спадковий

В
В 		В

Мій SciELO

Індивідуальні послуги

Журнал

  • SciELO Analytics
  • Google Scholar H5M5 ()

Стаття

  • Іспанська (pdf)
  • Стаття в XML
  • Посилання на статті
  • Як цитувати цю статтю
  • SciELO Analytics
  • Автоматичний переклад
  • Надішліть статтю електронною поштою

Показники

  • Цитується SciELO
  • Доступ

Пов’язані посилання

  • Процитовано Google
  • Подібне в SciELO
  • Подібне в Google

Поділіться

Нефрологія (Мадрид)

версія В онлайновій версії ISSN 1989-2284 версія В друкованій версії ISSN 0211-6995

Нефрологія (Мадр.) В том 32В No4В КантабріяВ В 2012

http://dx.doi.org/10.3265/Nefrologia.pre2012.Apr.11321В

Клінічний випадок

Спадковий гіпофосфатемічний рахіт з гіперкальціурією: випадок захворювання

Рамон Аресес-Трапоте 1, Хуан А. ЛІпес-Гарса 2, Мерседес Убетагоєна-Аррієта 1, Антсон Ейзагірре 3, Ракель Сез-Віллаверде 4

Ключові слова: Рахіт/остеомаляція. гіпофосфатемія. гіперкальціурія. Гіпофосфатемічний рахіт. HHRH.

Вступ

Клінічний випадок

Ми представляємо випадок із 50-річним чоловіком, який пройшов обстеження в Урологічній службі нашої лікарні з приводу рецидиву каменів у нирках з 36 років. Всього він сформував 12 каменів із самовільним вигнанням останнього каменю за кілька тижнів до прибуття до нашого підрозділу.

Особиста історія: Він посилається на те, що з перших років життя у нього була деформація нижніх кінцівок (LES), права нога вигнута назовні, а ліва всередину, що змусило його блукати особливим чином. Оскільки він не покращився, у віці 13 років йому зробили операцію на обох ЛЕС, пізніше очевидним чином покращивши амбулацію. У 1996 р. У нього був багаторазовий перелом лівої нижньої кінцівки у зв'язку з дорожньо-транспортною пригодою, для чого йому було потрібно кілька оперативних втручань. Наразі він чекає на розміщення колінного протеза. Ви вже багато років лікуєтеся кальцієм через рот. В останні місяці вони виявили артеріальну гіпертензію, яку лікували спочатку еналаприлом, а пізніше амлодипіном.

Сімейні обставини: У пацієнта є два брати та троє дітей (двоє хлопців та одна жінка), і всі вони здорові, без змін кісток. Його батьки вже померли, але він знає, що його батько повторював літіазіальну хворобу нирок, через що його кілька разів оперували.

Клінічне обстеження: Вага: 67,2 кг. Розмір: 148 см. Невисокий зріст. Гену варо двосторонній. Решта, без патологічних знахідок.

Додаткові іспити: Базове біохімічне дослідження крові, проведене на пацієнті, наведено в таблиці 1. Крім того, він представив уремію 55 мг/дл (контрольне значення [VR]: 10-50), іонний кальцій 1,28 ммоль/л (VR: 1,12-1,35) та магнезіємії 1,8 мг/дл (VR: 1,59-2,5). У дослідженні метаболізму та функції нирок, проведеному в 24-годинній сечі, воно показало: дещо знижена швидкість клубочкової фільтрації (ШКФ) 74,43 мл/хв/1,73 м 2; фосфатурія 1195,28 мг/24 години (VR: 795,6 ± 191); канальцева реабсорбція фосфатів (ГТО) та канальцева реабсорбція фосфатів на 100 ШКФ (TP/GFR) дуже зменшились, на 51% (VR: 87,44 ± 5,50) та 0,91 мг/дл (VR: 3,3 ± 0,3), відповідно; гіперкальціурія 363 мг/дл (VR: 100-300) та легка клубочкова протеїнурія 320 мг/24 години).

З іншого боку, оскільки нефрокальциноз, ймовірно, пов’язаний з гіперкальціурією, введення кальцитріолу, кальцію або недотримання лікування добавками фосфору може сприяти нирковим відкладенням кальцію та затьмарювати прогноз у цих пацієнтів 6,8 .

В даний час вважається, що існує кістково-ниркова вісь, в якій задіяно кілька генів і за допомогою якої регулюється метаболізм фосфору та мінералізація кісткового матриксу. Основним показником, серед інших, цієї осі є FGF 23, перший фосфатонін, який був відкритий і який продукується остеоцитами. NaPi-IIc разом з іншими білками, такими як PHEX, MEPE та DMP1, бере участь у регулюванні цієї осі (таблиця 2) 2,3,19,20 .

У нашого пацієнта спостерігався неповний канальцевий ацидоз нирок, що чітко відображено в тесті на підкислення. Відомо існування дисфункції здатності нирок до закислення у пацієнтів з гіперкальціурією та нефрокальцинозом, враховуючи, що останній був би причиною ацидозу. Ниркова недостатність, наявна у нашого пацієнта, також була вторинною щодо нефрокальцинозу, не маючи безпосереднього відношення до самого початкового захворювання 23-25 .

Молекулярне дослідження, проведене в Інституті людської генетики клініки Ms rechts der Isar der Technischen University MГnchen. Директор: ун-т, професор, мед. Т. Мейтінгер ПОЛІКЛІНІК.

Бібліографічні посилання

2. Негрі А.Л. Спадкові гіпофосфатемії: нові гени в осі кістки-нирки. Нефрологія 2007; 12: 317-20. [Посилання]

3. Shaikh A, Berndt T, Kumar R. Регуляція фосфатного гомеостазу фосфатонінами та іншими новими медіаторами. Педіатр Нефрол 2008; 23: 1203-10. [Посилання]

4. Tieder M, Modai D, Samuel R, Arie R, Halabe A, Bab I, et al. Спадковий гіпофофатемічний рахіт з гіперкальціурією. N Engl J Med 1985; 312: 611-7. [Посилання]

5. Tieder M, Modai D, Shaked U, Samuel R, Arie R, Halabe A, et al. Ідіопатична гіперкальціурія та спадковий гіпофосфатемічний рахіт. Два фенотипові вирази загального генетичного дефекту. N Engl J Med 1987; 316: 125-9. [Посилання]

6. Tieder M, Arie R, Bab I, Liberman UA. Новий рід із спадковим гіпофосфатемічним рахітом з гіперкальціурією: наслідки для правильної діагностики та лікування. Нефрон 1992; 62: 176-81. [Посилання]

7. Nishiyama S, Inoue F, Matsudo I. Поодинокий випадок гіпофосфатемічного рахіту з гіперкальціурією. J Pediatr Gastroenterol Nutr 1986; 5: 826-9. [Посилання]

8. Chen C, Carpenter T, Steg N, Baron R, Anast C. Гіперкальціуричний гіпофосфатемічний рахіт, мінеральний баланс, кісткова гістоморфометрія та терапевтичні наслідки гіперкальціурії. Педіатрія 1989; 84: 276-80. [Посилання]

9. Navarro JF, Teruel JL, Montalban C, Gallego N, Ortuno J. Гіперкальціурія, вторинна хронічній гіпофосфатемії. Майнер Електроліт Метаб 1994; 20: 255-8. [Посилання]

11. Chahin J, Garcáa Nieto V, Torres A, Gallego E, Muros M, Leon C, et al. Частковий дефект закислення у пацієнтів з нирковим літіазом, з незмінною здатністю знижувати рН сечі. Нефрологія 1993; XIII: 556-60. [Посилання]

12. Pak CYC, Kaplan R, Bone H, Townsend J, Waters O. Простий тестовий діагноз абсорбційної, резорбтивної та ниркової гіперкальціурії. N Engl J Med 1975; 292: 497-500. [Посилання]

13. Lorenz-Depiereux B, Benet-Pages A, Eckstein G, Tenenbaum-Rakover Y, Wagenstaller J, Tiosano D, et al. Hereditay гіпофосфатемічний рахіт з гіперкальціурією обумовлений мутаціями гена натрій-фосфатного котранспортера SLC34A3. Am J Hum Genet 2006; 78: 193-201. [Посилання]

14. Bergwitz C, Roslin N, Tieder M, Loredo-Osti C, Bastepe M, Abu-Zahra H, et al. Мутації SLC34A3 у пацієнтів зі спадковим гіпофосфатемічним рахітом з гіперкальціурією передбачають ключову роль котранспортера натрію фосфату NaPIIc у підтримці фосфатного гомеостазу. Am J Hum Genet 2006; 78 (2): 179-92. [Посилання]

16. Yamamoto T, Michigami T, Aranami F, Segawa H, Yoh K, Nakajima S, et al. Спадковий гіпофосфатемічний рахіт з гіперкальціурією: породжений гіпофосфатемічний рахіт з гіперкальціурією: дослідження гена-переносника фосфату типу IIc та остеобластичної функції. J Bone Miner Metab 2007; 25: 407-13. [Посилання]

17. Phulwani P, Bergwitz C, Jaureguiberry G, Rasoulpour M, Estrada E. Спадковий гіпофосфатемічний рахіт з гіперкальціурією та нефролітіазом - ідентифікація нової мутації SLC34A3/NaPi-IIc. Am J Med Genet A 2011; 155A: 626-33. [Посилання]

18. Tencza AL, Ichikawa S, Dang A, Kenagy D, McCarthy E, Econs MJ, et al. Гіпофосфатемічний рахіт з гіперкальціурією внаслідок мутації в натрій-фосфатному транспортері SLC34A3/типу IIc: Представляється як гіперкальціурія та нефролітіаз. J Clin Endocrinol Metab 2009; 94: 4433-8. [Посилання]

19. Шіаві С.К., Курман Р. Фосфатоніновий шлях: Нові уявлення про гомеостаз фосфатів. Kidney Int 2004; 65: 1-14. [Посилання]

20. Алон США. Фактор росту фібробластів (FGF) 23: новий гормон. Eur J Pediatr 2011; 170: 545-54. [Посилання]

21. Консорціум ADHR. Аутосомно-домінантний гіпофосфатемічний рахіт асоціюється з мутаціями FGF23. Nat Genet 2000; 26: 345-8. [Посилання]

22. Таккер Р.В. Фатогенез Дента, хвороби та супутні синдроми Х-зчепленого нефролітіазу. Kidney Int 2000; 57: 787-93. [Посилання]

23. Garcá Nieto V, Monge M, HernÃndez L, CallejÃn A, Yanes MI, Garcáa VE. Вивчення здатності до закислення нирок у дітей з діагнозом ідіопатична гіперкальціурія. Нефрологія 2003; 23: 219-24. [Посилання]

24. Родрігес Соріано Дж., Вальо Боадо А. Канальцевий ацидоз нирок. Педіатр Нефрол 1990; 4: 268-75. [Посилання]

25. Seikaly M, Browne R, Baum M. Нефрокальциноз, асоційований з канальцевим ацидозом нирок у дітей із Х-зчепленою гіпофосфатемією. Педіатрія 1996; 97: 91-3. [Посилання]

Адреса для листування:
Рамон Аресес-Трапоте
Секція дитячої нефрології. Педіатрична служба
Університетська лікарня Доностия, P o Beguiristain s/n.
20014 Сан-Себастіан-Доностия, Гіпаоскоа
[email protected]
[email protected]

В Весь вміст цього журналу, крім випадків, коли він ідентифікований, перебуває під ліцензією Creative Commons