У багатьох випадках проблема полягає не в мутованому гені, а в білку. Барселонська конференція BioMed сприяє трансляційним дослідженням.

ключовою

Зв'язок між певними генетичними мутаціями та появою певних захворювань стає все більш очевидною і в останні роки послужила вдосконаленню їх діагностики та лікування. Однак у деяких випадках цієї інформації недостатньо, оскільки насправді не вдається кодувати ген, а процес трансляції білків, як було продемонстровано під час XXIII Барселонської конференції BioMed, яку вони координують Ллуїса Рібаса, Дослідник Ікреа та керівник лабораторії генетичного перекладу в Інституті біомедичних досліджень (IRB Барселона) та Пітер Дедон з Массачусетського технологічного інституту (MIT), Кембридж (США).

Ця наукова зустріч, організована спільно з IRB Barcelona та Фондом BBVA, збирає понад 150 експертів у процесі генетичного перекладу та синтезу білків, а також фахівців з асоційованих захворювань у столиці Каталонії.

Рібас пояснив Діаріо Медіко, що наукові дані, наявні на даний момент в цій галузі, зосереджуються особливо на нейродегенеративних патологіях, таких як бічний аміотрофічний склероз (ALS) або хвороба Шарко-Марі-Зуба (CMT) та деякі з мітохондріального походження. Це можна пояснити тим, що нейрони мають повільніший процес регенерації, хоча "немає підстав думати, що проблеми генетичного перекладу впливають лише на ці клітини".

Помилка процесу
Трансляція генів у білки є одним із клітинних процесів par excellence, оскільки ці молекули відповідають за більшість функцій клітини. "Оскільки синтез білка настільки центральний в організмі, каталог фізіологічних розладів, спричинених помилками в процесі перекладу та контролю, дуже довгий. Ми дуже добре знаємо сам процес, але все ще дуже мало розуміємо про його біомедичні зв'язки", вказав Рібас.

Проблеми з генетичним перекладом виявити набагато складніше, ніж мутації. Вчений використав дуже наочну метафору для її пояснення: зіткнувшись з помилкою в роботі автомобіля, генетична мутація була б такою, ніби помилка в керівництві з виробництва. Проблема з перекладом виникає, коли інструкція правильна, але під час її дотримання виникає помилка, і машина виходить з ладу.

Слідуючи цій подібності, він прокоментував, що однією з актуальних проблем у цій галузі знань є відстань, яка існує між "виробниками автомобілів та механіками автомобіля", співпраця яких необхідна для просування. З цієї причини однією з головних цілей цього видання Барселонської конференції BioMed є саме сприяння трансляційним дослідженням у цій галузі.

Під час конференції координатори об'єднали лабораторії, які працюють над генетичним перекладом більше 40 років, та інші, які апріорі здаються чужими для поля, але виявили, що біомедична проблема, яку вони вивчають, пов'язана з генетичним перекладом.

У галузі нейродегенерації дедалі чіткіше свідчать, що деякі проблеми пов'язані з неправильним включенням амінокислот. У випадку ALS відомо, що генетичний компонент відіграє обмежену роль, і ця частина проблеми пов'язана з включенням невідповідних амінокислот навколишнього середовища.