Важко вимовити фенілкетонурію, тому всі знають цю спадкову «рідкісну хворобу» під її абревіатурою ФКУ. Його походження полягає в вродженій помилці в метаболізмі фенілаланіну (Phe), який накопичує цю амінокислоту в крові та тканинах і викликає неврологічні зміни. Оскільки фенілаланін міститься в таких звичайних харчових білках, як м’ясо, риба, яйця, сир, горіхи, молочні продукти та деякі овочі та фрукти, лікування вимагає дуже обмежувальної дієти, а також амінокислотних добавок для компенсації цього дефіциту білка. Єдиний доступний препарат підходить лише деяким пацієнтам.

дієту

ФКУ, який, якщо його не лікувати, може спричинити серйозні та незворотні пошкодження розвитку мозку, виявляється при неонатальному скринінгу (в Іспанії це проводиться між 48 годинами та 10 днями) за допомогою тесту або тесту на п’яті, з якого береться невелика проба крові. І з цього моменту для пацієнтів та їх сімей починається щоденна історія, яка має своєю віссю спеціальну дієту і яка часто стикається з серйозними перешкодами, починаючи з "матеріально-технічних" труднощів, щоб її приготувати і неухильно дотримуватися, продовжуючи через недостатню медичну допомогу. інформаційна та педіатрична, і закінчується непорозумінням у студентському та робочому середовищі, що іноді межує з переслідуваннями та зловживаннями.

Ось як розповідають про це його герої в книзі "Життя з фенілкетонурією", книзі "реальних історій про реальних людей", представленій у Мюнхені разом із європейським опитуванням пацієнтів та спеціалістів, в обох випадках з тією ж метою допомогти краще управляти день у день цієї рідкісної хвороби.

Насолоджуйтесь необмеженим доступом та ексклюзивними перевагами

Насолоджуйтесь необмеженим доступом та ексклюзивними перевагами

Важко вимовити фенілкетонурію, тому всі знають цю спадкову «рідкісну хворобу» під її абревіатурою ФКУ. Його походження полягає в вродженій помилці в метаболізмі фенілаланіну (Phe), який накопичує цю амінокислоту в крові та тканинах і викликає неврологічні зміни. Оскільки фенілаланін міститься в таких звичайних харчових білках, як м’ясо, риба, яйця, сир, горіхи, молочні продукти та деякі овочі та фрукти, лікування вимагає дуже обмежувальної дієти, а також амінокислотних добавок для компенсації цього дефіциту білка. Єдиний доступний препарат підходить лише деяким пацієнтам.

ФКУ, який, якщо його не лікувати, може спричинити серйозні та незворотні пошкодження розвитку мозку, виявляється при неонатальному скринінгу (в Іспанії він проводиться між 48 годинами та 10 днями) за допомогою тесту або тесту на п’яті, з якого береться невелика проба крові. І з цього моменту для пацієнтів та їх сімей починається щоденна історія, яка має своєю віссю спеціальну дієту і яка часто стикається з серйозними перешкодами, починаючи з "матеріально-технічних" труднощів, щоб її приготувати і неухильно дотримуватися, продовжуючи через недостатню медичну допомогу. інформаційна та педіатрична, і закінчується непорозумінням у студентському та робочому середовищі, що іноді межує з переслідуваннями та зловживаннями.

Ось як розповідають про це його герої в книзі "Життя з фенілкетонурією", книзі "реальних історій про реальних людей", представленій у Мюнхені разом із європейським опитуванням пацієнтів та спеціалістів, в обох випадках з тією ж метою допомогти краще управляти день у день цієї рідкісної хвороби.