Кожна мама з нетерпінням чекає своєї дитини, і кожна з них трохи турбується про те, щоб народитися здоровою. Однак деякі жінки більше стурбовані здоров'ям своєї дитини через те, що їх сім'я або сім'я партнера має спадкову хворобу або інвалідність. Наскільки такі побоювання виправдані і що робити, якщо це стосується вас?
Перш за все, марно турбуватися про всю вагітність і чекати до пологів, як вона складеться. Сучасна медицина може багато в чому допомогти і зменшити ризик до мінімуму перед тим, як жінка ось-ось завагітніє. Водночас слід пам’ятати, що ризики та можливості різні для різних захворювань та інвалідностей. Часто загроза для майбутньої дитини дорівнює нулю, і мати зазнає зайвого стресу. Іншими словами, те, що стосується одного захворювання, може не стосуватися іншого. Тому у разі сумнівів найкращим рішенням є відвідування генетики.
Не бійтеся звертатися до фахівця
Найпростіший шлях до генетичного кабінету - через лікаря-спеціаліста або гінеколога, який дасть вам рекомендацію та зможе надати контакт. Іноді до генетика доводиться їхати до більшого міста. У будь-якому випадку, не потрібно турбуватися про іспити в його кабінеті, навпаки. Насправді це трохи інший тип лікаря, він не буде робити вам ніяких ін’єкцій, нічого не зашкодить.
Обстеження ґрунтується на детальній консультації з пацієнтом, тому ви повинні мати при собі якомога більше медичної документації про інвалідність чи хворобу, якщо така є. Однак нічого не трапляється, навіть якщо ви приїдете «з порожніми руками» - генетик складе докладний родовід та підбере інші необхідні обстеження відповідно до виду захворювання. Найчастіше це хромосомні дослідження, так званий каріотип, оскільки досліджуються специфічні мутації конкретного захворювання.
Коли йти до генетика?
Не потрібно чекати, поки завагітнієш, навпаки, краще зайти до нього в кабінет перед тим, як завагітніти.
Ви навіть можете піти на консультацію ще до того, як Яна, 40 років, зробила це: «У мене є 20-річний син, який народився з важкою щілиною губи та піднебіння. У мене є ще молодша дочка, у неї все добре. Тим не менше, мене це турбує роками, якщо їх діти можуть успадкувати розщеплення. Я дізналася, що можу відразу піти до генетика, мені не потрібно чекати, поки у дітей з’являться партнери, і вони хочуть створити сім’ю. Лікар заспокоїв нас, що ущелина сина, швидше за все, виникла внаслідок зовнішніх причин вагітності, і ризик для майбутніх поколінь мінімальний. Мені це дуже допомогло, я заспокоївся, якби знав, то міг би піти на консультацію ще раніше ».
У нас в сім’ї інвалідність
Як і Яна, кожен може діяти відповідно до ситуації в сім’ї. Відвідування генетики допоможе вирішити багаторічні запитання без відповіді.
Наприклад, у випадку синдрому Дауна, за невеликим винятком, занепокоєння непотрібне. Ризик, що можуть постраждати інші члени сім'ї, практично дорівнює нулю. Однак саме для винятків, навіть у випадку синдрому Дауна, необхідно відвідати експерта, який точно визначить точний ризик для майбутніх поколінь.
Подібна ситуація і з іншими видами психічних вад. Хоча деякі подібні за зовнішніми проявами, може бути ряд внутрішніх, тобто генетичних, причин. Іноді інвалідність може бути наслідком важкого народження, і передача його наступним поколінням практично виключається. Потрібно розрізняти, чи має інвалідність генетичну основу, і якщо так, чи є в сім’ї інші носії.
У цьому випадку існує відносно високий ризик для нащадків, і ситуація вимагає спеціального обстеження та процедур вагітності. Знову ж таки, найпростіший спосіб - проконсультуватися з фахівцем. Цікаво, що передача генетичного розладу в сім’ї може проявлятися в сім’ї «лише» при збільшенні кількості абортів протягом багатьох років. Тому навіть при такій ситуації добре довіритись своєму гінекологу, який порекомендує вас у генетичний консультативний центр. У разі повторних абортів аборти, що перервали плоди, також повинні бути генетично обстежені.
Також читайте:
Вроджені захворювання
Особливої уваги потребують такі вроджені захворювання, як гемофілія, муковісцидоз, м’язова дистрофія та багато інших. Загалом про ці хвороби не так багато говорять, тому їх імена можуть бути невідомими для когось. Це дуже серйозні спадкові захворювання, часто зі смертельним наслідком, які, на жаль, не рідкість. Крім того, у популяції може бути багато векторів.
Така хвороба трапляється в сім'ї її чоловіка Петри, 27 років. "Двоюрідний брат мого чоловіка страждає на муковісцидоз. Я не чула про таку хворобу до зустрічі зі своїм чоловіком. Мій чоловік здоровий, але я все ще боюся, що колись наші діти можуть успадкувати хворобу. Коли я бачу, наскільки важке життя з таким діагнозом, а тим більше з несприятливими перспективами, я дуже переляканий ». Чоловік Петра справді міг бути носієм мутації цієї хвороби, і тому її побоювання існують.
Однак для кожного із вроджених захворювань правила спадковості трохи інші та надійні, і тільки фахівець може сказати вам саме це. Детальна інформація про кожну хворобу виходить за рамки цієї статті, але коротше, існує група вроджених захворювань, пов’язаних зі статтю (наприклад, гемофілія та м’язова дистрофія), коли хворобою страждають лише чоловіки, а жінки є носіями.
При інших вроджених захворюваннях також можуть траплятися носії (при муковісцидозі), але оскільки хвороба не пов’язана зі статтю, це можуть бути як чоловіки, так і жінки. Деякі вроджені захворювання навіть не мають носія (наприклад, ахондроплазія, що передбачає поганий ріст кісток), тому хвороба буде завжди проявлятися, і всі здорові члени сім'ї більше не будуть її передавати.
Існує багато генетичних захворювань, і насправді найкраще проконсультуватися з генетиком. У більшості випадків під час вагітності необхідний індивідуальний підхід, і в крайньому випадку можливо використання спеціальних процедур штучного запліднення для зачаття здорового потомства.
Коли він вирішує піти на генетичну консультацію:
- Вроджені вади розвитку, психічні вади чи спадкові захворювання виникають або мали місце в сім’ї.
- Аборти частіше зустрічаються в сім'ї.
- У мене була дитина або викидень із вродженим захворюванням або порушенням розвитку.
Ущелини, шизофренія, серцеві та інші розлади
Вже говорили про розколини, які трапляються досить часто у населення. За розколом можуть бути як генетичні, так і суто зовнішні причини. Те саме стосується вад серця, які є досить поширеними, і неможливо узагальнити, наскільки великий ризик для потомства або родичів. Це завжди залежить від конкретного типу.
Також часто запитують матерів, що робити, якщо у сім’ї є серйозні проблеми із психічним здоров’ям, розлади очей, розсіяний склероз тощо. Чи не можуть їх діти успадкувати проблеми? Також поширеними є питання про спадковість раку. Визначити ризик для наступних поколінь цих хвороб непросто, але це багато в чому залежить від того, про яке захворювання йдеться. Якщо у випадку одного захворювання можна простежити певні спадкові ознаки, то в іншому це вже не так.
У деяких типах пухлин продемонстровано ефект спадковості, в інших місцях існують зовнішні причини. Це також багато в чому залежить від конкретної знахідки. Навіть у цьому випадку найкраще відвідати генетику та проконсультуватися з цілою ситуацією.