечення та соціальна інтеграція людей з діагнозом СВ та їх сімей на всій національній території.
  • Він організовує різноманітні заходи для постраждалих та їхніх сімей і є найкращим довідником для професіоналів, які працюють в освітній галузі з людьми із СІЗ, а також є об'єднанням для всіх, хто постраждав від цієї хвороби.

Якщо ви знаєте будь-яку сім’ю, яка постраждала від цієї хвороби, не соромтеся звертатися до Іспанської асоціації синдрому Прадера-Віллі: