Здоров’я та краса - На шляху до життєвих сил та здоров’я

Чи знаєте ви, що таке хвороба Гоше? Можливо, ні. Багато лікарів також мало знають про рідкісні генетичні захворювання. А прості люди про них поняття не мають. Вони не можуть цього звинуватити. Зрештою, така хвороба трапляється в їх оточенні або в родині, можливо, рідше, ніж виграш джекпота в лотерею. Однак життя з такою хворобою не є виграшем.

життя

Одним із словацьких пацієнтів, які страждають на хворобу Гаудуха, є Крістіна Гандьова.

Велика кількість рідкісних захворювань, рідкісне їх виникнення, симптоми у багатьох випадках ідентичні загальним захворюванням та недостатня кваліфікація - ось основні фактори, які ускладнюють правильну діагностику та своєчасну діагностику. Крім того, унікальність захворювань означає, що багато лікарів за всю свою практику ніколи не стикаються з пацієнтом, який страждає на рідкісне захворювання. Інтервал діагностики, отже, в роках, або. до десятиліть.

Це було викликано ферментом

Це рідкісне спадкове захворювання викликає відкладення частинок певного типу жиру - глюкоцереброзиду в органах і кістках людини. Це пов’язано з дефіцитом активності одного з ферментів, що розщеплює цей конкретний тип молекули жиру. Клітини в організмі заповнені неперетвореним/неметаболізованим жиром і називаються клітинами Гоше. Цей стан викликає ряд серйозних симптомів. Клітини Гоше утворюються в різних частинах тіла, особливо в печінці, селезінці та кістковому мозку, але можуть накопичуватися і в інших органах. У найрідкісніших випадках уражаються мозок і нервова система. Хвороба вражає приблизно 30 000 людей у ​​всьому світі.

Допоможе тест на сухі краплі

Одна з груп метаболічних захворювань - лізосомні хвороби (хвороба Гоше, хвороба Фабрі, хвороба Помпе), у яких один з ферментів недостатньо активний через пошкодження генів, відносяться до відносно легко діагностуються рідкісних захворювань. Парадокс полягає в тому, що лікування деяких лізосомних захворювань, включаючи хворобу Гоше, сьогодні вже можливе, але його діагностика недостатня. У наш час, однак, вже можна зробити просте вимірювання з "сухої краплі крові". Цей метод надійний і швидкий і вже використовується в багатьох країнах як скринінговий метод для кількох захворювань.

Надія на словацьких пацієнтів

З початку цього року у Словаччині розпочато проект селективного скринінгу на хворобу Гоше у пацієнтів із високим ризиком. Два найпоширеніші симптоми хвороби Гоше - це збільшення селезінки та втрата тромбоцитів. Якщо у пацієнта є подібні симптоми, йому або їй слід звернутися до гематолога для отримання інформації щодо можливості проведення скринінгу на наявність сухої краплі крові з підозрою на хворобу Гоше. Таким чином, гематологи відіграють ключову роль у діагностиці цього захворювання.

"Дуже важливо підвищити обізнаність лікарів та пацієнтів з лізосомними захворюваннями щодо скринінгу цим методом. Замісна терапія ферментами, яка проводиться у вигляді інфузій кожні 14 днів, з 1991 року є рятівним засобом для багатьох пацієнтів. Однак діагностика - це лише початок довічної допомоги пацієнтам із спадковими порушеннями обміну речовин. За ним повинна слідувати спеціальна клінічна та амбулаторна допомога. Після всіх зусиль щодо діагностики та вимагання адміністративного забезпечення цієї спеціальної терапії, дивовижно спостерігати, як пацієнти, хвороба яких поступово знищила весь організм, можуть брати участь у повсякденному житті, і багато хто може жити повноцінним життям », - сказав MUDr. Анна Хлавата з Центру спадкових порушень обміну речовин.

Ви можете цього не знати .

  • . Хвороба Гоше була названа на честь французького лікаря Філіпа Гоше, який ще студентом у 1882 році виявив хворобу у 32-річного пацієнта зі збільшеною селезінкою. Тоді Гоше вважав, що це форма раку, і описав це відкриття у своїй докторській дисертації. Однак до 1965 року природа хвороби Гоше не була розкрита і належним чином зрозуміла.
  • . Рідкісні хвороби - це хвороби, якими страждає менше одного з 2000 осіб. Разом ми розрізняємо від 6000 до 8000 видів таких захворювань. Вони відрізняються за ступенем тяжкості, але загалом це хронічні, прогресуючі, дегенеративні захворювання, які надовго обмежують пацієнта, інвалідність та загрожують його життю. Приблизно 80% з них є спадковими захворюваннями, що проявляються в дитинстві, але також і в зрілому віці.

редакція Дома а Рада, ФОТО: архів