Діагноз целіакії ґрунтується на симптомах хворого, їх медичному та сімейному анамнезі та наявності можливих супутніх захворювань. Це тримається на серологічні тести (антитіла в крові), гістологічні докази (біопсія кишечника) та генетичне тестування (Дослідження HLA).

Серологічні тести

діагностика

Целіакії часто виробляють антитіла конкретно орієнтована проти глютену ("антиглютенові" антитіла) Y специфічно націлені антитіла проти кишкового ферменту тканинної трансглютамінази (антитіла до "анти-трансглютамінази").

Серологічні тести виявляють і кількісно визначають ці антитіла в крові.

Різні тести, які історично використовувались для оцінки цих антитіл, оскільки вони були вперше впроваджені в лабораторіях у 1990-х роках, можна узагальнити в 4: два з них виявляють "антиглютенові" антитіла, а два інших виявляють антитіла. трансглутаміназа ". Крім того, для кожного з них можна оцінити два класи імуноглобулінів: IgA та IgG.

Вони описані в наступній таблиці:

В даний час, Найбільш доцільним є оцінка антитіл IgG проти тканинної трансглутамінази (IgA TGT) - це ті, які зазвичай аналізуються, коли просять тест на консультації з первинної медичної допомоги. У сумнівних випадках у якості підтверджуючого тесту також можуть бути протестовані антиендомізіальні антитіла IgA (IgA AEM). У цьому випадку тест вимагається спеціалістом з травної системи.

Якщо є селективний дефіцит імуноглобуліну А (IgA), імунологічна зміна, яка в 20 разів частіша у людей з целіакією, ніж у решти населення, що вражає 4% целіакії, немає сенсу аналізувати антитіла класу IgA, оскільки вони будуть негативними. У цьому випадку ви обираєте оцінити антитіла класу IgG, незалежно від того, є вони антитрансглутаміназою, антиендомизієм або дезамідованими антипептидами гліадину (IgG PDG), хоча їх надійність нижча.

Для оцінки селективного дефіциту IgA, повинно бути запит в аналізі крові загальне титрування імуноглобуліну. Зазвичай вимірюють рівні IgA, IgG та IgM, які повинні знаходитися в межах їх норми.

В останні роки вони були звільнені швидкі тести, що виявляють антитіла в крові і які можна придбати в аптеках. Це тест-смужки, які виявляють загальний IgA та IgG проти TGT (деякі тести також виявляють IgG проти PDG) з краплі крові та забезпечують результат (позитивний чи негативний) приблизно через 10 хвилин. Самі по собі вони не мають діагностичного значення, і рекомендується звернутися до лікаря підтвердити позитивний результат стандартним аналізом крові.

Гістологічні дослідження

Основною характеристикою целіакії є пошкодження кишечника, яке воно викликає в дванадцятипалій кишці, яка є першим відділом тонкої кишки. Щоб оцінити наявність ураження чи ні, необхідно взяти кілька дуоденальних проб (біопсій) за допомогою ендоскопії.

Для правильної оцінки біопсій, відібрані зразки повинні бути правильно орієнтовані, вирізані та забарвлені для дослідження під мікроскопом спеціалістом з патології, який повинен класифікувати ураження, яке вони спостерігають. Найбільш вживаною є класифікація, встановлена ​​англійським патологоанатомом Майклом Маршем у 1992 р., Яка згодом була модифікована Обергубером у 1997 р.

Традиційно існування атрофії ворсинок, часткової, проміжної чи тотальної, було гістологічним виявленням, необхідним для підтвердження целіакії, якщо вона супроводжується інтраепітеліальним лімфоцитозом та гіперплазією крипти. Однак з моменту публікації нового діагностичного посібника в 2012 році також можна діагностувати целіакію з ураженням Марша 1 типу, якщо виключено інші можливі причини цього ураження, і є достатньо даних, що вказують на целіакію: сумісний симптоми, позитивні антитіла в крові, генетична схильність та хороша реакція на безглютенову дієту.

КЛАСИФІКАЦІЯ ТРАВМИ КІШКІВ ЗА МАРШ-ОБЕРГУБЕРОМ
ВИДИ ТРАВМИ КИШКІВ Введіть 0 Тип 1 Тип 2 Тип 3a Тип 3b Тип 3c
Внутрішньоепітеліальний лімфоцитоз (> 25%) НЕ ТАК ТАК ТАК ТАК ТАК
Гіперплазія крипти НЕ НЕ ТАК ТАК ТАК ТАК
Часткова атрофія НЕ НЕ НЕ ТАК ТАК ТАК
Субтотальна атрофія НЕ НЕ НЕ НЕ ТАК ТАК
Тотальна атрофія НЕ НЕ НЕ НЕ НЕ ТАК

внутрішньоепітеліальний лімфоцитоз (Ураження болота типу 1), також зване лімфоцитарним ентеритом, характеризується збільшенням типу білих кров'яних клітин, відомих як інтраепітеліальні лімфоцити, вище 25% (це означає, що на кожні 100 клітин кишечника або ентероцитів припадає більше 25 цих лімфоцитів ). Целіакія пояснює лише 10% випадків, коли спостерігається це ураження, тому необхідно виключити інші можливі причини, перш ніж думати, що причиною може бути глютен:

  • Інфекція хелікобактер пілорі.
    Це виявляється за допомогою дихального тесту або гастроскопії та лікується антибіотиками.
  • Інфекція кишкових паразитів (Лямблії лямблій, переважно).
    Виявляється за допомогою аналізу стільця та лікується препаратами.
  • Заростання бактерій.
    Це виявляється за допомогою тесту на видих водню/метану та лікується антибіотиками та дієтою з низьким вмістом цукру.
  • Харчова алергія.
    Їх виявляють за допомогою класичних тестів на алергію та лікують з відповідальним обмеженням їжі.
  • Регулярне використання нестероїдних протизапальних препаратів (НПЗЗ).

гіперплазія склепу (Поразка болотного типу 2) характеризується потовщенням основи кишкових ворсинок (крипт), що супроводжується лімфоцитарним ентеритом. Це ураження типу Марша не часто зустрічається при оцінці біопсій, оскільки перехід між типами уражень 1 і 3 є швидким.

атрофія ворсинок (Поразка болотного типу 3) характеризується зменшенням висоти кишкових ворсин, що супроводжується лімфоцитарним ентеритом та гіперплазією крипти. За ступенем руйнування ворсинок її поділяють на часткову (Марш 3a), проміжну (Марш 3b) або загальну (Марш 3c) атрофію. У випадках серонегативної атрофії (тобто є атрофія ворсинок, але антитіла в крові є негативними), доцільно виключити інші можливі причини атрофії:

  • Зараження кишкові паразити (Лямблії лямблій, переважно).
  • Імунодефіцит загальна змінна.
  • Аутоімунна ентеропатія.
  • Споживайте препарати від гіпертонії (Олмесартан, головним чином).

У сумнівних випадках, наприклад, коли є лімфоцитарний ентерит без атрофії ворсинок або коли є атрофія, але в крові немає антитіл, нові методи аналізу біоптатів корисні для визначення діагнозу, такі як аналіз субепітеліальних відкладень IgA або дослідження інтраепітеліальних лімфоцитів за допомогою проточної цитометрії.

Генетичне тестування

Найважливіший генетичний компонент целіакії знаходиться два гени: HLA-DQA1 та HLA-DQB1, з декількома варіантами (алелями) кожен. Вони разом будують білки HLA-DQ, яких існує 9 варіантів: DQ1, DQ2, DQ3,. DQ9. Варіанти білка HLA DQ2 (присутній у 90-95% целіакії) та HLA DQ8 (у 5-10% целіакії) - це ті, які пов’язані з целіакією, і алелі, що роблять їх, вважаються ризикованими (червоним). Ізольована присутність лише одного з алелів білка HLA DQ2 (або DQA1 * 05, або DQB1 * 02) також несе певний ризик і виявляється у 1-2% пацієнтів. Отже, генетичне дослідження полягає у виявленні наявності будь-якого з алелей ризику. У наступній таблиці наведено комбінації, які можна знайти:

Алелі БІЛКИ
HLA-DQA1 * HLA-DQB1 * HLA-DQ
05 02 DQ2,5
03 03:02 DQ8
02 02 DQ2.2
05 03:01 DQ7,5

Діагностика без біопсії

З 2012 року Європейське товариство дитячої гастроентерології, гепатології та харчування (ESPGHAN) розглядає можливість діагностики дітей та підлітків без біопсії, які відповідають наступним двом вимогам, згідно з останнім посібником, опублікованим ESPGHAN у 2020 році:

  • Присутні Антитіла до трансглютамінази IgA в крові з позитивними значеннями, які в 10 разів перевищують нормальне значення.
  • Присутні IgA антиендомізіальні антитіла кров з позитивними значеннями (тестується на іншому зразку крові).

Не вважають необхідним представляти симптоми захворювання або перевіряти, що генетичний результат є позитивним HLA, і немає ризику пропустити будь-яку іншу патологію, на думку експертів.

Новий протокол Міністерства охорони здоров’я (2018)

Міністерство охорони здоров'я, соціальних служб та рівності оновило у травні 2018 року Протокол ранньої діагностики целіакії, який включає всі новини щодо діагностики целіакії та детально пояснює, як застосовувати різні діагностичні тести, доступні в даний час, відповідно до віку пацієнта та їх клінічного та сімейного стану.

Загалом опубліковано 4 версії, дві для професіоналів (одна розширена та одна узагальнена) та дві для пацієнтів (одна іспанською та одна каталонською), яку можна завантажити тут: