М’язова дистрофія - генетичне захворювання (група), що характеризується тим, що м’язові волокна дуже чутливі до будь-яких пошкоджень, пошкоджені волокна швидко витончуються. Багато пацієнтів змушені сідати на візки через обмежену рухливість. Існує кілька видів м’язової дистрофії, найчастіше починається в дитинстві і вражає переважно хлопчиків.

Деякі типи розвиваються лише у зрілому віці. Пацієнт з атрофією м’язів також може перебувати в загрозі для життя через утруднене дихання та ковтання. Їх кінцівки можуть перебувати в "перевернутому" положенні і залишатися в одному положенні (контрактура). Деяка атрофія м’язів може також впливати на м’язи серця та внутрішніх органів. Захворювання неможливо вилікувати, деякі процедури можуть уповільнити процеси.

атрофія

Причини

Сотні генів беруть участь у кодуванні білків, що складають м’язову тканину, що захищає від пошкодження м’язових волокон. Атрофія м’язів розвивається, коли ці гени не працюють належним чином. Усі типи атрофії м’язів є результатом генетичних мутацій. Багато мутацій є спадковими, але деякі можуть спонтанно розвинутися в плодовому яйці або плоді.

Ризики

Це може траплятися у обох статей, в будь-якому віці та у людської раси, але найпоширеніший випадок справді спостерігається у хлопчиків. Атрофія м’язів у сімейній історії є більш високим ризиком для потомства.

Ускладнення атрофії м’язів

Тривалість життя пацієнта може бути зменшена, якщо напр. атрофія м’язів впливає на дихальні м’язи. Лікується за допомогою ШВЛ. У пацієнтів з м'язовою дистрофією Дюшенна (це найпоширеніше захворювання в групі) спостерігається Їх можна тримати в живих до досягнення ними 40 років, і зазвичай вони втрачаються через дихальну недостатність. Багато захворювань вражають м’язові волокна серця, в деяких випадках через труднощі ковтання харчування та харчування викликають більш серйозні проблеми. Інвалідність після примусу до інвалідного візка, на жаль, погіршується через "фіксоване" положення кінцівок.

Діагностика, тести

Після опитування пацієнта, фіксації історії хвороби та фізичного обстеження лікар проведе такі тести:

Ферментна діагностика: частка деяких ферментів, що виділяються з пошкоджених м’язових волокон, може бути вищою у разі атрофії м’язів (наприклад, креатинкіназа, CK).

Електроміографія: вивчення електричної активності м’язової функції. Електроди, розміщені в шкірі, можуть бути використані для виявлення електричної активності, що виробляється злегка напруженими та розслабленими м’язами. Пошкодження добре видно на кривій ЕМГ.

Біопсія м’язової тканини, взяття проб: відбір проб м’язової тканини (проводиться шляхом інвазивного втручання) може бути придатним для розрізнення атрофії м’язів від інших м’язових захворювань.

Генетичний діагноз: Дослідження генетичної мутації може з’ясувати тип атрофії м’язів.

Лікування, препарати

Наскільки нам відомо на сьогодні, втрата м’язів не виліковна. Дослідження зосереджені на генній терапії з метою запобігання прогресуванню захворювання. У нас є методи лікування, які підходять, наприклад зменшити деформацію суглобів і зберегти певні форми руху якомога довше. Серед препаратів використовуються стероїди (наприклад, преднізолон), які можуть поліпшити м’язову силу та затримати розвиток атрофії м’язів. Однак їх хронічне застосування стоншує кістки, посилює остеопороз і робить переломи кісток більш поширеними. Фізіотерапія важлива для можливого збереження функції та гнучкості м’язів, медичних засобів та приладів та апаратів, якими можна допомогти з диханням. Хірургічні розчини, процедури, напр. сухожилля, операція на суглобах, корекція похилого відділу хребта, імплантація кардіостимулятора в серце.

Впоратися з хворобою

У разі втрати м’язів, мабуть, одним із найскладніших питань є щоденна боротьба з хворобою, боротьба, фізичні та емоційні проблеми, вирішення фінансових проблем. Проблеми можуть вплинути як на шкільне життя, так і на роботу. Групи підтримки, асоціації пацієнтів та корисна співпраця між родиною та друзями можуть мати велике значення.