Огляд

Амілоїдоз - рідкісне захворювання, яке виникає, коли аномальний білок, який називається амілоїдом, накопичується в органах і заважає їх нормальній роботі.

амілоїдоз

Зазвичай амілоїд не міститься в організмі, але його можна виготовити з декількох різних типів білків. Органи, які можуть бути уражені, включають серце, нирки, печінку, селезінку, нервову систему та травний тракт.

Деякі різновиди амілоїдозу виникають у поєднанні з іншими захворюваннями. Ці типи можуть покращитися при лікуванні основного захворювання. Деякі різновиди амілоїдозу можуть призвести до загрози життю органної недостатності.

Лікування може включати хіміотерапію, подібну до тієї, що застосовується для боротьби з раком. Ваш лікар може запропонувати ліки для зменшення виробництва амілоїдів та контролю симптомів. Деякі люди можуть отримати користь від трансплантації органів або стовбурових клітин.

Симптоми

Ви не можете мати ознак або симптомів амілоїдозу, поки хвороба не прогресує. Коли ознаки та симптоми очевидні, вони залежать від уражених органів.

Ознаки та симптоми амілоїдозу можуть включати наступне:

  • Набряк щиколоток і ніг
  • Сильна втома і слабкість
  • Задишка з мінімальними зусиллями
  • Неможливість лягти в ліжко через задишку
  • Оніміння, поколювання або біль у руках або ногах, особливо біль у зап'ясті (синдром зап'ястного каналу)
  • Діарея, можливо кривава або запор
  • Ненавмисне схуднення більше 4,5 кілограмів
  • Збільшений язик, який іноді здається хвилястим навколо свого краю
  • Зміни шкіри, такі як легке потовщення або синці, а також фіолетові плями навколо очей
  • Нерегулярне серцебиття
  • Труднощі з ковтанням

Коли звертатися до лікаря

Зверніться до лікаря, якщо будь-які ознаки або симптоми, пов’язані з амілоїдозом, зберігаються.

У деяких людей з амілоїдозом розвивається пурпура (стан, при якому дрібні кровоносні судини виділяють кров у шкіру і викликають фіолетові плями).

Збільшений язик (макроглосія) може бути ознакою амілоїдозу. Іноді він також може здаватися хвилястим по краю.

Причини

Існує багато різних типів амілоїдозу. Деякі сорти є спадковими. Інші зумовлені зовнішніми факторами, такими як запальні захворювання або тривалий діаліз. Багато типів вражають кілька органів, тоді як інші впливають лише на одну частину тіла.

Підтипи амілоїдозу включають наступне:

  • AL амілоїдоз (амілоїдоз легкого ланцюга імуноглобуліну). Найпоширеніший тип амілоїдозу в розвинених країнах, амілоїдоз АЛ також називають первинним амілоїдозом. Зазвичай це вражає серце, нирки, печінку та нерви.
  • АА амілоїдоз. Також відомий як вторинний амілоїдоз, цей сорт зазвичай викликається запальним захворюванням, таким як ревматоїдний артрит. Поліпшення лікування важких запальних станів призвело до зменшення кількості випадків амілоїдозу АА у розвинених країнах. Найчастіше вражає нирки, печінку та селезінку.
  • Спадковий амілоїдоз (сімейний амілоїдоз). Цей спадковий розлад зазвичай вражає нерви, серце та нирки. Найчастіше це відбувається, коли білок, що виробляється печінкою, є ненормальним. Цей білок називається транстиретином.
  • Амілоїдоз дикого типу. Цей різновид амілоїдозу виникає, коли транстиретиновий білок, що виробляється печінкою, є нормальним, але амілоїд утворює з невідомих причин. Амілоїдоз дикого типу, раніше відомий як старечий системний амілоїдоз, зазвичай вражає чоловіків старше 70 років і вражає серце. Це також може призвести до синдрому зап’ястного каналу.
  • Локалізований амілоїдоз. Цей тип амілоїдозу, як правило, має кращий прогноз, ніж різновиди, які вражають множинні системи органів. Типові місця для локалізованого амілоїдозу включають сечовий міхур, шкіру, горло або легені. Правильний діагноз важливий, щоб уникнути лікування, яке впливає на весь організм.

Фактори ризику

До факторів, що підвищують ризик амілоїдозу, належать:

  • Вік. Більшість людей, яким діагностований амілоїдоз, перебувають у віці від 60 до 70 років, хоча його початок є раніше.
  • Секс. Амілоїдоз частіше зустрічається у чоловіків.
  • Інші захворювання. Наявність хронічного інфекційного або запального захворювання збільшує ризик розвитку амілоїдозу АА.
  • Сімейні обставини. Деякі типи амілоїдозу передаються у спадок.
  • Нирковий діаліз. Діаліз не завжди може вивести великі білки з крові. Якщо ви перебуваєте на діалізі, аномальні білки можуть накопичуватися у вашій крові і з часом відкладатися в тканині. Цей стан рідше зустрічається при новіших методах діалізу.
  • Перегони. Люди африканського походження, схоже, мають більший ризик перенесення генетичної мутації, пов’язаної з типом амілоїдозу, який може пошкодити серце.

Ускладнення

Можливі ускладнення амілоїдозу залежать від органів, на які впливають амілоїдні відкладення. Амілоїдоз може серйозно пошкодити:

  • Серце. Амілоїдні відкладення зменшують здатність серця наповнюватися кров’ю між ударами. З кожним серцебиттям перекачується менше крові, тому у вас може бути задишка. Якщо амілоїдоз впливає на електричну систему серця, це може змінити серцевий ритм. Проблеми з серцем, пов’язані з амілоїдами, можуть загрожувати життю.
  • Нирки. Амілоїдні відкладення можуть пошкодити систему фільтрації нирок, через що білки переходять з крові в сечу. Знижується здатність нирок виводити відходи з організму, що з часом може призвести до ниркової недостатності та необхідності діалізу.
  • Нервова система. У вас можуть бути біль, оніміння або поколювання в пальцях, або оніміння, відсутність відчуття або відчуття печіння в пальцях або підошвах ніг. Якщо амілоїд впливає на нерви, які контролюють роботу сечового міхура, у вас можуть спостерігатися періоди запору та діареї, що чергуються. Якщо це впливає на нерви, які контролюють артеріальний тиск, ви можете запаморочити, якщо встанете занадто швидко.

Діагностика

Амілоїдоз часто ігнорують, оскільки ознаки та симптоми можуть бути подібними до ознак більш поширених захворювань.

Рання діагностика може допомогти запобігти подальшому пошкодженню органів. Точний діагноз важливий, оскільки лікування сильно варіюється залежно від конкретного захворювання.

Лабораторні тести

Вони можуть перевірити вашу кров та сечу на наявність ненормальних білків, що вказують на амілоїдоз. Залежно від ваших ознак та симптомів, ви також можете пройти тести на функцію щитовидної залози та печінки.

Біопсія

Для перевірки ознак амілоїдозу можна отримати зразок тканини. Біопсію можна отримати з жиру під шкірою живота (аспірат жиру), з кісткового мозку або з ураженого органу, такого як печінка або нирки. На тканині проводяться спеціалізовані дослідження, які можуть допомогти визначити тип амілоїдного відкладення.

Тести зображень

Візуалізація органів, уражених амілоїдозом, може допомогти встановити ступінь захворювання. Тести можуть включати наступне:

Лікування

Амілоїдоз не має ліків. Але лікування може допомогти контролювати ознаки та симптоми та обмежити вироблення амілоїдного білка. Якщо амілоїдоз був спричинений іншим захворюванням, таким як ревматоїдний артрит або туберкульоз, лікування попередньо існуючого стану може бути корисним.

Препарати

  • Хіміотерапія. Багато типів препаратів, що використовуються для лікування деяких форм раку, застосовуються при амілоїдозі з метою зупинки росту аномальних клітин, що утворюють білок, що утворює амілоїд.
  • Ліки для серця. Якщо у вас захворювання серця, ваш лікар може запропонувати засоби, що розріджують кров, щоб зменшити ризик утворення тромбів, і ліки для контролю вашого серцевого ритму. Можливо, вам також доведеться обмежити споживання солі та приймати ліки, що збільшують сечовипускання, щоб зменшити навантаження на серце та нирки.
  • Цільова терапія. При деяких типах амілоїдозу такі ліки, як патісіран (Onpattro) та інотерсен (Tegsedi), можуть перешкоджати розпорядженням, що надсилаються дефектними генами, що утворюють амілоїд. Інші ліки, такі як тафамідис (Vyndamax, Vyndaqel) та дифлюнізал, можуть стабілізувати залишки білка в крові та запобігти їх перетворенню в амілоїдні відкладення.

Операції та інші процедури

  • Аутологічна трансплантація стовбурових клітин крові. Ця процедура передбачає збір власних стовбурових клітин крові через вену та зберігання їх протягом короткого часу, поки ви отримуєте високу дозу хіміотерапії. Потім стовбурові клітини знову приєднуються до тіла через вену. Це лікування найкраще підходить людям, у яких захворювання не перебуває в запущеній стадії і серце яких в значній мірі не страждає.
  • Діаліз. Якщо амілоїдоз пошкодив нирки, можливо, вам доведеться розпочати діаліз. Ця процедура використовує машину для регулярної фільтрації відходів, солей і рідин з крові.
  • Пересадка органу. Ваш лікар може запропонувати операцію з заміни серця або нирок, якщо амілоїдні відкладення сильно пошкодили ці органи. Деякі типи амілоїдів утворюються в печінці, тому трансплантація печінки може зупинити це виробництво.

Підготовка до призначення

Вас можуть направити до лікаря, який спеціалізується на захворюваннях крові (гематолог).

Що ти можеш зробити

  • Запишіть симптоми, які у вас є, навіть ті, які здаються не пов’язаними з причиною призначення.
  • Складіть список усіх своїх ліків, вітаміни або добавки.
  • Запишіть ключову медичну інформацію, включаючи інші умови.
  • Запишіть свою найважливішу особисту інформацію, включаючи будь-які останні зміни або стресові ситуації у вашому житті.
  • Записати питання запитати у лікаря.
  • Попросіть друга або члена сім'ї приєднатися до вас щоб допомогти запам’ятати, що каже лікар.

Запитання до лікаря

  • Що є найбільш вірогідною причиною моїх симптомів?
  • Який тип амілоїдозу у мене є?
  • Які органи уражені?
  • На якій стадії знаходиться моя хвороба?
  • Які тести мені потрібно робити?
  • Яке лікування мені потрібно?
  • Чи ризикую я довгостроковими ускладненнями?
  • Які види побічних ефектів зазвичай викликає лікування?
  • Чи повинен я поважати будь-які обмеження в харчуванні чи у своїй діяльності?
  • У мене інші проблеми зі здоров’ям. Як я можу керувати ними найкращим чином?

На додаток до питань, які ви підготували для лікаря, сміливо задавайте інші питання під час прийому.

Чого чекати від лікаря

Ваш лікар, швидше за все, поставить вам кілька запитань. Будучи готовим відповісти на них, ви можете заощадити час на розмову про найважливіші моменти. Вони можуть запитати вас наступне:

  • Коли у вас почалися симптоми? Наскільки вони серйозні? Вони постійні чи випадкові?
  • Здається, щось погіршує або покращує симптоми?
  • Як ваш апетит? Ви нещодавно ненавмисно схудли?
  • Набрякли ноги?
  • Ви відчували задишку?
  • Чи можете ви працювати і виконувати звичайні щоденні завдання? Чи часто ви відчуваєте втому?
  • Ви помітили, що у вас легко синці?
  • Хто-небудь у вашій родині діагностував амілоїдоз?

Останнє оновлення 14 березня 2020 р