Кілька днів тому міністр охорони здоров'я закликав "Ісапрес" бути солідарними та платити, хоча вони і не зобов'язані, лікувати пацієнтів з рідкісною хворобою. Чому? Оскільки в Чилі є близько 400 людей, які страждають від такого настільки рідкісного розладу, що лікарі не знають про нього, діагностика займає роки, і, якщо, сподіваємося, є засіб, це може бути безцінним. Це щоденна одісея чилійців, які мають рідкісне захворювання.

рідкісних захворювань

Паула 1122. Субота, 25 травня 2013 р.

Дівчинку, яка лежить у своїй кімнаті, прикрита кришкою Hello Kitty, поруч з кисневою трубкою, називають Есперанса, їй п’ять років і вона одна з трьох людей у ​​Чилі, у якої діагностовано метахроматичну лейкодистрофію (ЛДМ) ), хвороба, яка вражає одну людину на кожні 40 тисяч і яка складається з серйозного та незмінного погіршення стану нервів, м’язів та деяких органів. І ця жінка, яка завжди поруч з нею, - це її мати Марсела Валенсуела (27), яка з перших симптомів у дочки бореться за те, щоб дати їй те, що повинен був гарантувати кожен пацієнт: точний діагноз, своєчасне лікування та гідну допомогу, ситуації, які здаються очевидними, але які Марсела дуже важко дістала доньці, бо вона страждає настільки рідкісною хворобою, яку лікарі навряд чи знають і не знають, як лікувати. Рідкісне захворювання.

До півтора року Есперанса була звичайною дівчиною. Вона народилася доношеною, важила 3200 кілограмів, мала розміри 52 см і прогресувала, як очікувалося, у своєму розвитку: вона посміхалася, плескала, повзала, їла сама. Але на першому курсі він не зупинявся. А ходьба йому коштувала багато. Це була перша ознака, яку помітили батьки, але педіатр відмовила. "Це дуже зіпсовано", - сказав він їм.

Есперанса встигла піти через рік і сім місяців, але вона зробила це, кульгаючи, втомившись. "Я відчула, що щось відбувається, що це ненормально. Але оскільки педіатр і кінезіолог сказали нам, що все в порядку, ми намагались у це повірити", - говорить Марсела. Потім повторюваний обструктивний бронхіт і напади болю по всьому тілу почалися вночі. Дівчина кричала, ніби її били. Він ставав дратівливим, багато плакав, говорив, що все болить, і іноді якийсь час дивився на нерухому точку. Марсела не знала, що відбувається, вона консультувала педіатра до двох разів на тиждень. "Він завжди читав нам лекцію. Він говорив, щоб ми не хвилювались, що діти застуджуються, що я, як нова мати, надмірно захищаю. Потім він дав їй антибіотики і відправив нас додому", - згадує вона.

"У нас є реєстр близько 250 чилійців з рідкісними захворюваннями. З них 40 отримують препарат від держави, 15 мають охорону в Ісапре і 15 отримують пожертви від лабораторій. Решта не мають лікування", - каже Міріам Естівіл, директор Felch, фонду, який групує цих пацієнтів.

Есперансі виповнилося два роки, і для її святкування їй стало так погано, що Марсела вирішила повести її наступного дня до терапевта, який оглянув її з голови до ніг і зупинився біля її шиї, бо їй стало жорстко. "Можуть бути пошкодження нейронів", - сказав він їм. Потім вони відвезли її до невролога, зробили МРТ головного мозку, люмбальну пункцію - там витягують ліквор - і взяли кров з її шиї, на додаток до вивчення швидкості та активності нервів. Через чотири місяці Есперансі поставили діагноз - метахроматична лейкодистрофія (МЛР). Марсела ніколи не чула про цю хворобу, яка погіршує нерви, м’язи та деякі органи, яка не має лікування і прогноз життя якої не перевищує 10 років. "Було дуже боляче знати, що у моєї дочки така рідкісна і невиліковна хвороба, але я намагаюся її засвоїти", - каже мати.

Рідкісні хвороби є категорією рідкісних розладів, оскільки ними страждають менше 5 людей на 10000 жителів. Переважна більшість виробляється через генетичні збої, що призводять до нестачі ферменту, дефіциту метаболізму, проблем з нервовою системою або вад розвитку. Виявлено понад 6000 видів рідкісних захворювань, у тому числі тих, де у всьому світі було описано окремий випадок, і щотижня в медичній літературі визначається п’ять нових рідкісних захворювань. 80% з них не мають лікування чи специфічної терапії, як у випадку з Есперансою, де ліки можуть лише полегшити біль або складність життя з розладом, що спричиняє судоми, ненормальні рухи очей, втрату мови, здатність їсти, зір, пам’ять, слух та уповільнення психічного та фізичного розвитку. Однак є деякі рідкісні хвороби, які мають конкретні дуже ефективні препарати, але витрати яких коштують мільйонери.

Хуан Франсіско Кабелло, невропедіатр, директор Діагностичного центру INTA Університету Чилі, який також є частиною комісії з питань рідкісних захворювань Міністерства охорони здоров'я, пояснює, що більшість цих пацієнтів проходять тривале паломництво в пошуках діагнозу, що пояснюється різкою відсутністю знань з боку лікарів: "Є професіонали, які ніколи не чули про деякі з цих захворювань і ніколи не бачили цього в медичній школі. За підрахунками, діагноз становить від 80 до 90%. Це дещо жорстоко. Для кожного пацієнта, якого ви зустрічаєте, передбачається, що є 50 або 100, яким ніколи не поставлять діагноз ".

Після руйнівного діагнозу Есперанса її мати почала всюди шукати інформацію та поради, яких було мало. Він знайшов колумбійський фонд LAES, який об'єднує батьків дітей з цією хворобою. Він регулярно спілкується з тими матерями. "Вони є моїм стовпом, мої сестри. Ми втішаємо одне одного здалеку", - говорить Марсела.

Марсела знає все, що з’являється в Інтернеті про хворобу її дочки: що лікування не існує і що вона може вдаватися лише до паліативної терапії. Він також навчився піклуватися про неї, бо їй потрібно багато піклуватися. Есперанса проводить день на неврологічному кріслі, іноді страждає епілептичними припадками і вимагає респіраторної кінезіологічної терапії, оскільки зазвичай має обструктивний бронхіальний синдром. Він майже не бачить і страждає на апное та серцеві аритмії. Вона повинна мати домашню госпіталізацію, яка значно покращила б якість життя дівчини та її сім’ї. Але це коштує півтора мільйона песо на місяць, які вони не можуть заплатити; її чоловік працює в механічній майстерні, а вона доглядає за дівчиною. Марсела направила два листи до Президентства Республіки з проханням підтримати оплату догляду за дочкою. Але він не отримав відповіді.

Емілія (6) має хворобу Гоше, хворобу, яка виникає через нестачу ферменту і викликає накопичення шкідливих речовин в органах. Він смертельний, і ця хвороба вбила його старшу сестру Флоренсію, яка не змогла отримати доступ до лікування. Емілії пощастило більше. З 2006 року Мінсал дозволив доставку ліків, які дозволяють йому вести нормальний спосіб життя. Фото: Кароліна Варгас.

Чекаючи закону

Якщо діагноз рідкісної хвороби важко знайти, лікування там, де воно існує, може бути ще гіршим через завищену ціну ліків, яка може коштувати кілька мільйонів на місяць.

Протягом 10 років пацієнти з рідкісними захворюваннями - згруповані в чилійському Фонді лізосомних захворювань (www.felch.cl) - невтомно домагаються закону про рідкісні захворювання, який встановлює систему фінансування, що забезпечує лікування принаймні 400 людей у ​​Чилі, чиї патології мають специфічні методи лікування, такі як, зокрема, хвороба Гоше, Фабрі та PNH. Для таких пацієнтів, як Есперанса, хвороба яких не може вилікувати, закон прагне забезпечити терапію або паліативну допомогу.

"За підрахунками, діагноз занижений від 80 до 90%. Це жорстоко. Для кожного відомого пацієнта передбачається, що існує близько 50 або 100, яким ніколи не поставлять діагноз, оскільки є лікарі, які не чули про ці захворювання, "говорить він невропедіатр Хуан Франциско Кабелло.

Клаудія Саладрига (23), одна з чотирьох людей у ​​Чилі, у якої діагностували хворобу Помпе - хворобу, яка викликає прогресуючу слабкість у м’язах, ковтання та дихання. Клавдія спить віялом і йде дуже повільно; іноді він падає, бо не підтримує ваги свого тіла. Фото: Себастьян Утрерас.

ТОМБОЛ ЛЕЧЕНЬ

Доктор Хуан Франсіско Кабелло згадує, що до того, як це сталося, у 2003 році, він прийняв у своєму кабінеті хворого на хворобу Гоше. Це було четверте, що було діагностовано в Чилі. Щоб звернутися за лікуванням, Кабелло надіслав електронний лист американському лікарю, який опублікував статтю про лікування захворювання. Той лікар відповів йому, а потім зв’язався з лабораторією в Аргентині, доки в США не затвердили пожертву для цього пацієнта. Так було досягнуто лікування.

Безкоштовна чилійська система охорони здоров’я базується на логіці Буму, де користь від дуже частих захворювань, що мають великий вплив на населення. Наприклад, наприклад, рак молочної залози, який має близько 3000 випадків у Чилі, або цукровий діабет, яким страждає 1 200 000 людей. У березні минулого року міністр охорони здоров'я Хайме Маньяліч посилався на цей пункт щодо рідкісних захворювань у прес-релізі TVN: "Ми маємо обмежений бюджет, і ми не можемо мати державних коштів, які не надходять відповідно до закону про бюджет, погодженого парламентарів щороку ".

Що стосується Ісапресу, то вони не охоплюють лікування: ті нечисленні справи, які досягли цього, проходили через суд. Нещодавно міністр Маньяліч закликав Ісапрес, що, хоча вони не зобов'язані, "вони солідарні, щоб вони (пацієнти з рідкісними захворюваннями) могли своєчасно отримувати лікування та мати кращу якість життя".

ЗАЛІК 35 МЛН

Але, на відміну від інших рідкісних хвороб, у Серхіо Нейри є ліки: препарат під назвою Solaris, вироблений єдиною світовою лабораторією під назвою Alexion Pharmaceuticals, коштує 35 мільйонів песо на місяць. Якби Серджіо його споживав, він міг би жити з повною нормальністю. Ні Fonasa, ні Isapres не охоплюють цю хворобу. Як пояснив онколог Пабло Родрігес Монарка, його лікуючий лікар, цей препарат зменшує на 86% ймовірність того, що у пацієнта з ПНГ відбудеться гемоліз, як називається розпад еритроцитів. "Справа Серхіо Нейри є складною. Він ледь не помер тричі і був врятований, оскільки він молодий, тому що він чинив опір. Але невідомо, коли він може пережити ще один гемолітичний криз і що він більше не буде чинити опір. Його ризик це постійний ", - каже лікар.

"Справа Серхіо Нейри є складною. Він ледь не помер тричі і був врятований, оскільки він молодий. Але невідомо, в який момент він може пережити ще один гемолітичний криз, і що він більше не чинить опір", - каже його лікуючий лікар. Засіб, що виліковує хворобу Серхіо, коштує 35 мільйонів песо на місяць.

Серджіо Нейра це дуже чітко розуміє, але каже, що воліє думати позитивно. Він поклав усю свою енергію на те, щоб знайти рішення, яке дозволяє йому отримати доступ до ліків. Він написав листи міністру охорони здоров’я, а з домашнього комп’ютера використовує свій твіттер, щоб надсилати повідомлення всім відомим людям, яких тільки може, та отримувати підтримку у справі. Він став активістом і навіть планує створити фонд HPN у Чилі. "Мої друзі, а також школа, в якій я навчався, робили ігри в бінго, але вони повинні платити за госпіталізації, цього недостатньо для більшої кількості. Нам довелося б зробити подію занадто великою, щоб змогли зібрати більше 250 мільйонів лише лікуватися протягом 1 року, і зробити щось такого масштабу дещо складно ", - говорить Серджо, який приймає кортикостероїди та антикоагулянти, щоб якомога більше утримувати симптоми захворювання.

Як пояснює доктор Сільвія Кастільо, генетик клінічної лікарні Університету Чилі, директор Центру комплексного лікування рідкісних захворювань (Ceminer), лабораторія виготовляти препарати, які вживає дуже мало людей, не вигідно. "Розслідування є дуже дорогими і складними, тому найбільше розслідується у світі - це ті, які є більш поширеними і мають більш консолідовану торгівлю", - говорить він. Це підтверджує Рауль Черткофф, медичний директор ізраїльської лабораторії Protalix, який нещодавно приїхав до Чилі, щоб представити новий засіб, затверджений FDA від хвороби Гоше. "Загалом ніхто не вивчає рідкісні хвороби, якщо для цього немає стимулу. У США чи європейських країнах вони стимулюють лабораторії, які полягають у зменшенні податків. Лабораторії беруть участь лише тоді, коли ринок цікавий", - говорить він. Лабораторія, яку він представляє, пройшла 10 років між дослідженнями та тестами для досягнення замісної ферментної терапії, виготовленої з рослинних клітин, на хворобу Гоше, яка знаходиться на стадії затвердження Інститутом громадського здоров’я, Інтернет-провайдера.

Серхіо Нейра (21) - один із 9 чилійців, яким повідомили, що вони страждають на пароксизмальну нічну гемоглобінурію (PNH) - хворобу, яка руйнує еритроцити і має прогноз життя на 10 років після отримання діагнозу. Його хвороба має ліки, але вартість препарату настільки висока, що Серджо став активістом, який шукає підтримки для зцілення. Фото: Себастьян Утрерас.

БЕЗ ЧАКУВАННЯ