Він вивчав медицину, щоб допомогти лікувати рідкісне захворювання, яким страждає сам

лікар додаючи

Ні, у нього не було надто турботливих батьків, які хотіли б утримати його в пузирі. Як він сказав для порталу www.zriedkavechoroby.sk, у нього після народження надзвичайно сильно кровоточила пуповина, а основні зразки підтвердили діагноз, який жоден лікар у Словаччині ніколи не стикався - вроджена афібриногенемія.

Принаймні раз на місяць у лікарні

У дитинстві Томаш проводив багато часу в лікарнях, буквально менше місяця, щоб його не госпіталізували принаймні день. "Коли я порізався, моїй матері довелося прилетіти до лікарні швидкої допомоги, і мене довелося госпіталізувати, щоб зупинити кровотечу", - згадує молодий лікар, додаючи: "Коли мені було один-два роки, я подолав велику спонтанну мозкову кровотечу, яке довелося хірургічно вирішити. У тринадцять років мій тазостегновий суглоб змінився вперше, а у віці 25 років після другого ». На той момент лікування ще не було таким високим, як зараз, тому йому довелося більше часу проводити в лікарнях. Йому було проведено профілактичне лікування 14 років тому, і він більше не має спонтанних кровотеч. "Слава Богу, сьогодні це проводиться амбулаторно, я приходжу в лікарню раз на два тижні, замовляю інфузію, а після повернення додому через півгодини", - описує лікування, яке є винятком, але зазвичай затверджується Загальним медичним страхуванням. "Спочатку страхова компанія також не знала, наскільки лікування буде ефективним, оскільки було небагато досліджень, які оцінювали б ефективність профілактичного лікування. Однак моє дослідження та публікація статті у відомому професійному журналі викликали сумніви ", - посміхається Томаш.


Він оглянувся

Складіть на карту якомога більше пацієнтів

Якщо я поріжуся або вдарюся, у мене почнеться кровотеча, яку неможливо зупинити, і моя кров не буде згортатися.

Віра в зцілення

Ці розлади не виявляють цих розладів. Тут потрібне спеціальне обстеження коагуляції, яке може зробити навіть лікар загальної практики, але під рукою повинні бути показання та лабораторія, оскільки стабільність зразків низька. Зазвичай це робиться шляхом опису симптомів пацієнта та направлення його в гематологічну амбулаторію. Згодом у Мартіна проводиться генетичне тестування, але з виявлення розладу фібриногену все починається. Дослідницька група повинна вивчити виявлені патологічні механізми, вплив мутації на клінічні прояви. Фібриноген - дуже складний білок, який складається з трьох пар ланцюгів. "Наша мета - зосередити дослідження на генній терапії. Просто маючи можливість виправити місце залучення, щоб утворився сам білок, щоб ми могли "виправити" помилку в гені. Це наше бачення, яке є трохи далі в дослідженнях у пацієнтів з гемофілією. Я вірю, що це буде можливо в майбутньому ", - говорить молодий лікар, додаючи, що пацієнти можуть спокійно звертатися безпосередньо до свого робочого місця, якщо у них є проблеми зі згортанням крові, будь то порушення кровотечі або тромбофільні стани. "Я буду радий, якщо вони надішлють мені електронне повідомлення, завжди легше виключити несправність, ніж шкодувати про те, що ми боялися телефонувати і щось нехтували", - пояснює він.


Вроджена афібриногенемія

Це вроджений розлад кровотечі, при якому кров хворої людини не містить дуже важливого білка згортання крові, фібриногену. Його роль полягає в допомозі в згортанні, тобто загоєнні ран. У світі захворюваність на цю хворобу становить близько 1: 1 000 000, у Словаччині на неї страждає одна людина.

Виступи:

  • пуповинна кровотеча під час пологів
  • кровотеча в суглоби
  • слизові кровотечі
  • кровотеча в мозок
  • розрив селезінки

MUDr. Томаш Шимурда (29) - лікар кафедри гематології та трансфузіології Університетської лікарні Мартіна, докторант факультету Єсенія Університету Коменського в Мартіні. Він займається дослідженнями вроджених розладів кровотечі, він єдиний у Словаччині пацієнт, який страждає на рідкісну хворобу, вроджену афібриногенемію. Він одружений, має дворічного сина. Йому подобається їзда на велосипеді, геокешинг, він любить виїжджати на природу, любить подорожі та знайомства з різними країнами, будь то в куточках Словаччини чи за кордоном.