Що таке CAH?

CAH відноситься до групи генетичних порушень, які вражають наднирники. Ці залози розташовані над нирками і виділяють гормони, необхідні організму для функціонування. CAH викликаний трьома умовами

захворювання

  • Занадто мало кортизолу. Надниркові залози немовлят, народжених із САГ, не можуть виробляти достатньо гормону кортизолу. Цей гормон впливає на рівень енергії, рівень цукру в крові, кров’яний тиск і реакцію організму на стрес, хвороби та травми.
  • Занадто мало альдостерону. Приблизно в 75% випадків діти, народжені з ІАГ, не виробляють достатньо гормону альдостерону, який допомагає організму підтримувати достатній рівень натрію (солі) та води та підтримує артеріальний тиск.
  • Занадто багато андрогенів. У деяких випадках діти, народжені з ІАГ, виробляють занадто багато чоловічих гормонів, андрогенів. Щоб нормально рости і розвиватися, як хлопчики, так і дівчатка повинні мати достатній рівень цих гормонів.

CAH також спричиняє дисбаланс гормону адреналіну, який впливає на рівень цукру в крові, артеріальний тиск та реакцію організму на стрес. 1.2

У більшості випадків ІАГ (близько 95%) гормональний дисбаланс обумовлений занадто низькою кількістю речовини, яка називається 21-гідроксилаза. Надниркові залози потребують 21-гідроксилази, щоб виробляти достатню кількість гормонів. Цей тип CAH іноді називають дефіцитом 21-гідроксилази. У ГАГ через дефіцит 21-гідроксилази наднирники не можуть виробляти достатню кількість кортизолу або альдостерону. Крім того, залози виробляють занадто багато андрогенів. Люди з дефіцитом 21-гідроксилази також можуть мати дефіцит адреналіну. 3

Близько 5% випадків CAH обумовлені дефіцитом речовини, подібної до 21-гідроксилази, яка називається 11-гідроксилаза. Цей тип CAH іноді називають дефіцитом 11-гідроксилази. У САГ через дефіцит 11-гідроксилази наднирники виробляють занадто мало кортизолу і занадто багато андрогенів. Цей тип CAH не призводить до дефіциту альдостерону.

Інші дуже рідкісні типи CAH - це дефіцит 3-бета-гідроксистероїддегідрогенази, ліпоїдний CAH та дефіцит 17-гідроксилази. Вони не висвітлені в цій статті.

CAH можна класифікувати як класичний та некласичний залежно від ступеня важкості: