Синдром Марфана має генетичне походження і зазвичай спричиняє зміни в очах, скелеті, серці та судинах. Знати це докладно.

високо рухливими суглобами

Між рідкісні захворювання той, що записує a вищий ступінь захворюваності - синдром Марфана, захворювання, яким, за оцінками, страждає одна людина на кожні 500 тисяч.

Хвороба рук піаністів

Цей стан Відомо як хвороба "рук піаністів" так як хворий вони зазвичай мають довгі, тонкі пальці та кисті, як піаністи, схожі на павука.

Що ще мають довге, вузьке обличчя, випинання або западину грудини, відхилення хребта.

В загальному, Люди часто вони дуже високі, худі, з довгими кінцівками і високо рухливими суглобами.

Симптоми

В основному хвороба вражає очі, скелет, серце та судини, хоча зміни можуть проявлятися і на інших рівнях:

  • Скелет. Вони часто дуже високі (порівняно з іншими членами родини) і худі, з довгими кінцівками і високо рухливими суглобами. Пальці і кисті довгі і тонкі з появою павука, обличчя довгим і вузьким, випинанням або западиною грудини, відхиленнями хребта тощо.
  • Серце і судини. Зміни в цих структурах є основною причиною смертності цих людей. Одним з найважливіших є розширення аорти через слабкість її стінки, яка може навіть розірватися або зламатися. Проблеми також можуть з’являтися на рівні клапанів серця: аортальна регургітація або пролапс мітрального клапана.
  • Очі. Міопія, катаракта, вивих (луксація) кришталика або відшарування сітківки - найпоширеніші проблеми, які зазвичай мають люди з синдромом Марфана.
  • Інші зміни. Пневмоторакс (колапсова легеня), пахові грижі, розтяжки на плечах і сідницях тощо.

Умови

Схід спадковий стан впливає на сполучна тканина який утворений білками, що підтримують шкіру, кістки, судини та інші органи.

Викликає прогресивний розширення аорти та подальший розрив (аневризма), це головна причина смерті серед людей із синдромом.

Захворювання викликане генетичними змінами в 15-й хромосомі.

Як правило, хвороба передається від батьків дітям, але приблизно 25 відсотків пацієнтів не мають постраждалих батьків, отже, це випадки, які породжуються новою мутацією.

Без повного підтвердження людям подобається мультимедаліст Майкл Фелпс, так добре як Президент Авраам Лінкольн і навіть Усама бен Ладен страждав цим синдромом.

Лікування

Остаточного ліку від синдрому Марфана не знайдено, що передбачало б відновлення гена, який його викликає. Тим не менше, люди з цим повинні:

  • Проходьте регулярні огляди. Такі дослідження, як рентген грудної клітки та ехокардіограму принаймні раз на рік. Уважно стежте за відшаруванням сітківки.
  • Дотримуйтесь персонального лікування. Оскільки синдром Марфана по-різному впливає на людей, потрібні різні типи лікування. Деякі пацієнти можуть не потребувати лікування.
  • Вживайте мінімальних запобіжних заходів. Пацієнтів слід попередити про ризики сильних фізичних чи емоційних навантажень, тому їм слід уникати інтенсивних фізичних вправ та контактних видів спорту. Крім того, вагітність також становить ризик.
  • Фізіотерапія. Бувають випадки, коли для вад розвитку можуть знадобитися фізична терапія, шини, навіть хірургічне втручання,

Остаточного лікування не існує Для цього захворювання кардіологу необхідно підтримувати профілактичний контроль вени аорти, що включає можливу операцію.

Після подолання цієї проблеми тривалість життя пацієнтів Марфана зараз становить 72 роки.

Джерело: Фонд іспанського серця, FEMEXER