W.BCCF 2-а доктор Лувшандагва Яргал Кутявари Ветеринарна клініка 2030 Ерд, Угорщина www.kutyavari.hu Братислава, Словаччина

конгрес

Сечокам’яна хвороба та сечокам’яна хвороба Екскреція сечової кислоти Гіперурикозурія, HUU

Утворення уратних каменів - Уратні камені - Про сечокам’яну хворобу Що таке сечокам’яна хвороба? - струвіт - оксалат - цистин - ксантин - Уратні камені у бульдогів Уратні камені Як спадковий генетичний дефект Мутомна рецесивна генетична дефектна мутація гена SLC2A9 (далматин)

-Про сечокам’яну хворобу - Струвіт: всі види, залучені суміші. Самець: жінка-1: 10, загальне утворення каменів приблизно 45%, інфекції нижніх сечовивідних шляхів та помилки в харчуванні, можуть розвинутися в будь-який час з молодих років (триплефосфат, MAP), профілактика, хірургічне втручання, дієта, закислення сечі. - Оксалат: у карликових порід, поширений у літньому віці, самець: самка-3: 1, загальне утворення каменів 30-35%, дієта, цитрат калію. - Цистин: (Доведено аутосомно-рецесивне успадкування для Ньюфаундленду та Ландсіра) бульдог, такса, ірландський та шотландський тер’єр. підлуження сечі - Ксантин: (Кавалер Кінг Чарльз. Автосомно-рецесивний) Що таке сечокам’яна хвороба? - Струвіті: всі породи, включаючи змішаних собак. Чоловік: жінка-1: 10, зараз часто аналізується камінь,

45% усіх каменів. Після зараження нижніх сечовивідних шляхів, починаючи з декількох місяців (триплефосфат, MAP) видаляють хірургічним шляхом, розчиняють медикаментозно, профілактику, дієту та підкислюють сечу - оксалат: мініатюри, літній вік, чоловіки: жінки-3: 1, зараз поширені

30-35%, дієта, цитрат калію - Цистин: (Ньюфаундленд і Ландсір успадковані, аутосомно-рецесивний) Бульдог, такса, ірландський та шотландський тер'єр. Підщелачують сечу, рослинний білок. - Ксантина: (Автосомно-рецесивний кавалерський кінг-чарльзький спаніель)

-Про сечокам'яну хворобу Що таке сечокам'яна хвороба? На додаток до незліченних симптомів, він вимагає постійної дієти та прийому ліків. Якщо цього не зробити, це призведе до летального захворювання. Рецидив> 50% Різні клінічні ознаки, дієта та медичні препарати на все життя. Без лікування це може призвести до летального результату. Recediva> 50%.

Гіперурикозаврія, HUU Urátk tkő утворення-уратні камені - Про сечокам’яну хворобу Що таке сечокам’яна хвороба? - струвіт -оксалат - цистин - ксантин - Уратні камені у бульдогів Уратні камені у бульдогів Як успадкований генетичний дефект Мутомна рецесивна генетична дефектна мутація гена SLC2A9 (далматин)

Вроджені метаболічні розлади, АВТОСОМАЛЬНЕ РЕССИВНЕ СПАДКУВАННЯ

Як це захворювання передається у спадок? Мутація гена SLC2A9, спричинена порушенням метаболізму білка, концентрацією сечової кислоти в крові підвищена. Потрапляючи в сечу, амоній урану утворює уретру з кристалів. Дотримуючись правила Менделя, ми можемо зрозуміти, що це єдиний генний дефект, який слідує за аутосомно-рецесивним успадкуванням. Як ця хвороба успадковується? Мутація гена SLC2A9. Ця місенс-мутація пов’язана з гіперурикозурією. Підвищений рівень сечової кислоти в крові та сечі. Кристали арат амонію та конкременти в сечовому міхурі. Уражені бульдоги є рецесивними гомозиготами і мають мутаційну помилку. Гетерозиготи є носіями і клінічно не страждають.

Тільки гомозиготне, здорове потомство від двох домінуючих здорових батьків-гомозиготів. Тільки гомозиготне, хворе потомство народжується від двох батьків рецесивних пацієнтів-гомозиготів. Два домінуючі здорові батьки-гомозиготи дають лише здорових нащадків-гомозигот. Двоє клінічно постраждалих батьків виробляють уражених цуценят, які страждають від уратного каменю

- Два HUU - це гетерозиготне потомство бульдогів

Вони можуть бути здоровими на 25%,

50% перевізника та більше

У 25% крові спостерігалося збільшення концентрації сечової кислоти та утворення каменів уратів у сечовивідних шляхах. - Два гетерозиготних бульдоги HUU дають якраз

25% здорових гомозиготних цуценят і

50% потомства буде носієм без клінічних ознак та

25% постраждають від гіперурикозурії. Зародкові клітини Яйце/Сперма U = нормальний алель u = дефектний, алекс міссенсу U = нормальний алель UU = здоровий, гомозиготний, здоровий

25% Uu = носій, клінічних ознак немає.

25% u = дефектний, алель міссенсеру Uu = носій, носій, клінічних ознак немає.

25% uu = пацієнт, HUU. Уражені страждають від уратових каменів.

25% Носії виробляють завжди уражених та хворих тварин.

Ivarsejt/Egg Ivarsejt/Sperm U U U UU UU U U UU UU Ivarsejt/Egg Ivarsejt/Sperm u u u uu uu u uu uu

Ivarsejt/Egg Ivarsejt/Sperm U u u Uu uu u Uu uu Ivarsejt/Egg Ivarsejt/Sperm U U U UU UU Uu Uu

Важливо знати, тому що - сечокам’яна хвороба може бути болючою і навіть смертельною, вам потрібно лікуватись і вживати дієти протягом усього життя. Не раз потрібно хірургічне втручання. Тривалий час безсимптомно. - Сечокам’яна хвороба часто не виявляється за допомогою РТГ. Ліки та дієта протягом усього життя. Часто доводиться оперувати цими бульдогами. Без ознак у перші роки. - Уратні камені є радіопрозорими, і їх неможливо ідентифікувати на рентгенівських променях

Уратне утворення каменів здавна вважалося спадковою хворобою, пов'язаною з далматинським кольором. З 2008 року ми точно знаємо, що колір не має нічого спільного з ним. Стадо англійських бульдогів також завантажене цим дефектним геном. Дослідники та любителі собак вважали, що уратний камінь - проблема далматинців. З 2008 року ми можемо перевірити наших бульдогів на наявність цього гена неправди. Оскільки популяція бульдогів має цей ген відсутності

Відповідальність селекціонера: особи, навантажені дефектною мутацією гена SLC2A9, народжують хворих нащадків, здавалося б здорових, безсимптомних цуценят, які згодом борються з постійними болями та великими травмами та фінансовим навантаженням на фермерів. Відповідальність заводчика: Бульдоги мають мутацію гена SLC2A9, що створює хворих цуценят, які здаються здоровими в молодому віці, пізніше стають HUU і розвивають хворобливу хворобу. Велика емоційна та фінансова проблема для власників.