Синдром Срібла-Рассела (SRS) або Синдром Сільверела-Сільвера - це захворювання, яке вражає приблизно від 1 до 50000 до 1 від 100000 пологів. Причини збою в рості. У Сполучених Штатах ми зазвичай зустрічаємо цей синдром як синдром Рассела-Сільвера, а в інших країнах його називають синдромом Сільвера-Рассела.
Причина: Точна причина невідома. В даний час вчені найбільше схиляються до теорії, що генетичний компонент бере участь у розвитку цього синдрому. Хвороба названа на честь Генрі Сільвера та Олександра Рассела.
Діагноз розробляється на основі перерахованих нижче симптомів, але остаточно його підтвердить лабораторне генетичне обстеження, при якому наявність т.зв. однородова дизомія від матері на хромосомі 7, що означає, що сталася помилка в транскрипції генетичної інформації, і людина з цим синдромом отримала дві копії хромосоми 7 від матері.
Лікування: Під час лікування важливо контролювати споживання калорій дітьми, щоб запобігти порушенням росту або принаймні запобігти їх швидкому розвитку. У дітей з деформаціями кінцівок доцільна реабілітація, або іноді потрібно підходити до хірургічного рішення. Гормон росту часто є частиною лікування.
- трикутна форма голови та тонкі риси обличчя (мала щелепа, загострений підборіддя)
- низька вага при народженні - затримка росту
- вага при народженні менше 2,8 кг
- проблеми з годуванням
- гіпоглікемія (низький рівень цукру в крові)
- надмірна пітливість у дітей - особливо вночі
- сіра або бліда шкіра
- пізнє закриття великого фонтану
- асиметричний ріст тіла (одна сторона тіла росте повільніше, ніж інша)
- іноді передчасне статеве дозрівання
- низька напруга м’язів
- рефлюксна хвороба стравоходу
- сильна нестача підшкірного жиру
- дорожній затор