Це захворювання, викликане відкладенням аномальні білки (амілоїд) у тканинах. Це найпоширеніша форма обмежувальної кардіоміопатії.
Осад викликає захворювання, змінюючи структуру та нормальну функцію органів, де вони накопичуються. Серце - один з органів, де депонуються ці білки. Амілоїдоз може бути набутим захворюванням, але в деяких випадках він може передаватися у спадок. Коли в серці відбувається відкладення амілоїду, ми говоримо про серцевий амілоїдоз.
Коли на рівні серця є великі відкладення амілоїду, виникає скутість серцевого м’яза, і серце не може повністю розслабитися і заповнитися. Хоча серце може нормально скорочуватися, кровопостачання решти тіла є менш ефективним, ніж зазвичай, оскільки існує проблема з наповненням.
Коли серце не може правильно перекачувати кров до решти тіла, можуть з’явитися симптоми синдрому, який називається серцевою недостатністю.
Симптомами серцевої недостатності є: задишка при зусиллі або лежачи; Втома; Затримка рідини та набряки ніг У пацієнтів із серцевим амілоїдозом також може спостерігатися серцебиття та аритмії, такі як фібриляція передсердь. У деяких випадках їм також може знадобитися кардіостимулятор через появу завалів.
Типи
Є кілька білків, які осідають у серці, викликаючи серцевий амілоїдоз. Залежно від типу білка, який осідає, ми говоримо про той чи інший тип амілоїдозу серця.
Розрізнення конкретного типу амілоїдозу є важливим, оскільки прогноз та лікування амілоїдозу відрізняються залежно від типу амілоїдозу.
Основними видами серцевого амілоїдозу є:
- AL амілоїдоз або первинний амілоїдоз: Це не спадкове захворювання. У пацієнтів з АЛ амілоїдозом є основний розлад. Ця зміна починається в кістковому мозку, тканині, яка займає внутрішню частину кісток і яка виробляє, серед іншого, клітини, які захищають нас від інфекцій та інших агресій. У звичайних умовах клітини кісткового мозку виробляють антитіла проти речовин, потенційно шкідливих зовнішні фактори, такі як віруси або бактерії. У здорових людей ці антитіла деградують, як тільки вони виконують свою роботу і інфекція подолана. У хворих на амілоїдоз АЛ зазвичай виробляються надмірно деформовані легкі ланцюги, які, оскільки їх неможливо усунути, накопичуються в органах.
- А. А. Амілоїдоз або Вторинний амілоїдоз: Білок, який утворює осад, - це сироватковий амілоїдний білок A. Це білок крові, рівень якого підвищується, коли дуже довго існує запальна або інфекційна хвороба.
- Спадковий амілоїдоз транстиретину (ATTRmut): Це спадкова форма амілоїдозу. У пацієнтів з цим захворюванням є генетичний дефект (мутація), при якому білок, який називається транстиретин, є дефектним і накопичується в серці та інших тканинах, таких як нерви або очі. У одних пацієнтів переважають симптоми ураження серця, а в інших - периферичних нервів. Пацієнти зазвичай мають поєднання симптомів через участь обох.
- Старечий амілоїдоз або немутований транстиретиновий амілоїдоз (ATTRwt): Це найпоширеніший тип серцевого амілоїдозу, і відкладення складаються з нормального трастиретину. Це з’являється через збільшення виробництва нормальних TTR. Ці пацієнти не мають генетичної мутації. Він не передається у спадок або передається іншим членам сім’ї, і, як правило, дає симптоми після 60 років. Він вражає майже виключно серце, а іноді у пацієнтів також спостерігається синдром зап’ястного тунелю, який викликає поколювання в руках і може з’явитися за кілька років до того, як стане очевидним ураження серця.
Діагностика
Амілоїдоз серця є складним захворюванням, і його діагностика часто затягується на тривалий час. Жоден аналіз крові не може діагностувати амілоїдоз, але деякі дослідження можуть призвести до підозр. Діагноз амілоїдозу підтверджується демонстрацією амілоїду шляхом біопсії. Серед тестів, які допомагають діагностувати амілоїдоз серця, є такі, як Ехокардіографія, МРТ серця та Сцинтиграфія серця. Іноді для діагностики конкретного типу амілоїдозу серця потрібні спеціальні дослідження крові або генетичні дослідження. Для підозри на спадковий амілоїдоз може бути дуже важливо знати інформацію про стан здоров’я членів вашої родини.
Лікування
Останніми роками було досягнуто важливих успіхів у лікуванні та прогнозуванні хворих на амілоїдоз. При деяких типах амілоїдозу наявне в даний час лікування може навіть досягти повного лікування, а в інших випадках покращити симптоми. Цілями лікування є: зменшити надходження білків, що спричиняють амілоїдоз, та контролювати симптоми, що виникають внаслідок зміни органів, уражених амілоїдозом. Доступні методи лікування різняться залежно від типу амілоїдозу.