Кожна людина має (за невеликим винятком) по дві копії кожного типу гена, одне від матері та одне від батька. Носієм генного розладу є той, хто його має функціональна та одна дисфункціональна (мутована) версія того самого гена.
Якщо тест Carrier Sensor виявляє один належним чином функціонуючий ген, особа не виявляє ознак відмови і може вести необмежене життя. У цьому випадку, хоча у нього немає симптомів, він може передати дисфункціональну версію гена своєму потомству. Бути носієм розладу не є медичним проблемою чи рідкістю. це є
проблематично лише в тому випадку, якщо обидва батьки є носіями одного і того ж розладу. В таких
У деяких випадках можливо успадкувати дефектний ген від кожного з батьків. Тож у дитини навіть цього немає
один функціональний ген для виконання необхідного завдання і страждатиме генетичним розладом.
Оскільки дитина статистично успадковує два дефектні гени, лише з 25% усіх випадків
обох батьків, фактичний розлад вражає лише кожного четвертого дитини.
Цей аналіз дозволить вам та вашому лікареві визначити, чи є у вас розлад тощо
розрахуйте ризик передачі серйозних генетичних розладів своїм дітям. У цьому причина,
чому рекомендується тестувати обох батьків. Ці знання дозволяють оптимально
підготовка та планування сім’ї.
Якщо обидва батьки є носіями одного і того ж розладу, існує три шляхи вирішення цієї проблеми:
1. Преімплантаційна генетична діагностика, коли штучно запліднюють 8-20 яєць
матерів, згодом генетично контролюються і відбираються лише здорові ембріони
не поділяв генетичного розладу. Це усуває розлад породи. Ця процедура
рекомендується лише в тому випадку, якщо існує ризик серйозних розладів, які не піддаються лікуванню
і які тяжко навантажують батьків та дітей.
2. На ранніх термінах вагітності відбирають пробу та генетично аналізують
навколоплідні води (пренатальний скринінг). Це дає змогу визначити, чи вже дитина страждає на важкий стан
розлад або здоровий. Якщо на дитину слід впливати дуже серйозно і на життя
що загрожує порушенням обміну речовин, тоді існує ймовірність викидня. Ця процедура
рекомендується лише в тому випадку, якщо існує ризик важкого розладу, який не піддається лікуванню та
що представляє велике навантаження для батьків та дитини.
3. Негайне лікування: Багато розглянутих розладів можуть бути добре
лікується, якщо діагноз поставлений на ранніх термінах Тестувати дитину можна відразу після цього
народження (Baby Sensor) і, якщо потрібно, розпочніть терапію якомога швидше. У багатьох випадках дитина може вести нормальний спосіб життя, якщо дотримується певного
профілактичні та терапевтичні заходи.
Переваги аналізу датчиків несучих:
- аналіз понад 4000 генетичних маркерів у понад 100 генах
- визначення носія для понад 170 спадкових порушень
- комплексне управління з оцінкою ризику спадковості
- оптимізоване планування сім'ї
- звіт у поєднанні з аналізом партнера (за бажанням)