Дедалі дешевші та швидші особисті генетичні тести, які також можна замовити поштою, не вимагають медичного обстеження, але далеко не впевнено, що ми отримаємо достовірну інформацію про свою схильність до захворювань. Стаття в Science демонструє трагічні наслідки цього на вигаданому прикладі. Інша проблема полягає в тому, що дані, завантажені в Інтернет, можуть потрапити в чужі руки, а крадіжка генів, яка вже була криміналізована у багатьох країнах, стає все більш поширеною.
Все більше компаній пропонують прості генетичні тести, які вимагають лише домашнього відбору зразків для людей. Це може бути дуже привабливим для багатьох, оскільки немає необхідності в медичній консультації. Натомість ми отримуємо їх інструменти для генетичного відбору поштою та надсилаємо нашу ДНК компанії. Ми можемо навіть вимагати повідомлення про результати електронною поштою, тому в принципі ми можемо швидко з’ясувати, до яких захворювань схильні нас наші дефектні варіанти генів.
У деяких випадках, таких як прогнозування шансів облисіння або ожиріння, використання особистих генетичних тестів насправді не є серйозною ставкою. Можливо, прогноз не збудеться, і все ж ми лисітимемо або навіть наберемо вагу, незважаючи на те, що ми перейшли на більш здорову дієту в результаті результатів тесту. Звичайно, у такі моменти нас може дратувати те, що ми даремно заплатили за генетичний тест (зараз він коштує кілька сотень доларів), але ні облисіння, ні зайва вага не є гострою проблемою. Хоча ожиріння є загрозою для нашого здоров'я в довгостроковій перспективі, ризик є незрівнянно вищим, якщо особистий генетичний тест піде не так при виявленні потенційно смертельного захворювання.
Бетті помирає від метастатичного раку яєчників
Генетичні тести, необхідні на пошті, більше не є новиною за кордоном: наприклад, у США, наприклад, реклама на телебаченні чи в Інтернеті вже кілька років приваблює домашні тести.
У чому проблема цього? Генетичні та геномні дослідження в останні роки справді розвивалися стрімкими темпами, тому можна подумати, що сьогодні все працює дуже просто. Чаріс Енг та Річард Р. Шарп, генетичний персонал клініки Клівленда, ілюструють у своїй новій роботі, чому це набагато складніше, ніж здається на перших слуханнях, представляючи вигадане кейс.
Стаття, коментована в журналі Science Translational Medicine, ілюструє нинішні недоліки особистого генетичного тестування на прикладі вигаданої пацієнтки Бетті. Бетті - сорокарічна здорова афроамериканка, яка відвідує свого сімейного лікаря разом із матір’ю: жінка наразі не скаржиться. Лікар узагальнює історію хвороби Бетті на сьогоднішній день, а потім перелічує захворювання, які раніше траплялися в родині жінки, що датуються трьома поколіннями (див. Малюнок). У 65-річної матері жінки рак молочної залози розвинувся у віці 39 років, а у її бабусі, яка померла, у 45 років діагностували рак молочної залози, а в 50 років - рак яєчників. Спираючись на сімейний анамнез, лікар припускає, що і мати, і бабуся мали спадковий тип раку молочної залози та яєчників, тому у Бетті може бути більше, ніж середній шанс розвитку захворювання в майбутньому.
Мутації BRCA1 та BRCA2 схильні до спадкового типу раку молочної залози та яєчників, проте точний ризик невідомий. На основі досліджень на сьогоднішній день виявляється, що шанси на розвиток хвороби неоднакові навіть у сім’ях, які мають однакову мутацію та належать до однієї етнічної приналежності. Бетті у цьому прикладі належить до афроамериканського населення: це важливо, оскільки у них частіше розвивається спадковий рак молочної залози та яєчників через ці мутації.
Також лікар повідомляє Бетті та її матері про вищезазначене і пропонує їм відвідати генетичну клініку для лікування раку. Однак Бетті відмовляється від поради: вона стверджує, що раніше проводила домашній генетичний тест, який показав низький ризик для обох типів раку (показано в нижній половині малюнка). Через сім років у жінки розвивається метастатичний рак яєчників, від якого вона помирає, незважаючи на традиційну хіміотерапію.
Вгорі (A) - історія хвороби сім’ї Бетті, а внизу (B) - результати особистого генетичного тесту Бетті (дослідження восьми типів SNP, тобто точкових мутацій). На малюнку А жінки, у яких розвинулася пухлина (мати та бабуся Бетті), позначені синім кольором. Малюнок В показує, що хоча у Бетті пізніше розвинеться метастатичний рак яєчників, тест показує лише посилення сприйняття гіркого смаку (апельсиновий квадрат). Натомість рак молочної залози має нижчий за середній ризик (синім кольором), а тест на рак яєчників не вказує. Сірі квадрати показують максимально можливий вплив усіх можливих генотипів для восьми ОНП. Джерело: Science Translational Medicine
Медико-генетичне тестування було б більш корисним
Які уроки має вищезазначена вигадана історія? Бетті та її матері повинні були відвідати фахівця, який займається генетичним фоном пухлин. Експерт запропонував би матері Бетті медичний тест на мутації BRCA1 та BRCA2, оскільки вона раніше розвивала цю хворобу. В ході цього можна було виявити, чи не вистачає матері певних підстав на довших генних сегментах або існують генні перестановки. Якщо вдалося виявити мутацію, характерну для цієї родини, Бетті могли запропонувати генетичний тест для прогнозування розвитку раку. Роблячи це, вони б шукали мутацію, вже виявлену у матері та успадковану в сім'ї, - пише Енг і Шарп.
Якщо виявиться, що Бетті також є перевізником, ви можете вибрати один із декількох варіантів. Він або вона пройдуть тести, які часто зустрічаються у людей з високим ризиком раку молочної залози, такі як МРТ. Також можуть бути розглянуті хірургічні процедури для запобігання раку як в молочній залозі, так і в матці та яєчниках. При спадковому раку яєчників останній на сьогодні є єдиним відомим рішенням, що рятує життя. Для деяких метастатичних пухлин внаслідок мутацій також може бути ефективним спеціальне медикаментозне лікування: якщо відомо, що Бетті знає точну причину раку, вони не застосовуватимуть звичайну хіміотерапію, пишуть автори.
Окремий генетичний тест не є орієнтиром
Персональне генетичне тестування також несе небезпеку, яка безпосередньо не впливає на наше власне здоров'я. Що гарантує, що лише ми та компанія, яка проводить розслідування, матимемо доступ до наших даних? "Деякі люди по-різному дивляться на свої генетичні дані. Є ті, хто боїться їх знати, хтось допитливий, хтось пишається, а хтось буде більш захищений", - говорить Джудіт Шандор, директор Центру біоетики та Закон.
Інтернет є безособовим, оскільки вам не потрібно давати обличчя генетичному тесту, тож це може здатися привабливим рішенням для багатьох. Однак поки що генетичний тест, замовлений в Інтернеті, не може розглядатися як інші форми електронних покупок, оскільки саме тут конфіденційні дані, які потребують більшого захисту, змінюють власників. І лише один генетичний тест дуже рідко є орієнтиром. Там, де проводиться такий тест, діагностичний або терапевтичний висновок зазвичай досягається шляхом комбінованої інтерпретації декількох тестів. Також не існує єдиної практики тестування маркерів (маркерів), зазначив експерт.
"Кожен, хто отримує свої генетичні дані з Інтернету, не заперечує, знаючи, що видобуток біологічних та генетичних даних ніколи раніше не спостерігався. Ніколи раніше не було зібрано стільки біологічних зразків для біобанків та інших досліджень. Дізнання про генетичні секрети може дати розуміння особиста інформація, яку особа могла про них знати або не знати, наприклад, схильність до розвитку захворювань у пізнішому віці, особисті свободи та контроль за особистими даними також ускладнюється тим, що інтерпретація генетичних даних є спеціалістом завдання і, отже, генетичне консультування Згідно з Конвенцією Ов'єдо, яка прийнята більшістю європейських країн, генетичне прогностичне тестування може проводитись лише для медичних або медичних досліджень та з наданням відповідного генетичного консультування ", - сказала Джудіт Сандор.
За словами експерта CEU, так звана крадіжка генів теж не рідкість. Сумнівні члени сім'ї або інші особи беруть біологічний зразок у неповнолітньої дитини для таємного (позасудового) тестування на відстеження. Це полювання на гени та несанкціоноване генетичне тестування було криміналізовано в декількох країнах.
Також не варто знати, що, хоча більшість біобанків у всьому світі працюють із зашифрованими або анонімними даними, багато хто зараз вважає це ілюзією забезпечення повної конфіденційності даних. Джудіт Шандор наводить як приклад англійську філософку Рут Чадвік, яка зайшла так далеко, що вважала, що настав час відмовитись від гарантування конфіденційності даних. У складній системі це вже не обов'язково можливо під час багаторазової передачі зразків електронним способом, тому принципу чесності слід дотримуватись набагато більше (див. Також наш вікно).
Взаємозв'язок між дефектними варіантами генів та захворюваннями
Вигадана історія у дослідженні розповідала про хворобу, при якій мутації одного гена призводять до розвитку хвороби. У цьому випадку генетична причина захворювання зрозуміла. Однак на сьогодні продані особисті генетичні тести шукають не ці генні мутації, а так звані унікальні варіації. У генетичному запасі кожної людини існує різниця майже в 10 мільйонах компонентів спадковості порівняно з іншою людиною: компоненти (нуклеотиди) відрізняються між двома людьми в цих точках. Ці унікальні варіації називаються точковими мутаціями або "фрагментами" (SNPs від слів Поліморфізм Одиночного Нуклеотиду). Їх намагаються виявити за допомогою особистих генетичних тестів (див. Також нашу попередню статтю: Публікація в слині! - Ви можете побачити власні гени всього за 399 доларів).
Чому це проблема, якщо я хочу визначити ризик захворювання виключно на основі окремих варіацій? Одне з них полягає в тому, що, хоча багато захворювань були пов'язані з окремими варіаціями протягом останніх кількох років, до кінця 2008 року лише 7% випадків були підтверджені повторними дослідженнями. І якщо взяти до уваги лише взаємозв’язки СНП та хвороби, підтверджені неодноразовими дослідженнями, то можна точно сказати, що лише 1-3% захворювань на даний момент пов’язані з окремими варіаціями, пише стаття в Science Translational Medicine.
Якщо ми дотримуємось прикладу в дослідженні: роль ОНП підтверджена на сьогодні лише у 2% усіх випадків раку молочної залози. Навпаки, мутації BRCA1 та BRCA2, які викликають спадковий рак молочної залози та яєчників, становлять 7% усіх видів раку молочної залози. "Дані добре ілюструють, що хоча ми дійсно можемо мати генетичну схильність до загальних захворювань, індивідуальні варіації, як правило, відповідають лише за дуже малу частку загального тягаря захворювань серед населення. Оскільки генетичні тести після повернення базуються на індивідуальних варіаціях термінів з "пише Eng і Sharp.
Програма особистого геному
"Вважалося, що генетичні дані є найстрашнішими секретами людини. Вони дають уявлення не лише про наявні захворювання, але також про фактори, що схильні до розвитку, та сприйнятливість людей, не кажучи вже про оцінки походження та походження. Ініціатива є відкритим закликом для тих, хто які залишають за собою свої захисні щити від недовіри і передають своє обличчя та медичні дані для масштабних генетичних досліджень, результати яких вони можуть побачити на власні очі », - сказала Джудіт Шандор.
Генетична база даних, що експлуатується окремими групами пацієнтів або здоровими добровольцями, зростає: учасники дотримуються думки, що знання завжди кращі за невизначеність, і це створює більше вибору та адаптації, якщо людина може заздалегідь підготуватися до певних труднощів.