Характеристика

  • Ім'я: Періодичний синдром, пов'язаний з фактором некрозу пухлини (ФНП) - сімейна гібернійська лихоманка
  • Скорочення: СТАРОЛКИ
  • Gen: TNFRSF1A
  • Спадщина: Аутосомний домінант. Спонтанні мутації в деяких сімейних групах.
  • Етнічна приналежність: Це впливає на всі раси. Це другий за поширеністю успадкований синдром періодичної лихоманки, що успадковується (після Сімейної середземноморської лихоманки).
  • Частота у світі: Невідомо. TRAPS вражає 0,01 з 10 000 людей у ​​Європейському Союзі. Понад 1000 пацієнтів у всьому світі.
  • Тривалість криз: Від днів до тижнів. Середня криза сура 3 тижні.
  • Вік появи: У багатьох людей перший приступ трапляється у віці 3 років, і майже всі починаються з 20 років; кілька починаються пізніше в житті.
  • Симптоми
    • Шкірний: Мігруюча висипка з глибоким болем нижче областей висипу. Сильний біль слідує по шляху висипу від тулуба до кінцівок.
    • Неврологічний: Лихоманка, що триває більше 3 днів і більше 38 ° C з судомами. У деяких людей болить голова із симптомами нападу.
    • Слух: Нечасто - не вважається причиною TRAPS.
    • Офтальмологічні: Кон'юнктивіт та набряк периорбіталя під час судом.
    • Серцево-легенева: Поширені, включаючи плеврит.
    • АБС: Перитоніт, діарея та запор під час нападів.
    • Лімфатика:Збільшення селезінки є загальним явищем; у деяких збільшені лімфатичні вузли.
    • Суглоби, кістки, м'язи та хрящі: Періодичний або хронічний артрит у великих суглобах. При м’язових болях і набряках.
    • Васкуліт: HSP, лімфоцитарний васкуліт.
    • Амілоїдоз: 10-20% високий ризик виникнення при мутації цистеїну.
    • Аномальна аналітика: Високі значення: ESR, CRP, SAA. Підвищений ПМН, поліклональна гаммопатія, лейкоцитоз.
    • Поява шкірних симптомів:

Опис

Інші імена

Періодичний синдром, пов'язаний з рецептором фактора некрозу пухлини, також відомий як Сімейна гібернійська лихоманка (FHF) або TRAPS (абревіатура назви англійською мовою: Періодичний синдром, пов’язаний з рецепторами TNF).

Рідкісне захворювання

Відомо, що близько 1000 пацієнтів з TRAPS були діагностовані у всьому світі, і з цієї причини він вважається другим за частотою успадкованим синдромом періодичної лихоманки після Сімейної середземноморської лихоманки (FMF).

Генетичне походження TRAPS

Показано, що походження цієї хвороби полягає в мутаціях гена TNFRSF1A, який кодує рецептор TNF 1 (також відомий як p55 або CD120a), який, як відомо, бере участь у запальній реакції через активацію ядерного фактора kB. Схема генетичного успадкування є аутосомно-домінантною. Це означає, що для отримання TRAPS досить успадкувати мутовану копію від батька чи матері. Щоб знати, страждаєте ви від TRAPS чи ні, слід сказати, що існує генетичний тест, який може допомогти діагностувати, виключаючи інші синдроми рецидивуючої лихоманки та лікування, а також наукові дослідження в цій галузі.

трапи
Як виникає криза

Існує розчинна форма рецептора, яка отримується з мембрани шляхом протеолізу. Фізіологічна функція цієї розчинної форми до кінця не відома, але вона може діяти як антагоніст у запальному шляху, що включатиме зв'язування TNF-альфа. На відміну від відповіді на інші запальні чи інфекційні захворювання, рівень розчинного продукту гена TNFRSF1A не підвищується під час запальних нападів, що виникають у пацієнтів з TRAPS. Наявність реакції гострої фази контрастує з нормальним або зниженим рівнем розчинного у сироватці крові TNFRSF1A, що, як видається, є постійним виявленням у пацієнтів з TRAPS. Тому вимірювання рівня розчинного продукту TNFRSF1A під час нападів може стати одним із кроків для діагностики рецидивуючої лихоманки невідомого походження.

Повторні спалахи або напади

Вік початку TRAPS настає в дитинстві або дитинстві. Зазвичай близько трьох років, але до десяти років. Однак іноді це відбувається не до 20 років, а то й пізніше. Хвороба розвивається через періодичні спалахи або напади, кожні 6 тижнів до декількох разів на рік. Насправді у деяких пацієнтів може навіть пройти кілька років між кожною кризою. Кожна спалах зазвичай триває від 2 до 3 тижнів, але посилення симптомів може тривати багато днів або навіть тижнів. У пацієнтів з TRAPS спостерігаються триваліші епізоди посилення симптомів, які можуть тривати три тижні або навіть довше; часто з лихоманкою, яка триває днями.

Симптоми

Характерними симптомами є:

  • Висока температура (90% пацієнтів)
  • Тремтить озноб
  • Дифузні болі в животі. Це найчастіший симптом і зустрічається майже у 90% пацієнтів
  • Нудота і блювота
  • Непрохідність кишечника (може імітувати апендицит)
  • Псевдоцелюліт
  • Міалгія, розташована в тулубі або кінцівках
  • Висип по всьому тілу
  • Глибокий біль у тканинах під ділянками висипу, які можуть проходити по шляху висипань на кінцівках та тілі. Епізодичний симптом
  • Периорбітальний набряк (набряк навколо очей). Часто, коли інші симптоми погіршуються
  • Кон’юнктивіт (почервоніння очей). Часто, коли інші симптоми погіршуються
  • Болі в суглобах
  • Набряк і біль у роті
  • Набряк і біль у горлі
  • Запалення і біль у всьому травному тракті
  • Запалення та біль у серцевому м’язі

Амілоїдоз

Амілоїдоз АА є основним ускладненням синдрому TRAPS і зустрічається у 25% випадків. Важливо уникати проривів.