У наступних рядках ми представляємо інтерв'ю з До н. Е. Барбора Заячкова, засновник та президент громадського об'єднання Астус, який допомагає і асоціює пацієнтів з рідкісною трибуквою хворобою - TSC.

туберкульозний

Пані Заячкова, діагноз ТСК, мабуть, багато в чому невідомий багатьом читачам. Ви можете наблизити це до нас?

Офіційна назва захворювання - Комплекс туберкульозного склерозу (TSC). Це мультисистемне захворювання з аутосомно-домінантним успадкуванням. Характерне утворення гамартом та молотків у мозку, нирках, легенях, шкірі, залозах внутрішньої секреції, скелеті або сітківці, а також подальше ураження цих органів можна розглядати як симптоми захворювання. Сучасні знання про рідкісну хворобу туберкульозного склерозу доводять, що офіційна захворюваність становить 1: 9500, і неофіційно інформація про число 6000 вже з'явилася, що означає, що кожні 6000 дітей мають ТСК. Це інформація про світовий масштаб. У Словаччині ми офіційно діагностували приблизно 80 пацієнтів з TSC. До 80% випадків TSC у пацієнтів мають характер нових генних мутацій, лише приблизно у 20% діагностованих випадків відома генетична основа туберкульозного склерозу.

Ця хвороба пов’язана чи легко взаємозамінна з іншими захворюваннями?

Супутніми діагнозами TSC є в основному епілепсія, розумова відсталість, аутичні прояви тощо. Він впливає на два гени, які були ідентифіковані для TSC (TSC1 - довге плече хромосоми 9 та TSC2 - коротке плече хромосоми 16). Дослідження показали, що у 73% пацієнтів, у яких розвивається TSC, уражений ген TSC2. За статистикою, лише 6% пацієнтів не мають жодного класичного симптому захворювання.

Які діагностичні методи?

Висновок остаточного діагнозу TSC може бути зроблений та підтверджений лише після низки детальних обстежень, включаючи генетичні дослідження крові, які були нарешті зроблені в Словаччині за останні роки. Окрім генетичного тестування, на КОНФЕРЕНЦІЇ КОНСЕНСУСУ TSC у 1998 р. Була розроблена така діагностична процедура: детальна сімейна та особиста історія - обстеження діагнозу в сім’ї, рентген черепа, КТ (комп’ютерна томографія) або МРТ (магнітно-резонансна томографія) ) обстеження головного мозку, при наявності ПЕТ (позитронно-емісійна томографія) обстеження головного мозку, обстеження ЕЕГ (електроенцефалографія) - для підтвердження або спростування передбачуваного діагнозу - найпоширенішим показанням для проведення обстеження ЕЕГ є презумпція епілепсії або існування епілептичні напади. Крім того, це ретельне обстеження шкіри для виявлення типових уражень у TSC, включаючи обстеження Wood Lamp, фонове обстеження, УЗД, КТ або МРТ нирок, ехокардіографічне обстеження для виявлення рабдомиом серця (огляд серця), рентген, але переважно КТ або МРТ легенів, особливо у жінок (у 5 разів більша захворюваність, ніж у чоловіків), нейропсихологічне та психіатричне обстеження.

Яка медична спеціалізація в першу чергу стосується діагностики TSC?

Оскільки це мультисистемне захворювання, яке вражає кілька органів, воно також потребує мультидисциплінарного підходу. Братислава, Кошице та Бансько-Бистриця вважаються трьома головними діагностичними центрами Словаччини у галузі та лікуванні ТСК. Важливо бути в руках правильного експерта - невролога, який може реагувати, консультувати та направляти пацієнтів далі, до інших експертів.

Що було рушійною силою створення організації пацієнтів Astus?

Пусковим механізмом став діагноз TSC у моєї тоді 10-місячної доньки Ніни, якій зараз сім років. Брак інформації словацькою мовою в Інтернеті змусив нас вирішити ситуацію, яка справді вражала Словаччину у випадку з цим діагнозом. Тож просто відсутність інформації та необхідність налагодити зв’язок з експертами в галузі лікування ТСК були необхідністю! Реакції інших сімей, які долучились до вступу, були позитивними, і вони не боялися говорити про це питання та хворобу, незважаючи на те, що ми просто шукали рішення. Тільки час показав, що створити організацію пацієнтів було вдалим вибором, і є сенс об’єднатися, оскільки ми справді можемо зробити більше разом, наприклад, навіть у законодавчих водах. Асоціація TSC (ASTUS o. Z.) також контактує з іншими організаціями Альянсу з рідкісних хвороб у Словаччині.

Цілеспрямоване об’єднання людей та пацієнтів у рамках організації, організації та управління пацієнтами займає багато часу та вимагає багато людської енергії. Що рухає вами в процесі?

Оскільки TSC є діагнозом моєї первістки, це для мене само собою зрозуміло та необхідність робити для інших пацієнтів те, що є в межах моїх можливостей та можливостей. Іноді людина стикається з низкою перешкод, виснаження є доречним, але кожен бій, якщо він добре продуманий і має переконання перемогти чи, принаймні, полегшити важкі умови, варто вести до кінця.!

Чи вважаєте ви, що громадськість достатньо поінформована про існування хвороби, можливості діагностики та лікування?

В рамках організації ми прагнемо постійно вдосконалювати інформацію, але існуємо з 2012 року, тож нам вдалося пройти освіту, досі двічі залишатися на лекціях. Ми створили дискусійний форум для словацьких батьків у соціальній мережі, ми навіть контактуємо з сім’ями в Чехії, які намагаються об’єднатися, і, можливо, вони наслідуватимуть наш приклад, а також об’єднатимуться у пацієнтській організації. Ми навіть розглядаємо взаємозв’язок Чехії та Словаччини в деяких проектах. Ми побачимо, як це розвиватиметься.

Чи відіграє тут профілактика важливу роль, як і при багатьох інших видах захворювань? Можна затримати, уповільнити або вилікувати TSC?

Ні, діагноз TSC або присутній, або ні. Одного разу, коли лікар запитав, чи може профілактика у матері, яка планує чи очікує дитину, вплинути на розвиток TSC у її дитини, він відповів, що між небом і землею є речі, які навіть медицина ще не може пояснити, і якщо батьки мають TSC, тому кожна нова мутація, як у випадку з моєю дочкою, - це невдача. Час може показати, як це відбувається. Поки що наука про TSC занадто коротка з точки зору способів лікування та самої профілактики.

Наші пацієнти мають такий самий доступ до найновіших методів лікування та охорони здоров’я, як і пацієнти найрозвиненіших країн світу, включаючи діагностику та медичну допомогу?

У Словаччині ця область все ще розробляється, є проблеми з відшкодуванням витрат на лікування, хоча препарат вже доступний тут, але він все ще дуже складний, оскільки доступний для пацієнтів, і він також призначений не для всіх. Отже, лікування ТСК для пацієнтів у Словаччині на сьогоднішній день здається на перший погляд непомітним.

Які конкретні проекти та цілі вам вдалося реалізувати, досягти та з чим стикаєтесь?

Наша мета - підтримка зустрічей, конференцій, семінарів для професіоналів та батьків, зусиль щодо поширення обізнаності у вигляді інформації та публікацій про TSC у Словаччині. Ми вже провели два відновлювальні перебування для наших сімей, на які нам вдалося двічі отримати фінансову грант, куди було запрошено багато експертів у галузі медицини, законодавства та педагогіки. Ми запустили проект «Допомога таблеткам» і протягом року змогли пожертвувати 11 iPad для хворих на аутизм, які завдяки спеціальним додаткам є важливим інструментом у галузі освіти та навчання хворих на аутизм.

Ми готуємо для батьків публікацію про життя з TSC, яка має вийти десь у першій половині 2015 року. Ми долучились до організацій, які приєднуються до вирішення питань включення до словацької освіти, і ми розпочали, так би мовити, боротьбу за покращення умов в цій області. Для розповсюдження інформації та посередницької терапії ми хочемо вирішити цю проблему в новому координаційному центрі в Братиславі. Ми готуємо інформаційно-терапевтичний центр для Братислави та пацієнтів, які її відвідають. Однак організаційно, часово та фінансово це дуже вимогливо. Ми на старті, але я вірю, що це не займе багато часу.

Як хвороба починає проявлятися у людини? Виходячи з того, які миряни та батьки дитини можуть зробити висновок, що це хвороба?

Це дуже індивідуально, іноді пацієнт дізнається, що у нього TSC у віці тридцяти років, коли він отримує, наприклад, перший епілептичний напад. Іноді батьки дізнаються про шкірні прояви у своїх дітей за кілька місяців. Однак епілепсія поширена у більшості пацієнтів - у когось відразу після народження, в деякі роки у деяких вона пов’язана з проявами на шкірі, пов’язаним аутизмом, виявленнями в головному мозку, серці, легенях. Я помітив це в депігментованій пляшці моєї дочки на стегні за чотири місяці, але експертам знадобилося півроку (після МРТ), щоб з’ясувати, що це TSC. До того часу у нас «було» вітіліго.

А що щодо терапії та результатів? У нас достатньо якісних терапевтів для TSC у Словаччині?

Є багато терапевтів, гірше з можливостями в окремих регіонах, тоді як Братиславський регіон досить добре представлений. В інших регіонах це досить частково, десь бракує сертифікованої іпотерапії (педагогічно-психологічної верхової їзди), десь музикотерапія, деінде терапія канісом. Однак важливо, якщо це подобається дитині чи пацієнту, забезпечити йому, наскільки це можливо, хороший терапевтичний підхід, якщо це позитивно впливає на його психічний стан. Однак, якщо виникає епілепсія, завжди необхідно проконсультуватися з неврологом перед початком відвідування будь-якого терапевтичного лікування.

Чи здатна сучасна медицина підтримувати цю хворобу на тривалій хронічній стадії, не суттєво обмежуючи людину в повсякденному житті?

Дякую за співбесіду.

Фото: архів Б. Заячкової

Залишити відповідь Скасувати відповідь

Вибачте, ви повинні увійти, щоб залишити коментар.