гомоцистеїн є амінокислотою, якої немає в харчових білках, але утворюється виключно як проміжний продукт в метаболізмі метіоніну в цистеїн і бере участь у фолатний цикл та Метилювання ДНК . Якщо така є мутація в ферменти залучений або є набутий дефіцит з вітаміни необхідні в цих метаболічних процесах, їх рівень крові підвищується .

Підвищений рівень гомоцистеїну в крові ( гіпергомоцистеїнемія ) вважаються a фактор ризику тромбозу артерій та вен.

Судинні зміни, викликані гомоцистеїном, видаються багатофакторними. Гомоцистеїн виробляє пряме пошкодження ендотелію, стимулює перекисне окислення ліпідів і збільшує агрегація тромбоцитів . Крім того, ця амінокислота сприяє запалення у посудини, випустивши прозапальні цитокіни і стимуляція адгезія лейкоцитів ендотеліальні клітини, з їх наслідками міграція до сусідньої тканини. 1

Як ми бачимо на наступній схемі, активність метилентетрагідрофолат редуктаза фермент (MTHFR), бере участь у циклі фолатів, це важливо для перетворення гомоцистеїну в метіонін. поліморфізми цього ферменту може зменшити його дію і, отже, збільшити концентрація гомоцистеїн в крові. Мутація C677T (мутація в одному нуклеотиді) є найпоширенішим поліморфізмом і є незалежний фактор ризику тромбозу, навіть при нормальному рівні гомоцистеїну в крові. У хворих на ішемічна хвороба серця або гіпертонія його поширеність зростає до 25-35%. Ризик зростає, коли рівень клітинної фолієвої кислоти знижується. 2 тромбофілія та васкулопатія пов’язана з гіпергомоцистеїнемією може бути пусковим механізмом для шкірні рани. 3

гангренозна

Були виявлені більш високий рівень гомоцистеїну в сироватці крові у хворих на хронічна венозна недостатність (з виразкою або без неї), ніж у пацієнтів без цієї основної патології. Отже, підвищений рівень гомоцистеїну в сироватці крові може бути залучений до патогенезу стазисного дерматиту та його прогресування до виразки. 1 Інші роботи показали користь у зціленні з щоденна добавка фолієвої кислоти у випадку венозна виразка та гіпермоцистеїнемія . 4

Незалежно від його можливої ​​ролі у хронічній венозній недостатності, випадки некротизуючі ураження піодермія гангренозна утворюється внаслідок змін метаболізму гомоцистеїну. два

Діагноз гангренозна піодермія - це діагноз виключення. Клінічно це можна сплутати з різними патологіями. Зазвичай ми маємо на увазі найчастіші диференціальні діагнози: васкуліт, оклюзійна васкулопатія, інфекції, новоутворення, виразка Мартореля, навіть артефактичний дерматит. Важливо, щоб біопсія шкіри була досить широкою та глибокою, щоб можна було виключити ці діагнози, оскільки багато хто поділяє типове нейтрофільне запалення, яке можна гістологічно спостерігати при гангренозній піодермії.

Однак діагностичний ключ не завжди буде наданий під час біопсії, як у випадку змін метаболізму гомоцистеїну. Важливо знати цю патологію, щоб підозрювати її у пацієнтів з цими діагнозами, які не реагують очікуваним чином на лікування.

Бічна виразка правої гомілки та некротичні кірки з еритематозно-фіолетовим ореолом на бічній стороні лівої ноги в контексті гіпергомоцистеїну (ураження, раніше діагностовані як піодермія гангренозна без відповіді на імунодепресивне лікування)

Ми повинні просити рівень гомоцистеїну в крові . Однак важливо знати, що, незважаючи на нормальний рівень гомоцистеїну, у пацієнта може бути мутація ферменту MTHFR і, отже, зміна метаболізму цієї амінокислоти з клінічними наслідками. 2 У цьому випадку, з клінічною підозрою, незважаючи на нормальний рівень гомоцистеїну, мусить бути запитана мутація гена MTHFR. лікування vітаміну В6, вітаміну В12 і доповнення с фолієва кислота він може знизити рівень гомоцистеїну навіть у пацієнтів з нормальним рівнем цих вітамінів у сироватці крові. 2.3

Без сумніву, беручи до уваги простоту та хорошу переносимість лікування, дуже цікаво розібратися у потенційній ролі змін метаболізму гомоцистеїну у непокірних виразках пацієнтів з факторами ризику та історією серцево-судинних подій.

Чи діагностували ви якийсь виразку в контексті гіпергомоцистеїнемії/мутації MTHFR?