тромбоз

Загалом, профілактичні заходи відомі під час тривалих польотів на літаку або після операцій, щоб запобігти утворенню тромбу - тромбу. У деяких людей більше згустків крові, особливо у жінок. Тоді у таких жінок більший ризик тромбоутворення під час вагітності, після вагітності, при застосуванні гормональної контрацепції або під час менопаузальної гормональної терапії. Жінкам з генетичною мутацією слід приділяти більше уваги профілактичним заходам під час вагітності разом із лікарем.

Згущення крові - природний захист організму від кровотечі. Це процес, керований хімічними реакціями між клітинами крові - тромбоцитами та білками в крові (фактори згортання крові). Тромбоцити та фактори спільно регулюють процес згортання. Вони починають і припиняють згортання у міру необхідності організму. Якщо процес не працює належним чином, у судинах може утворитися згусток, який перекриває приплив крові до навколишніх тканин. Це називається тромбозом.

Тромбофілія та процес згортання

Тромбофілія - ​​це медичний термін, що використовується для опису стану, при якому кров має підвищену схильність до згортання. Є багато причин, чому кров може схилятися до норми більше, ніж зазвичай. Тромбофілію зазвичай поділяють на два типи - набуту та спадкову. При набутій тромбофілії ненормальне згортання крові зазвичай пов’язане з певною причиною, такою як тривалі післяопераційні періоди відпочинку, травми або рак. Люди зі спадковою тромбофілією, як правило, утворюють згустки через генетичну схильність, успадковану від батьків. Вони можуть мати сімейну історію родичів з аномальним або надмірним згортанням крові.

Якщо у жінки в анамнезі немає тромбозів, вона зазвичай не приділяє пильної уваги згортанню крові під час вагітності. Слід звернути увагу на жінок, які мають родичів з проблемами згортання крові. Профілактичне тестування на генетичну мутацію може бути індивідуальним рішенням. Зокрема, жінкам, які розглядають питання гормональної контрацепції, вагітності чи замісної гормональної терапії, слід перевірити статус своїх генів, які контролюють білки, відповідальні за згортання крові.

Тромбоз при вагітності

Ризик тромбозу під час вагітності приблизно в 4-10 разів перевищує ризик у невагітної жінки. У місяці після пологів цей ризик навіть зростає приблизно в 10-20 разів. Приблизно кожна 20-та європейська жінка генетично схильна до тромбозу і становить приблизно у 8 - 80 разів більший ризик тромбоутворення порівняно із загальною популяцією. Якщо вагітна жінка має генетичну схильність, ці два фактори ризику поєднуються, утворюючи небезпечну сузір’я генетичного дефекту та ситуацію ризику, яка збільшує ризик тромбозу та може призвести до станів, що загрожують життю. За оцінками, на тромбоз припадає приблизно 1/3 смертей під час вагітності. Приблизно 30-60% жінок, у яких розвивається тромбоз, мають ризик генетики. Тому в медицині загальновизнано, що за генетичною передумовою жінки повинні лікуватися ліками під час вагітності, щоб запобігти тромбозу.

Профілактичні дії:

  • достатньо фізичних навантажень
  • збалансоване та здорове харчування
  • Компресійні панчохи можуть підтримувати вени і повернення крові до серця
  • уникати довгих засідань, напр. під час довшої їзди і робіть достатньо перерв
  • відсутність алкоголю та сигарет
  • засоби для розрідження крові можна використовувати під високим ризиком під наглядом лікаря

Прикладом минулого нехтування тромбозом у вагітної жінки є смерть 33-річної Вікі Беннет у Великобританії. Британський суд постановив знехтувати доглядом у січні 2020 року. Вікі Беннет поскаржилася на втому та задишку. У суді лікар заявив, що пацієнт не повідомляв йому про попередній тромбоз глибоких вен, тому він не вважає її набряк ніг ознакою згустку. Він сказав: "У мене не було причин очікувати легеневої емболії, про яку Вікі не хвилювалася". Після колапсу вдома через масивну двосторонню емболію легенів її доставили в університетську лікарню в Брістолі, де її штучно вижили до її сім'я вирішила відключити пристрій.

Успадкована тромбофілія

Успадкована тромбофілія виникає, коли вроджена мутація ДНК призводить до вироблення занадто багато або занадто мало білка для згортання. Хоча існує багато мутацій, які можуть спричинити спадкову тромбофілію, найпоширеніші мутації ДНК називаються фактором V Leiden та протромбіном G20210A. Приблизно половина всіх жінок із тромбозом, пов'язаним із вагітністю, має поліморфізм фактора V Лейдена. Цей поліморфізм також пов'язаний з підвищеним ризиком гестозу, повторних викиднів, передчасного відшарування плаценти та субфертильності.

Фактор V Лейден

Усі особини виробляють білок під назвою Фактор V, який допомагає крові згортатися. Однак є певні особи, які мають мутацію гена. Він називається фактор V Лейден. Мутація була названа на честь міста під назвою Лейден, де було проведено перші дослідження сім'ї, яка мала мутацію.

Зазвичай білок фактора V утворюється у більшій кількості після пошкодження судин. Кількість виробленого білка фактора V контролюється іншими білками, включаючи білок С і білок S. Білок С і білок S поєднуються, допомагаючи розщеплювати фактор V, запобігаючи подальшому згортанню крові. Якщо у людини є фактор V у Лейдені, мутація перешкоджає належній деградації білками C і S. Оскільки білок фактора V не деградує, він довше залишається в крові і збільшує схильність до згортання.

Фактор V Лейден може бути виявлений за допомогою генетичного тесту або аналізу крові для визначення стійкості Фактора V до активованого білка С. Якщо білок С не може розщепити Фактор V, то у людини на 90-95% можлива мутація Ген фактора V.

За підрахунками, приблизно 5% (1 з 20) кавказців мають фактор V Лейден. Це найчастіше європейці. В Америці на кожного із 100 людей страждають афроамериканці, американці-латиноамериканці та корінні американці. Фактор V Лейден рідко зустрічається у азіатів.

Люди з тромбофілією фактора V Лейдена мають вищий ризик утворення тромбів, який називається тромбозом глибоких вен (ТГВ). Фактор тромбофілії V Лейден також збільшує ризик утворення згустків від вихідного місця та руху крові через легені, де вони відомі як легенева емболія.

Мутація протромбіну G20210A

Усі люди виробляють білок протромбіну (також званий фактором II), який допомагає крові згортатися. Однак є певні особи, які мають мутацію ДНК у своєму гені продукування протромбіну. Ми говоримо про спадкову тромбофілію під назвою протромбін G20210A. Якщо це трапляється, вони виробляють занадто багато білка протромбіну. Оскільки в крові більше білка протромбіну, схильність до згортання зростає.

Зміна гена протромбіну присутня у 2-4% кавказців і частіше зустрічається у осіб європейського походження. У США приблизно 1 з 250 афроамериканців має мутацію. Мутація протромбіну G20210A рідкісна в інших етнічних групах.

Мутація протромбіну G20210A значно збільшує ризик тромбозу. Цей поліморфізм також пов'язаний із підвищеним ризиком викидня.

Ризик тромбозу зростає, якщо у людини є генний розлад від одного з батьків, ще більше, якщо у нього є генний розлад від обох батьків, і навіть більше, якщо він має обидві генетичні мутації (фактор V Лейден та протромбін G20210A). Ризик вищий у жінок, ще більший у вагітних, у жінок, які приймають гормональні контрацептиви, курців, після операцій, під час тривалих поїздок без достатньої фізичної навантаження, у жінок із ожирінням та після травм.

Як у генетичних розладах фактора V Лейдена, так і у протромбіну G20210A тромбоз може не виникати під час вагітності, однак мутації самі по собі можуть спричинити інші труднощі під час вагітності, такі як високий кров'яний тиск або передчасне відділення плаценти від матки.