Генна терапія допомогла тайванським ученим поліпшити рухливість дітей з рідкісними та важкими порушеннями мозку.

вони

Четверо дітей, які брали участь у дослідженні, страждають від дефіциту ферментів, що спричиняє порушення розвитку, насамперед у рухових навичках, згідно з описом у журналі Science Translational Medicine Вченим, які працюють під керівництвом Пола Ву-Лян Хву віруси використовувались для вставки гена в мозок дітей у віці від чотирьох до шести років.

В результаті процедури один учасник зміг стояти через 16 місяців після лікування, тоді як інші троє змогли сидіти без допомоги через кілька місяців. Для всіх чотирьох дітей неконтрольовані раптові рухи виникали як побічний ефект, в тому числі на обличчі. Однак вони були тимчасовими. Одній дитині кілька місяців потрібен був апарат штучної вентиляції легень, іншій потрібно було годувати зондом.

До проведення генної терапії всі четверо дітей були прикуті до ліжка, вони не могли тримати голову і не могли говорити. Вроджене і дуже рідкісне метаболічне захворювання означає відсутність ароматичної L-амінокислоти декарбоксилази (AADC). Дефект гена призводить до порушення виробництва дофаміну та серотоніну, двох важливих нейромедіаторів. Хвороба має різну симптоматику і характеризується важкими порушеннями психічного розвитку, порушеннями руху та хворобою Паркінсона у дорослих. У дітей немає щоденного ритму, вони багато кричать, судорожно закочують очі, - описав хворобу експерт з Гейдельберзького університету.

Поки що вони могли допомогти їм лише ліками, але це не задовільно. Дітям дають ліки, рекомендовані від хвороби Паркінсона, у дозах, що покращують їх симптоми. Деякі з пацієнтів можуть ходити навіть в дитячий садок, але більшість із них мають важкі розлади.

Тайванські дослідники використовували аденовіруси для лікування захворювання, використовуючи їх для доставки гена, що кодує AADC. Лікарі вводили віруси в частину мозку, яка називається путаменом, яка бере участь у контролі рухових процесів. Однак експерти виділили: необхідне подальше тестування, щоб визначити, скільки потрібно аденовірусу для досягнення стійкого успіху. Дитячий організм виробляє антитіла проти вірусу, тому повторне лікування для них буде проблематичним.