У дітей із досить таємничим руховим розладом - пароксизмальною кінезигенною дискінезією - щодня можуть траплятися сотні нападів, коли вони роблять раптові зміни у своїх рухах або швидкості своїх рухів.
У дітей із досить таємничим руховим розладом - пароксизмальною кінезигенною дискінезією - можуть траплятися сотні нападів щодня, коли вони різко змінюють свої рухи або швидкість. Відповідь дає нова робота, опублікована сьогодні в електронному виданні Cell Reports.
На відміну від загальноприйнятої думки, проблема походить від дефектної версії гена, який, здається, є ключовим у спілкуванні від одного нейрона до іншого. Це захворювання також може бути пов'язане з пухлинами мозку або іншими структурними проблемами головного мозку. Але ті пацієнти з спадковою формою захворювання страждають на однакові рухові розлади, навіть коли їх мозок здається нормальним.
Автори роботи, яку координував Луїс Птачек з Каліфорнійського університету в Сан-Франциско, здійснили секвенування геномів шести людей із сімей з чітко вираженою пароксизмальною кінезигенною дискінезією, виявивши, що майже всі ці особи мали одну мутацію або інший у гені PRRT2 (багатий проліном трансмембранний білок 2). Подібні мутації цього гена були виявлені також у багатьох осіб з другої групи сімей із цим розладом.
`` Каналопатія ''?
Ця патологія відповідає на лікування препаратами, спрямованими на іонні канали, пов’язані з епілепсією. В результаті вчені підозрювали, що нападоподібна кінезигенна дискінезія є "каналопатією". Результати оскаржують цю ідею, "але все пов'язано", сказав Птачек. Дефекти PRRT2 можуть впливати на роботу цих каналів.