Невиліковний синдром поклав кінець життю понад тисячі дітей, чиї нестримні симптоми перетворюють їх життя в кошмар, поступово погіршуючи їхнє тіло, розум та зір. Йдеться про синдром Баттена.

вмістом вітаміну

Це спадковий розлад нервової системи, який вражає лише дітей і призводить до летального результату. Зазвичай симптоми з’являються у віці від 3 до 10 років, і немає можливості попередньо діагностувати їх.

Він названий "Batten" на честь британського педіатра, який відкрив його в 1903 році, а також відомий як "Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten". Це найпоширеніша форма групи розладів, яка називається нейрональний церодоліпофусциноз.

Які симптоми?

Найпомітніший симптом - судоми, у дітей починаються кілька епізодів без видимих ​​причин. Проблеми із зором також виникають дуже рано.

Хвороба погіршує нервову систему і атакує нейрони, через що у дітей дуже різкі перепади настрою, повільне навчання, рухові проблеми, а в деяких випадках і деменція.

Наскільки поширеною є хвороба?

Незважаючи на те, що це найпоширеніший із групи нейрональних розладів церодоліпофусцинозу, він вважається «рідкісним» захворюванням. У США на 100 000 народжень діагностується від 2 до 4 випадків.

Хвороба найчастіше зустрічається у Фінляндії, Швеції та Північній Європі. Неможливо попередньо діагностувати це або точно знати, що його спричиняє, але у всіх випадках у батьків були генетичні недоліки.

Як ви хворієте?

Це не заразно, але є спадковим. Хвороба Баттена потрапляє в групу аутосомно-рецесивних розладів, а це означає, що вона виникає лише тоді, коли дитина успадковує дві копії одного і того ж дефектного гена. Обидва батьки повинні мати в своїй ДНК умови, щоб дитина була заражена.

Як це діагностується?

Найбільш очевидним симптомом є втрата зору, тому діагностика може починатися з цього моменту. Аналіз крові або сечі може виявити ознаки захворювання. Наприклад, якщо у вас підвищений рівень доліхолу.

Існує декілька способів діагностувати його - від енцефалограм до аналізу шкірних тканин. На жаль, на сьогоднішній день він не має відомого лікування, і не існує способу змінити його наслідки.

Однак деяким лікарям вдалося поліпшити фізичний стан пацієнтів дієтами з високим вмістом вітаміну С та Е та низьким вмістом вітаміну А.