Коли ми говоримо про рідкісні захворювання ми маємо на увазі тих, хто страждає обмежена кількість людей. В даний час за оцінками існує близько 5000-8000 різних рідкісних захворювань, які вражають 8% загальної популяції. Це випадок з Синдром Ретта.

синдром

Що таке синдром Ретта?

Синдром Ретта (відомий австрійським лікарем Андреасом Реттом) є неврологічний розлад типу по-дитячому що в основному впливає на дівчаток. Вважається рідкісним захворюванням через його низька поширеність оскільки це відбувається приблизно в 1 з 10 000 народжень.

Цей рідкісний генетичний розлад впливає на нервову систему та викликає її проблеми розвитку дівчат, які страждають цим. Іноді його можна сплутати з дитячим церебральним паралічем або розладом аутистичного спектру, оскільки однією з його основних характеристик є дефіцит соціальних та комунікативних навичок.

Чому цей розлад частіше з’являється у дівчат, а не стільки у хлопців?

Поєднання хромосом у жінок та чоловіків різне. У той час як у дівчаток є дві Х-хромосоми в кожній клітині, у хлопчиків лише одна. Взагалі, цей синдром викликаний мутацією Х-хромосоми в гені, відомому як MECP2.

У дівчат із синдромом Ретта активується одна з Х-хромосом тоді як інший залишається неактивним. Таким чином, якщо він впливає на одну з хромосом, інші клітини можуть якось компенсувати дефектний ген.

Однак, якби це сталося в єдиній Х-хромосомі дітей, генна мутація відбулася б повністю і вагітність могла б закінчитися. У разі відмови від аборту діти, які страждають цим синдромом, мали б більш серйозні симптоми та поганий прогноз.

Хвороба Ретта: історія боротьби

Після доношеної вагітності та пологів, що розвинулися природним та нормальним шляхом, дівчина починає свій розвиток. Шаблони здаються доречними, поки не відбудеться розворот між 6 та 18 місяцями.

Саме з цього моменту починаються труднощі. Мозок відповідає за надсилання наказів тілу. Однак, здається, замовлення відправляються не правильно. Як ми вже згадували раніше, архітектором цієї проблеми є Ген MECP2. Цей ген має життєво важливе значення для нервової системи, а саме мозку, для оптимального розвитку. Якщо він зазнає невдачі, решта генів теж. Як приклад: якщо двигун автомобіля не працює, він буде неможливим для циркуляції, хоча решта машин працює безперебійно.

Симптоми розладу Ретта відповідно до віку:

I стадія: 6-18 місяців

Тут дівчина починає втрачати інтерес до свого оточення. З'являється відсутність зорового контакту та відсутність бажання грати. Відбувається втрата раніше набутих навичок, таких як здатність спілкуватися або повзати.

II етап: 1-4 роки

Існує спад у зростанні периметра черепа (мікроцефалія). Виділяється відсутність управління руками, звідси і існування стереотипи або "неконтрольовані механічні рухи", такі як махання. Якщо дівчина хоче поговорити, у неї будуть труднощі Для цього те саме трапиться, якщо ви хочете почати. Якщо ви хочете встати, у вас, мабуть, не буде можливості підтримувати Баланс і страждати проблеми координації. Можуть виникати дивні рухи очей, проблеми з диханням, плач та дратівливість та когнітивні порушення.

III етап:

2-10 років У цей час труднощі в русі та поведінці продовжують з’являтися. Вони, швидше за все, з’являться судоми. З 8 років з’являється сколіоз, який збільшується з віком. У той же час поява дистонії або те саме, скорочення м’язів, які виникають мимоволі і можуть спричинити тремтіння або навіть заподіяти йому шкоду.

IV етап: Більше 10 років

З 10 років м’язова слабкість виділяється поряд зі зниженою рухливістю. Сколіоз і м’язові контрактури продовжують з’являтися разом із згаданими раніше пошкодженнями.

Як впоратися з цією рідкісною хворобою

На жаль, синдром Ретта є прогресивний і погіршення триває з роками. Однак це так змінна і це залежить від кожної дівчини.

Перш за все, необхідно провести індивідуальну оцінку, щоб розпочати індивідуальне лікування з урахуванням потреб та уподобань кожної людини. Це принципово пропонувати цілі, які є функціональними, які пристосовані до еволюційного розвитку і, звичайно, відповідають колу інтересів дівчини.

Підхід до лікування через мультидисциплінарна команда пріоритетом є кращий підхід. Команда повинна мати фізіотерапевтичне та реабілітаційне лікування, нейропсихологічне лікування, а також музичну терапію та терапію тварин, ерготерапію, логопедичну та харчову терапію.

Дослідження є важливими для покращення якості життя тих, хто страждає на синдром Ретта. Сприяння генній терапії, щоб мати можливість у майбутньому змінити цю хворобу, було б чимось чудовим.